C2 钙依赖性结构域含蛋白 2 样; C2CD2L
C2CD2 样跨膜蛋白 24;TMEM24HGNC 批准的基因符号:C2CD2L细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:119,102,...
C2CD2 样跨膜蛋白 24;TMEM24HGNC 批准的基因符号:C2CD2L细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:119,102,...
滑膜肉瘤,转移至 X 染色体;SSXTSYT本条目中代表的其他实体:SYT/SSX1 FUSION GENE,包含SYT/SSX2 FUSION GENE,包含H...
检查点,S. Pombe,1细胞周期检查点激酶的同源物;CHK1HGNC 批准的基因符号:CHEK1细胞遗传学位置:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):1...
骨桥蛋白;OPN骨唾液酸蛋白 尿石蛋白早期 T 淋巴细胞激活 1;ETA1HGNC 批准的基因符号:SPP1细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38...
具有序列相似性的家族46,成员A;FAM46A6 号染色体开放解读码组 37;C6ORF37HGNC 批准的基因符号:TENT5A细胞遗传学位置:6q14.1 基...
有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 10(MC4DN10) 是由染色体 12q13 上的 C12ORF62 基因(COX14; 614478) 的纯合突变引起...
非转移细胞 3,DR-NM23 中表达的蛋白质非转移蛋白 23,同源物; NM23H3HGNC 批准的基因符号:NME3细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标...
IgG 的 Fc 片段、受体转运蛋白、α免疫球蛋白受体、肠道、重链HGNC 批准的基因符号:FCGRT细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38)...
ALG3,酿酒酵母,ALG3 NOT56 样蛋白的同源物;NOT56LHGNC 批准的基因符号:ALG3细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):...
磷酸二羟基丙酮酰基转移酶缺乏症DHAPAT 缺乏症 磷酸甘油 O-酰基转移酶缺乏症GNPAT缺乏症过氧化物酶体 磷酸二羟基丙酮酰基转移酶缺乏症根状软骨发育不良,由...
POLR2A 的 CTD,亚基 1 的磷酸酶,转录因子 IIF 相关 CTD 磷酸酶 1;FCP1TFIIF 相关 CTD 磷酸酶 1本条目中代表的其他实体:转录...
骨肉瘤;OSRC有证据表明许多成骨肉瘤病例与视网膜母细胞瘤(RB;180200) 相关,而视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上的 RB1 基因(614041)...
分形因子受体 CX3CR1G 蛋白偶联受体 13;GPR13G 蛋白偶联受体 V28;V28HGNC 批准的基因符号:CX3CR1细胞遗传学定位:3p22.2 基...
磷脂酶 D,磷脂酰肌醇聚糖特异性;PIGPLD糖基磷脂酰肌醇特异性磷脂酶 D;GPIPLDHGNC 批准的基因符号:GPLD1细胞遗传学定位:6p22.3 基因组...
HGNC 批准的基因符号:MERTK细胞遗传学位置:2q13 基因组坐标(GRCh38):2:111,898,607-112,029,561(来自 NCBI)▼ ...
EIF4E-转移机4E-THGNC 批准的基因符号:EIF4ENIF1细胞遗传学位置:22q12.2 基因组坐标(GRCh38):22:31,436,963-31...
钠依赖性维生素 C 转运蛋白 2;SVCT2卵黄囊渗透酶样分子 2;YSPL2KIAA0238HGNC 批准的基因符号:SLC23A2细胞遗传学定位:20p13 ...
RAS 相关蛋白 RAB2L;RAB2LHGNC 批准的基因符号:RGL2细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:33,291,654-3...
7 号染色体开放解读码组 12;C7ORF12HGNC 批准的基因符号:CASD1细胞遗传学位置:7q21.3 基因组坐标(GRCh38):7:94,509,80...
25S rRNA 2 的碱基甲基转移酶,酿酒酵母,MTORC1 上游 S-腺苷甲硫氨酸传感器的同源物;SAMTOR7 号染色体开放解读码组 60;C7ORF60H...
B细胞中KAPPA轻多肽基因增强剂的保守螺旋-环-螺旋普遍存在的激酶抑制剂,α的激酶;B 细胞抑制剂、激酶、α 中 KAPPA 轻链基因增强剂的IKBKA核因子;...
有证据表明伴有进行性小头畸形、痉挛和脑异常的神经发育障碍(NDMSBA) 是由染色体 9p21 上的 PLAA 基因(603873) 的纯合突变引起的。▼ 说明N...
tRNA(鸟嘌呤-N(7)-)-甲基转移酶非催化亚基 WDR4tRNA 甲基转移酶 82 同源物;TRMT82TRM82HGNC 批准的基因符号:WDR4细胞遗传...
急性髓系白血病 1 基因;AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2;CBFA2PEBP2-α-B;PEBP2AB本条目中代表的其他实体:AML1/TE...
钠通道,电压门控,IX 型,α 亚基NAV1.7神经内分泌钠通道;NENA外周钠通道 1;PN1HGNC 批准的基因符号:SCN9A细胞遗传学位置:2q24.3 ...
K5KB5HGNC 批准的基因符号:KRT5细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:52,514,575-52,520,394(来自 ...
免疫缺陷,常见变量,9,以前;CVID9,前 III 型自身免疫性淋巴组织增生综合征(ALPS3) 是由染色体 3p21 上的 PRKCD 基因(176977) ...
尿苷二磷酸糖基转移酶 2 家族,成员 A1UDP 糖基转移酶 2 家族,成员 A1此条目中代表的其他实体:UDP 葡萄糖基转移酶家族 2,成员 A1/A2 复杂基...
NUP358HGNC 批准的基因符号:RANBP2细胞遗传学位置:2q13 基因组坐标(GRCh38):2:108,719,482-109,842,301(来自 ...
小脑锌指蛋白 5奇配对相关蛋白的锌指蛋白;OPROPA 相关蛋白HGNC 批准的基因符号:ZIC5细胞遗传学位置:13q32.3 基因组坐标(GRCh38):13...