KIAA1501HGNC 批准的基因符号：ARHGAP23细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:38,419,285-38,512,388...

P53转化相关蛋白 53；TRP53HGNC 批准的基因符号：TP53细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,668,420-7,6...

RGNEF，小鼠，同系物鸟嘌呤核苷酸交换因子，190-KDp190RHOGEFKIAA1998RHO 相互作用蛋白 2； RIP2RhoGEFHGNC 批准的基因...

网状青斑和脑血管意外▼ 描述Sneddon 综合征是一种非炎症性动脉病，其特征是在二十多岁开始出现网状青斑，并在成年早期开始出现脑血管疾病（Bras 等人总结，2...

桡骨缺陷、听力障碍、外眼肌麻痹和血小板减少症眼外侧综合征▼ 描述IVIC综合征（IVIC）是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是上肢异常（桡骨射线缺损、腕骨融合）、...

METH2HGNC 批准的基因符号：ADAMTS8细胞遗传学位置：11q24.3 基因组坐标（GRCh38）：11:130,404,922-130,428,608...

树突状细胞衍生的 IFNG 诱导蛋白；DCIPHGNC 批准的基因符号：SAMHD1细胞遗传学位置：20q11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:36,88...

早衰症此条目中代表的其他实体：早衰综合症，儿童期发病，包括▼ 描述哈钦森-吉尔福德早衰综合症是一种罕见疾病，其特征是身材矮小、体重过轻、过早脱发、脂肪营养不良、硬...

聚腺苷酸结合蛋白 4；PABP4聚（A） 结合蛋白 4聚腺苷酸结合蛋白，可诱导；IPABP活化血小板蛋白 1；APP1HGNC 批准的基因符号：PABPC4细胞遗...

HGNC 批准的基因符号：PAFAH1B2细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:117,144,286-117,178,172（来自 ...

富含半胱氨酸的蛋白质 2；CRP2仅 LIM 域，平滑肌仅 LIM 域 5；LMO5HGNC 批准的基因符号：CSRP2细胞遗传学位置：12q21.2 基因组坐标...

OSBP相关蛋白2；ORP2KIAA0772HGNC 批准的基因符号：OSBPL2细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:62,238...

戈德堡综合征神经氨酸酶缺乏症伴 β-半乳糖苷酶缺乏症神经氨酸酶/β-半乳糖苷酶表达；NGBE溶酶体保护蛋白缺乏组织蛋白酶 A 缺乏保护蛋白/组织蛋白酶 A 缺乏P...

V-KIT HARDY-ZUCKERMAN 4 猫肉瘤病毒癌基因同源物KIT 癌基因肥大细胞生长因子受体干细胞因子受体；SCFRHGNC 批准的基因符号：KIT细...

联合氧化磷酸化缺陷 24（COXPD24） 是一种常染色体隐性遗传线粒体疾病，具有广泛的表型变异性。大多数患者在婴儿期因听神经病变而出现神经发育迟缓、难治性癫痫发...

OSBP相关蛋白6； ORP6HGNC 批准的基因符号：OSBPL6细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：2:178,194,464-178,...

Aicardi-Goutieres 综合征 7（AGS7） 是一种常染色体显性遗传性炎症性疾病，其特征是严重的神经功能障碍。大多数患者在婴儿期出现精神运动发育迟缓...

V-SIS 血小板衍生生长因子，β 多肽血小板衍生生长因子，B 链PDGF，B 链PDGF2癌基因 SIS猿肉瘤病毒癌基因同系物；SSV此条目中代表的其他实体：包...

磷脂酰肌醇 3-磷酸盐结合 PH 域蛋白 3； PEPP3KIAA0969HGNC 批准的基因符号：PLEKHA6细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRC...

胶原蛋白，XXIV 型，α-1； COL24A1HGNC 批准的基因符号：COL24A1细胞遗传学定位：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:85,728...

血影蛋白，β-III谷氨酸转运蛋白 EAAT4 相关蛋白 41；GTRAP41HGNC 批准的基因符号：SPTBN2细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（G...

-细胞质连接蛋白170相关蛋白，59-KD； CLIPR59HGNC 批准的基因符号：CLIP3细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19...

ERK 侵袭黑色素瘤； MINERVAHGNC 批准的基因符号：NIBAN2细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:127,505,338...

印度血型系统； IN印度血型包含 2 种抗原：In（a） 和 In（b）。 大多数个体表达 In（b） 抗原（Giles, 1975）。 In（a） 纯合性的罕见...

海蓝色组织细胞增生症组织细胞增生症，海蓝色▼ 临床特征这种疾病的特征是脾肿大、轻度血小板减少，并且骨髓中存在大量含有细胞质颗粒的组织细胞，这些细胞质颗粒用通常的血...

G6B 蛋白质；G6B6 号染色体开放解读码组 25；C6ORF25HGNC 批准的基因符号：MPIG6B细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38...

FGD1相关的CDC42鸟嘌呤核苷酸交换因子；FRG血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域蛋白，C 族，成员 3；PLEKHC3包含 RHO 鸟嘌呤核苷酸交换因子...

HGNC 批准的基因符号：SNX6细胞遗传学位置：14q13.1 基因组坐标（GRCh38）：14:34,561,092-34,630,147（来自 NCBI）▼...

GD III戈谢病，亚急性神经元病型戈谢病，慢性神经元病型戈谢病，青少年和成人，脑科此条目中代表的其他实体：包括 IIIA 型戈谢病包括 IIIB 型戈谢病包括诺...

G蛋白偶联受体86；GPR86GPR94HGNC 批准的基因符号：P2RY13细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:151,326,311...