有证据表明 2 号银屑病（PSORS2） 是由染色体 17q25 上的 CARD14 基因（607211） 杂合突变引起。有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论，...

囊泡相关膜蛋白相关蛋白 AVAMP相关蛋白，33-KD； VAP33HGNC 批准的基因符号：VAPA细胞遗传学位置：18p11.22 基因组坐标（GRCh38）...

含 KDEL 基序的蛋白质 2； KDELC2HGNC 批准的基因符号：POGLUT3细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:108,4...

维生素 D3 上调蛋白质 1；VDUP1硫氧还蛋白结合蛋白 2HGNC 批准的基因符号：TXNIP细胞遗传学位置：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:1...

KRAB-相关蛋白 1；KAP1转录中间因子 1-β；TIF1BHGNC 批准的基因符号：TRIM28细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）...

CKR4CMKBR4HGNC 批准的基因符号：CCR4细胞遗传学位置：3p22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:32,951,644-32,956,349（来...

支链氨基转移酶缺乏症有证据表明高缬氨酸血症和高亮氨酸-异亮氨酸血症（HVLI） 是由染色体 19q13 上的 BCAT2 基因（113530） 的复合杂合突变引起...

死亡相关转录因子 1；DATF1DIO1KIAA0333HGNC 批准的基因符号：DIDO1细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:6...

蛋白激酶 A、RII-β 亚基PRKAR2HGNC 批准的基因符号：PRKAR2B细胞遗传学位置：7q22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:107,044,7...

具有倒置结构的膜相关鸟苷酸激酶 3；MAGI3KIAA1634HGNC 批准的基因符号：MAGI3细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:1...

HGNC 批准的基因符号：HS6ST2细胞遗传学位置：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:132,626,015-132,961,370（来自 NCBI...

CHMP 家族，成员 4C染色质修饰蛋白 4CSNF7，酵母，3 的同源物SNF7-3HGNC 批准的基因符号：CHMP4C细胞遗传学位置：8q21.13 基因组...

N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶N-乙酰-α-氨基葡萄糖苷酶HGNC 批准的基因符号：NAGLU细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:...

高红细胞磷脂酰胆碱溶血性贫血； HPCHA磷脂酰胆碱红细胞膜紊乱渗漏红细胞综合征▼ 正文Jaffe 和 Gottfried（1968） 在多米尼加共和国的一个家庭...

PDZ 蛋白与 TC10 特异性相互作用；PIST融合在胶质母细胞瘤中；FIGCFTR 相关配体；CAL本条目中代表的其他实体：FIG/ROS1 FUSION G...

SEC23，酿酒酵母，A 的同源物HGNC 批准的基因符号：SEC23A细胞遗传学位置：14q21.1 基因组坐标（GRCh38）：14:39,031,919-3...

OFDS XVIIIXVIII 型口腔-面部-指趾综合症有证据表明口面指趾综合征 18（OFD18） 是由染色体 3q13 上的 IFT57 基因（606621）...

DIS3 有丝分裂控制，酿酒酵母，同源样 2HGNC 批准的基因符号：DIS3L2细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:231,961,7...

脑膜瘤表达抗原 5； MGEA5O-联N-乙酰葡萄糖胺酶核细胞质 O-GlcNA 酶和乙酰转移酶； NCOATHGNC 批准的基因符号：OGA细胞遗传学位置：10...

具有序列相似性的家族173，成员B； FAM173BHGNC 批准的基因符号：ATPSCKMT细胞遗传学定位：5p15.2 基因组坐标（GRCh38）：5:10,...

甲基转移酶样 8张力诱导/抑制蛋白质； TIPFLJ13984HGNC 批准的基因符号：METTL8细胞遗传学位置：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:...

MIR17 宿主基因MIR17-92 簇宿主基因微 RNA 宿主基因 1；MIRHG1; MIHG1；MIRH1ONCOMIR1 宿主基因染色体 13 开放解读码...

平滑肌中含有 PR 结构域的蛋白质； PRISMHGNC 批准的基因符号：PRDM6细胞遗传学位置：5q23.2 基因组坐标（GRCh38）：5:123,089,...

HGNC 批准的基因符号：RAB7A细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:128,726,183-128,814,798（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：POMT2细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,274,956-77,320,883（来自 NCBI）...

谷氨酰-tRNA-GLN 酰胺转移酶，C 亚基，线粒体HGNC 批准的基因符号：GATC细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:120...

HGNC 批准的基因符号：DYRK2细胞遗传学位置：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:67,648,745-67,665,406（来自 NCBI）▼ ...

高尔基自身抗原，高尔金亚科 A，1高尔基体蛋白 97HGNC 批准的基因符号：GOLGA1细胞遗传学位置：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:124,8...

SHADOOSHOHGNC 批准的基因符号：SPRN细胞遗传学位置：10q26.3 基因组坐标（GRCh38）：10:133,420,666-133,424,62...

tRNA-LEU（反密码子标签）1-1转移 RNA 亮氨酸（反密码子标签）1-1转移 RNA 亮氨酸 2； TRNAL2tRNA 亮氨酸 2； TRL2HGNC ...