6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD; EC 1.1.1.49）在单磷酸己糖途径中产生核糖5-磷酸和产生NADPH起着关键作用。 因为该途径是缺乏柠檬酸循环的成熟红细胞...

由于先天多巴胺β-羟化酶缺乏症引起的体位性低血压1（ORTHYP1）是由9q34号染色体上的DBH基因（609312）的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotyp...

肿瘤标志物（tumor marker；TM）在恶性肿瘤的发生和增殖过程中，由肿瘤细胞本身所产生的或是由机体对肿瘤细胞反应而异常产生和（或）升高的，反映肿瘤存在和生...

各位观众朋友们，大家好，上一回我们讲到了听力异常，也就是俗称的耳聋、耳背，有一个特别的表现。就是某个人看上去、听上去完全正常，一点也没有听力方面的问题。说是能眼观...

胎儿镜（fetoscopy）胎儿宫内镜检查是怀孕期间的一种内窥镜手术。可以接触到胎儿，羊膜腔，脐带和胎盘。在腹部做一个小的（3-4毫米）切口，并将内窥镜通过腹壁和...

无创产前DNA检测是针对胎儿染色体数目异常疾病的新型检测技术，该方法采用新一代高通量测序技术结合生物信息学分析方法，对孕妇外周血中的游离DNA进行检测和分析，是一...

基因突变是构成基因的DNA序列的永久性改变，因此该序列与大多数人的序列不同。突变的大小不等; 它们可以影响从单个DNA构建块（碱基对）到包含多个基因的大部分染色体...

遗传病都是通过哪些不同方式进行遗传的？许多疾病是由多个基因共同作用造成的（称为基因）的基因和环境之间的相互作用。这种病症通常不遵循上面列出的遗传模式。由多个基因或...

一般医学界认为，基因突变是遗传变异现象中的其中一种，而某些人可能误认为基因突变等同于遗传变异。上述方式对于致病等位基因亦是适用的，如果此类基因发生突变，则会影响蛋...

等位基因（allele又作allelomorph）一般指位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因。如果在同源染色体上的基因（或基因座）上的两个等位基...

一、亲子鉴定的科学依据通过对人类基因组的解析，科学家们发现人与人之间99.99%的碱基序列都相同，但每300个碱基中大约有一个碱基的差别。正是这些DNA序列上细微...

血液中包含许多细胞和蛋白种类，成分复杂。它不仅有助于加快并调节人体的新陈代谢，也是人体的健康卫士，在血管中流动，遍布全身，发挥着多种重要的功能。血型一种被称为凝集...