诊断

PFM2HGNC 批准的基因符号：PRDM5细胞遗传学位置：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4:120,684,291-120,922,726（来自 NCB...

α-地中海贫血，H 型血红蛋白血红蛋白 H 疾病，缺失此条目中涉及的其他实体：血红蛋白 H 疾病，非缺失，包括血红蛋白 H 病是由 16 号染色体上的血红蛋白 α...

MGA，类型 III； MGA3视神经萎缩综合征婴儿视神经萎缩，伴有舞蹈病和痉挛性截瘫伊拉克-犹太人“视神经萎缩+”科斯特夫综合征视神经萎缩 3，常染色体隐性OP...

ε-三甲基赖氨酸羟化酶缺乏症； TMLHED 此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明 X 连锁自闭症 6（AUTSX6） 的易感性是由染色体 Xq28 上的...

古列里等人（1992） 报道了 4 名意大利同胞的病例，他们患有以前未描述过的一系列症状：中度至重度智力低下、癫痫发作、身材矮小和骨骼异常。巴塔利亚等人（1996...

尽管线粒体和线粒体 DNA（mtDNA） 通常是母系遗传，但有证据表明很少发生父系 mtDNA 传递（Luo et al., 2018）。▼ 临床特征罗等人（20...

PGK1 缺乏症磷酸甘油酸激酶 1 缺陷是由 PGK1 基因（311800） 突变引起的。▼ 说明磷酸甘油酸激酶 1 缺乏症是一种 X 连锁隐性遗传病，其临床表型...

睾丸 17-酮类固醇还原酶缺乏症17-KSR 缺乏中性 17-β-羟基类固醇氧化还原酶缺乏症假两性畸形，男性，伴有男性乳房发育症此条目中涉及的其他实体：17-酮类...

12q24 染色体上的结直肠癌易感性 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明对结肠直肠癌 12（CRCS12） 的易感性是由染色体 12q24 上 POLE ...

网状红斑毛囊炎蚓螈蜂窝萎缩对称网状黑皮病▼ 说明蠕虫性皮癣是一种萎缩性毛周角化症，通常在儿童时期出现红斑和毛囊角化性丘疹，慢慢进展为特征性萎缩，被描述为虫蚀状、网...

HCA1细胞遗传学位置：4q33-qter 基因组坐标（GRCh38）：4:169,200,001-190,214,555 有关吸收性高钙尿症的表型描述和遗传异质...

PEPD颌下、眼部和直肠疼痛，并伴有潮红家族性直肠疼痛 有证据表明阵发性极度疼痛障碍（PEXPD） 是由染色体 2q24 上的 SCN9A 基因（603415） ...

HGNC 批准的基因符号：LRRTM1溶酶体胱氨酸转运蛋白缺陷胱氨酸缺陷此条目中涉及的其他实体：包括胱氨酸病、婴儿肾病包括胱氨酸中毒、非典型肾病已发现肾病性胱氨酸...

毛发硫营养不良症，补充组 A； TTDA 有证据表明光敏性毛发硫营养不良-3（TTD3） 是由 TFB5 基因（GTF2H5; 608780） 中的纯合或复合杂合...

透明果蝇，2 的同源物DIADIA2HGNC 批准的基因符号：DIAPH2细胞遗传学位置：Xq21.33 基因组坐标（GRCh38）：X:96,684,842-9...

身材矮小、伸展过度、疝气、眼压低、RIEGER 异常和出牙延迟部分脂肪营养不良，伴有 RIEGER 异常和身材矮小 有证据表明短综合征可能是由染色体 5q13 上...

CSNU以前患有 I 型胱氨酸尿症； CSNU1，前以前的 II 型胱氨酸尿症胱氨酸尿症，III型，以前； CSNU3，前以前的非 I 型胱氨酸尿症此条目中涉及的...

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