弹性假黄瘤; PXE
格朗布拉德-斯特兰伯格综合征本条目中涉及的其他实体:PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM,严重性修改器,包括PXE,严重性修改器,包括在绝大多数弹力假...
格朗布拉德-斯特兰伯格综合征本条目中涉及的其他实体:PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM,严重性修改器,包括PXE,严重性修改器,包括在绝大多数弹力假...
NF-KAPPA-B 受体激活剂;RANK骨细胞分化因子受体;ODFRPDB2 基因转录子杂合性缺失,18 号染色体,1 区;LOH18CR1骨肉瘤肿瘤抑制因子;...
HGNC 批准的基因符号:ARL1细胞遗传学位置:12q23.2 基因组坐标(GRCh38):12:101,393,116-101,407,820(来自 NCBI...
非特异性致死 3 同系物; NSL3KIAA1310HGNC 批准的基因符号:KANSL3细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:96,58...
HGNC 批准的基因符号:GLYATL2细胞遗传学位置:11q12.1 基因组坐标(GRCh38):11:58,834,065-58,909,828(来自 NCB...
NORE1,小鼠,同系物;NORE1本条目中代表的其他实体:淋巴组织中富含细胞粘附和极化的调节器,包括;RAPL,包括HGNC 批准的基因符号:RASSF5细胞遗...
有证据表明岩藻糖基转移酶 2 基因(FUT2;182100) 的变异会影响维生素 B12 的血浆水平。▼ 说明维生素 B12 的血浆水平是与许多疾病相关的可改变的...
HNRPUL1腺病毒 E1B 55-KD 蛋白相关蛋白 5E1B55 相关蛋白 5; E1BAP5HGNC 批准的基因符号:HNRNPUL1细胞遗传学位置:19q...
PENDRINPDS GENEHGNC 批准的基因符号:SLC26A4细胞遗传学位置:7q22.3 基因组坐标(GRCh38):7:107,660,828-107...
菱形相关蛋白 4;RRP4菱形样蛋白 4;RHBDL4HGNC 批准的基因符号:RHBDD1细胞遗传学位置:2q36.3 基因组坐标(GRCh38):2:226,...
KIAA1294HGNC 批准的基因符号:FRMD4A细胞遗传学定位:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:13,643,706-14,330,924(来...
HGNC 批准的基因符号:PIGH细胞遗传学位置:14q24.1 基因组坐标(GRCh38):14:67,589,306-67,600,301(来自 NCBI)▼...
硫酸软骨素蛋白聚糖6;CSPG6BAMACAN; BAM人类染色体相关多肽;HCAPHGNC 批准的基因符号:SMC3细胞遗传学位置:10q25.2 基因组坐标(...
肝癌 1 中扩增;ALC1HGNC 批准的基因符号:CHD1L细胞遗传学位置:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:147,172,747-147,295...
II 类交易者;C2TA主要组织相容性复合物,II 类,反式激活剂;MHC2TAMHC II 类反式激活剂HGNC 批准的基因符号:CIITA细胞遗传学位置:16...
脆弱场地 FRA13A,包括在内HGNC 批准的基因符号:NBEA细胞遗传学位置:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:34,942,270-35,6...
NADH-辅酶q10氧化还原酶,亚基 ND4NADH 脱氢酶,亚基 4HGNC 批准的基因符号:MT-ND4▼ 说明亚基 4 是 7 个线粒体 DNA(mtDNA...
类泛素 1;UBL1SMT3、酵母、同系物 3;SMT3H3SMT3CSENTRINPIC1HGNC 批准的基因符号:SUMO1细胞遗传学位置:2q33.1 基因...
UPF1,酵母,同源物HUPF1胡言乱语记录的监管者 1;RENT1HGNC 批准的基因符号:UPF1细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准的基因符号:DALRD3细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,015,488-49,021,505(来自 NCBI)...
糖基转移酶 8 域包含蛋白 4;GLT8D4HGNC 批准的基因符号:GXYLT2细胞遗传学位置:3p13 基因组坐标(GRCh38):3:72,888,046-...
推定的前列腺癌肿瘤抑制剂N33D8S1992HGNC 批准的基因符号:TUSC3细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:15,417,188-1...
IL2 受体;IL2RIL2R,α链T 细胞生长因子受体;TCGFRTAC 抗原CD25HGNC 批准的基因符号:IL2RA细胞遗传学位置:10p15.1 基因组...
RNA 聚合酶 I,194-KD 亚基;RPA194HGNC 批准的基因符号:POLR1A细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:86,02...
神经母细胞瘤,包括在内有证据表明对神经母细胞瘤-1(NBLST1) 的易感性是由染色体 1p36 上 KIF1B 基因(605995) 的种系和体细胞突变赋予的。...
CDG Ig; CDGIg先天性糖基化 Ig 型疾病(CDG1G) 是由编码 dolichyl-P-甘露糖:Man-7-GlcNAc-2-PP-dolichyl ...
磺基转移酶,首选苯酚 1;STP1苯酚磺基转移酶,热稳定形式;STPST1A3苯酚磺基转移酶;PPSTHGNC 批准的基因符号:SULT1A1细胞遗传学定位:16...
泛造血表达基因; PHEMX抑癌亚染色体可转移片段候选基因 6; TSSC6抑癌 STF cDNA 6AML1 调节的跨膜蛋白 1; ART1HGNC 批准的基因...
甾醇调节元件结合蛋白 1;SREBP1HGNC 批准的基因符号:SREBF1细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,811,334...
设置转位,粒细胞白血病相关的GZMA 激活 DNase 抑制剂;IGAADTAFI-βHGNC 批准的基因符号:SET细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(...