诊断

DNA 解旋酶，RECQ-LIKE，类型 3； RECQ3WRN基因；WRNHGNC 批准的基因符号：WRN细胞遗传学位置：8p12 基因组坐标（GRCh38）：...

白血病，幼年型粒单核细胞此条目中涉及的其他实体：包括慢性粒细胞白血病； CMML，包括有证据表明幼年型粒单核细胞白血病（JMML） 可能是由染色体 11q23 上...

有证据表明范可尼贫血互补型 S（FANCS） 是由染色体 17q21 上 BRCA1 基因（113705） 的复合杂合或纯合突变引起。BRCA1 基因的杂合突变也...

阿斯伯格综合症，X 连锁，易感性，1，以前，包括；以前包含的 ASPGX1对 X 连锁自闭症 1（AUTSX1） 的易感性是由染色体 Xq13 上的 NLGN3（...

凯里等人（1990） 报道了母亲糖尿病和拇多指之间可能存在因果关系，其中额外的手指的近端位置非常不寻常。他们认为，这是一种有用的诊断标志物，可以诊断患有多种先天性...

GD I非脑青少年戈谢病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症酸性 β-葡萄糖苷酶缺乏症大湾区的缺陷 I 型戈谢病（GD1） 是由染色体 1q22 上编码酸性 β-葡萄糖苷酶（GB...

有证据表明视网膜锥体营养不良 4（RCD4） 是由染色体 12p13 上 CACNA2D4 基因（608171） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征威西斯克等人（20...

房室管缺损； AVCDAVC 缺陷心内膜垫缺损； ECD此条目中涉及的其他实体：房室间隔缺损，易感性，1，包括； AVSD1，包含细胞遗传学位置：1p31-p21...

好发于肱动脉的神经炎； NAPB遗传性臂丛神经病肌萎缩、遗传性神经痛，好发于臂丛神经 有证据表明遗传性神经痛性肌萎缩症（HNA） 是由染色体 17q25 上的 S...

46，XY 性别反转，部分或完全，与 NR5A1 相关46,XY 性腺发育不全，部分或完全，伴或不伴肾上腺功能衰竭性逆转，XY，伴或不伴肾上腺衰竭性发育障碍，46...

基底膜胶原蛋白，α-5链HGNC 批准的基因符号：COL4A5细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:108,439,838-108,697...

细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:6,300,001-12,800,000有关先天性膈疝（CDH） 的一般表型描述和遗传异质性的讨论，...

汤姆森病；THD此条目中涉及的其他实体：MYOTONIA LEVIOR，包括有证据表明常染色体显性先天性肌强直（汤姆森病）是由染色体 7q34 上编码骨骼肌氯离子...

森森布伦纳综合症莱文综合症 I 有证据表明颅外胚层发育不良-1（CED1） 是由染色体 3q21 上的 IFT122 基因（606045） 纯合或复合杂合突变引起...

TP层相关多肽 2； LAP2HGNC 批准的基因符号：TMPO细胞遗传学位置：12q23.1 基因组坐标（GRCh38）：12:98,515,573-98,55...

有证据表明弗雷泽综合征 2（FRASRS2） 是由染色体 13q13 上的 FREM2 基因（608945） 的纯合或复合杂合突变引起。FREM2 基因突变还可导...

  1. 1
  2. ...
  3. 25
  4. 26
  5. 27
  6. 28
  7. 29
  8. 30
  9. 31
  10. ...
  11. 180