转移酶

硫酸软骨素合成酶2; CSS2HGNC 批准的基因符号:CHPF细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:219,538,954-219,543,...

HGNC 批准的基因符号:FKRP细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:46,744,760-46,758,575(来自 NCBI)...

淋巴细胞 α 激酶; LAKKIAA1527HGNC 批准的基因符号:ALPK1细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:112,297,369-...

慢乙酰化表型异烟肼失活,缓慢INH 失活,缓慢此条目中涉及的其他实体:乙酰化,快速,包含包括快速乙酰化剂表型包含 INH 快速灭活慢速和快速乙酰化表型是由编码 N...

ML III α/β粘脂沉积症 IIIA; ML IIIA粘脂症 IIIML III假性投掷多肌营养不良症此条目中涉及的其他实体:粘脂增多症 III α/β,非典...

HCF1VP16 辅助蛋白HGNC 批准的基因符号:HCFC1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,947,557-153,971,8...

伴有鱼鳞病的中性脂质储存病; NLSDI长链脂肪酸氧化受损的甘油三酯贮积病鱼鳞病中性脂质贮积病多夫曼-查纳林综合征; DCS查纳林-多夫曼病鱼鳞状红皮病伴白细胞空...