瑞典型遗传性多发性梗塞痴呆 有证据表明常染色体显性脑桥微血管病和白质脑病（PADMAL） 是由染色体 13q34 上的 COL4A1 基因（120130） 杂合突...

弗罗斯特综合症▼ 临床特征弗罗斯特等人（1996）描述了一种“可能是新的”。一对健康非近亲结婚夫妇连续 4 个胎儿（2 个女性；2 个男性）患有常染色体隐性遗传综...

V-ETS 禽类红细胞增多症病毒 E26 致癌基因同源物癌基因 ERGETS相关基因此条目中涉及的其他实体：ERG1，包含ERG2，包含包含 ERG/TMPRSS...

“酪氨酸血症”和“酪氨酸中毒”这两个术语之间存在混淆。 La Du（1966） 认为，最好的解决方法是保留术语“酪氨酸病”来表示 Medes（1932） 报告的明...

克鲁佐皮肤骨骼综合症 有证据表明伴有黑棘皮病（CAN） 的克鲁松综合征（CAN） 是由染色体 4p16 上 FGFR3 基因（A391E; 134934.0011...

细胞色素 b（558），β子单元p91-PHOXNADPH氧化酶2； NOX2GP91-1HGNC 批准基因符号：CYBB细胞遗传学位置：Xp21.1-p11.4...

SEMDJL 伴关节松弛的 1 型脊椎骨干骺端发育不良伴或不伴骨折（SEMDJL1） 是由染色体 1p36 上 B3GALT6 基因（615291） 的纯合或复合...

出芽不受苯并咪唑 1 抑制，酿酒酵母，β 同系物； BUB1，酿酒酵母，同源物，β有丝分裂检查点基因 BUB1BBUBR1HGNC 批准的基因符号：BUB1B细胞...

UPF3、酵母、B 的同源物无意义转录的监管者 3B； RENT3BUPF3XHGNC 批准的基因符号：UPF3B细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh3...

甲状旁腺腺瘤 1； PRAD1B 细胞 CLL/淋巴瘤 1； BCL1B细胞白血病1此条目中涉及的其他实体：包含 CCND1/IGHG1 融合基因包含 CCND1...

有证据表明，至少某些皱纹皮肤综合征病例是由染色体 12q24 上 ATP6V0A2 基因（611716） 的纯合或复合杂合突变引起的。常染色体隐性遗传性皮肤松弛症...

LCHAD 缺乏症 LCHAD 缺陷是由编码长链羟酰基辅酶 A 脱氢酶（HADHA；600890） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起。线粒体三功能蛋白完全缺乏（6...

HPLH2HLH2 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 2（FHL2） 是由染色体 10q22 上编码穿孔素（PRF1; 170280） 的基因纯合或复合杂合突变...

多发性溶骨发育不良，遗传性扩张； HEPODMCCABE 病家族性扩张性骨质溶解； EOF有证据表明家族性扩张性骨溶解（FEO） 是由染色体 18q21 上的 R...

X 射线修复交叉补充 9； XRCC9X 射线修复，补充缺陷，中国仓鼠，9； XRCC9HGNC 批准的基因符号：FANCG细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐...

HMN 5A神经病，远端遗传性运动，V 型； HMN5神经病，远端遗传性运动，VA 型； DHMN5ADHMN VAVA 型远端脊髓性肌萎缩症； DSMAVA脊髓...

MPS IIIC圣菲利波综合症 C乙酰辅酶A：α-氨基葡萄糖N-乙酰转移酶缺乏症IIIC 型粘多糖贮积症（MPS3C），也称为 C 型 Sanfilippo 综合...

Richieri-Costa 和 Guiion-Almeida（1993） 报告了 2 名没有血缘关系的女孩患有临床无眼症、鼻孔异常、中枢神经系统异常和智力迟钝的...

PS2STM2HGNC 批准的基因符号：PSEN2细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:226,870,616-226,903,668（...

有证据表明，脑回肥大、小头畸形、发育迟缓和面容畸形，伴有或不伴有癫痫发作（PAMDDFS） 是由染色体上 TUBGCP2 基因（617817） 的纯合或复合杂合突...

婴儿期后颅窝脑肿瘤，家族性此条目中涉及的其他实体：恶性横纹肌瘤，包括体细胞包括横纹肌样瘤；包含 RDT包括非典型畸胎瘤AT/RT，包括横纹肌样瘤易感综合征 1（R...

有证据表明原发性醛固酮增多症伴癫痫发作和神经系统异常（PASNA） 是由染色体 3p21 上 CACNA1D 基因（114206） 的杂合突变引起的。▼ 临床特征...

多特异性有机阴离子转运蛋白，微管； CMOAT多药耐药相关蛋白 2； MRP2HGNC 批准的基因符号：ABCC2细胞遗传学位置：10q24.2 基因组坐标（GR...

眼腭骨骼综合症颅缝早闭伴眼睑异常米歇尔综合症，前有证据表明 3MC 综合征 1（3MC1） 是由染色体 3q27 上的 MASP1 基因（600521） 纯合突变...

福勒型脑积水福勒综合症脑血管病引起的脑积水/脑积水脑碎裂性增殖性血管病； EPV有证据表明增殖性血管病和积水性脑积水综合征（PVHH）（也称为脑碎裂性增殖性血管病...

PHACE 相关主动脉瘤，巨大先天性▼ 说明PHACE 是神经皮肤综合征的缩写，包含以下特征：后颅窝脑畸形、面部血管瘤（大或复杂）、动脉异常、心脏异常和眼睛异常。...

多系统蛋白质病 1； MSP1肌营养不良，肢带，伴有佩吉特骨病页面样肌萎缩侧索硬化症页面样神经骨骼综合症下运动神经元变性伴佩吉特样骨病有证据表明佩吉特病和额颞叶痴...

新生儿肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症产前肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏CPT II 缺陷，新生儿致命性CPT2 缺陷，新生儿致命性此条目中使用了数字符号（#），因为...

线粒体内膜 8 的转位，酵母，A 的同源物耳聋/肌张力障碍肽； DDP耳聋/肌张力障碍肽 1； DDP1DFN1，前HGNC 批准的基因符号：TIMM8A细胞遗传...

HL1HGNC 批准的基因符号：DNAH5细胞遗传学位置：5p15.2 基因组坐标（GRCh38）：5:13,690,328-14,011,818（来自 NCBI...