白细胞计数定量性状基因座 1; WBCQ1
白细胞计数作为数量性状与编码达菲血型抗原的 ACKR1 基因(613665)中的单核苷酸多态性相关。▼ 测绘外周血白细胞计数(WBC)是一项临床测量,用于确定急性...
白细胞计数作为数量性状与编码达菲血型抗原的 ACKR1 基因(613665)中的单核苷酸多态性相关。▼ 测绘外周血白细胞计数(WBC)是一项临床测量,用于确定急性...
DOMBROCK 血型系统Dombrock(DO)血型系统基于编码 ADP-核糖基转移酶-4(ART4;ART4;110600)在染色体 12p12 上。▼ 说明...
由 P 抗原定义的球苷脂血型系统(GLOB)是由染色体 3q25 上的 B3GALNT1 基因(603094)的活性决定的。▼ 说明P抗原,globoside-4...
MSK2▼ 正文在 Sloan-Kettering 工作时,Rettig 等人(1984)绘制了编码由单克隆抗体定义的 2 种细胞表面糖蛋白的基因座。AbAJ9 ...
尿苷二磷酸糖基转移酶 1 家族,多肽 A1尿苷二磷酸糖基转移酶1;UGT1UDP-糖基转移酶1尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶、胆红素胆红素UDP-葡萄糖醛酸基转移酶...
红细胞磷酸酶HGNC 批准的基因符号:ACP1细胞遗传学定位:2p25.3 基因组坐标(GRCh38):2:264,947-278,283(来自 NCBI)▼ 克...
膜蛋白 XPLAC;XPLACXKR2XRG2HGNC 批准基因符号:XKRX细胞遗传学定位:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:100,886,916...
HGNC 批准基因符号:AQP3细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:33,441,160-33,447,593(来自 NCBI)▼ 克隆...
半面部微小症;HFM眼耳椎椎谱;OAVS金鱼综合症眼耳椎发育不良OAV发育不良面耳椎序列最喜欢的序列有证据表明颅面微小症(CFM)是由染色体 11q13 上的 S...
具有序列相似性的家族38,成员A;FAM38Aβ-淀粉样蛋白处理诱导的膜蛋白;MIBHGNC 批准的基因符号:PIEZO1细胞遗传学定位:16q24.3 基因组坐...
BLOOM 综合症BS; BLS小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换增加 1;MGRISCE1布卢姆综合征(BLM),也称为小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换-...
SCHINDLER 病辛德勒型神经轴索营养不良症α-N-乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏症,I 型NAGA 缺乏症,I 型此条目中代表的其他实体:α-N-乙酰氨基半乳糖苷酶...
尿素转运蛋白,红细胞;UTEUT11UTB, 小鼠, 同源; UTBHGNC 批准的基因符号:SLC14A1细胞遗传学定位:18q12.3 基因组坐标(GRCh3...
HGNC 批准基因符号:PGM1细胞遗传学定位:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:63,593,411-63,660,245(来自 NCBI)▼ 说明...
Aγ 球蛋白血症,常染色体隐性遗传,由于 IGLL1 缺陷有证据表明这种形式的常染色体隐性无γ球蛋白血症,此处称为aγ球蛋白血症-2(AGM2),是由免疫球蛋白 ...
FR冷冻血型抗原有证据表明低发生率的 Froese 血型抗原多态性是基于染色体 17q21 上编码红细胞蛋白 band-3 的 SLC4A1(109270)基因的...
氯离子通道,电压门控,4HGNC 批准的基因符号:CLCN4细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:10,156,975-10,237,66...
MIC2 表面抗原,X 染色体;MIC2X细胞表面抗原 12E7,X 染色体E2 抗原,X 染色体细胞表面抗原 HBA-71,X 染色体;HBA71细胞表面抗原 ...
抗凝血酶 III 缺乏导致的血栓形成倾向;THPH7对血栓形成倾向的易感性可能是由染色体 1q25 上编码抗凝血酶 III(AT3; 107300) 的 SERP...
隐性 LU(ab-) 表型 此条目使用了数字符号(#),因为路德血型(111200) 的常染色体隐性路德空表型 Lu(ab-) 是由 BCAM 基因(612773...
锥体营养不良 1,X染色体连锁,包括; COD1,包含 X染色体连锁锥杆营养不良-1(CORDX1) 和锥杆营养不良-1(COD1) 是由 RPGR 基因的替代末...
β-3-GalNAc-T1UDP-GAL:β-GlcNAc β-1,3-半乳糖基转移酶,多肽 3; B3GALT3β-3-半乳糖基转移酶3β-3-GALT3球苷合...
GIL 血型已被证明是红细胞上水通道蛋白 3(AQP3;600170) 分子的特征。丹尼尔斯等人(1998) 描述了 5 例针对高频抗原 GIL 的同种抗体。 A...
伴有胫前大疱性表皮松解症和耳聋的肾病 有证据表明伴有肾病和耳聋的单纯性大疱性表皮松解症 7(EBS7) 是由染色体 11p15 上的 CD151 基因(60224...
尿素转运蛋白,肾; UTR尿素转运蛋白2; UT2尿素转运蛋白 A,小鼠,同系物;UTAHGNC 批准的基因符号:SLC14A2细胞遗传学位置:18q12.3 基...
RH-NULL 溶血性贫血,调节器类型RH-NULL 疾病,调节器类型此条目中涉及的其他实体:RH-MOD,包括RH 缺乏综合症,包括有证据表明 RH-null ...
红细胞克鲁佩样因子; EKLFHGNC 批准的基因符号:KLF1细胞遗传学位置:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:12,884,422-12,8...
HGNC 批准的基因符号:G6PD细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,531,390-154,547,569(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准的基因符号:RHBG细胞遗传学位置:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:156,369,211-156,385,219(来自 NCBI)▼ 克...
晚激活 T 淋巴细胞 1 的 RANTES 因子; RFLAT1FKLF2HGNC 批准的基因符号:KLF13细胞遗传学位置:15q13.3 基因组坐标(GR...