对多系统 atrophy-1（MSA1） 的易感性可由染色体 4q21 上的 COQ2 基因（ 609825 ） 中的杂合、纯合或复合杂合突变赋予。▼ 说明多系统...

热休克蛋白（HSP） 是高度保守的分子伴侣，在压力条件下合成以应对有害影响并协助蛋白质折叠、组装和转移。HSPA4L 属于 HSP 的 HSP110 家族，在睾丸...

多毛症被定义为对于患者身体的特定部位或年龄而言毛发过度生长并且不依赖于激素（Fantauzzo et al., 2012总结）。 先天性全身多毛症的遗传异质性HT...

有证据表明伴有小头畸形、语言障碍和步态异常的神经发育障碍（NEDMILG） 是由染色体 18q21 上的 NARS1 基因（ 108410 ） 的纯合或复合杂合突...

中性粒细胞胞外陷阱（NETs） 由涂有颗粒蛋白的染色质 DNA 细丝组成，并由中性粒细胞释放以捕获微生物。CCDC25 是细胞质膜上的一种跨膜蛋白，可感知 NET...

有证据表明具有畸形面容、睡眠障碍和大脑异常的神经发育障碍（NEDFASB） 是由染色体 11q23 上的 KAT5 基因（ 601409 ） 的杂合突变引起的。▼...

SNX33 属于分选连接蛋白（SNX） 家族，参与多种细胞功能，包括内吞作用、蛋白质转移和有丝分裂（ Schobel et al., 2008 ; Heiseke...

YIF1B 属于 FinGER 蛋白家族，参与内质网（ER） 到高尔基体的转移（Graab 等人，2019 年）。▼ 克隆与表达卡雷尔等人（2008）从大鼠海马 ...

Kaya-Barakat-Masson 综合征（KABAMAS） 是由染色体 19q13 上的 YIF1B 基因（ 619109 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，...

SMYD4 是一种赖氨酸甲基转移酶，在组蛋白修饰中作为 HDAC1（ 601241 ） 的伙伴发挥作用（ Xiao et al., 2018 ）。▼ 克隆与表达布...

与其他 SLC37 家族成员不同，SLC37A3 在内质网（ER） 中不作为磷酸连接的葡萄糖 6-磷酸（G6P） 逆向转运蛋白，而是在溶酶体中与 ATRAID 形...

家族性孤立性甲状旁腺功能亢进 1（FIHP, HRPT1） 是由染色体 1q31 上 CDC73 基因（ 607393 ） 的杂合突变引起的。▼ 说明家族性孤立性...

已证明几个基因的突变会导致肾细胞癌，无论是家族性的还是散发性的。▼ 说明肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质肿瘤，并在可能的情况下将每个子...

家族性高胆固醇血症 1（FHCL1） 可由染色体 19p13 上的低密度脂蛋白受体基因（LDLR; 606945 ） 的杂合、复合杂合或纯合突变引起。▼ 说明家族...

Gilbert 综合征是由染色体 2q37 上的 UDP-葡萄糖醛酸基转移酶基因（UGT1A1; 191740 ） 中的纯合子、复合杂合子或杂合子突变引起的。▼ ...

高密度脂蛋白（HDL） 胆固醇水平的变化，包括高 α 脂蛋白血症，可能是由染色体 16q21 上胆固醇酯转移蛋白基因（CETP; 118470 ） 的突变引起的。...

亨廷顿病（HD） 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白（HTT; 613004 ） 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复（CAG）n 引起的。在正常人中，...

有证据表明脊柱骨骺发育不良伴先天性关节脱位（SEDCJD） 是由染色体 10q22 上编码碳水化合物磺基转移酶 3（CHST3; 603799 ） 的基因中的纯合...

人类中约有 200 个同源框基因编码转录因子，而那些被分组为簇的基因，如 HOXB9，通常参与胚胎发育的调节（Nagel 等人，2007 年）。见142960。▼...

Tonnelle 等人（1985）从具有单一 HLA 单倍型的突变 B 细胞系的 mRNA 构建的文库中分离出编码新型 II 类 β 链的 cDNA，称为 DO。...

TCA 是 6p 上 HLA-A（ 142800 ） 端粒约 10 cM 的基因座，编码 T 淋巴细胞表面的 I 类抗原（ Van Leeuwen, 1982 ）...

II 类主要组织相容性复合物（MHC） 分子将抗原呈递给 CD4（ 186940 ） 阳性细胞。人 II 类 MHC 分子有 3 种主要同种型，HLA-DR、HL...

通过对西非儿童疟疾的大型病例对照研究，Hill 等人（1991）表明 HLA-Bw53 和 HLA II 类单倍型 DRB11302/DQB10501（参见 HL...

人类主要组织相容性复合体（MHC） 在染色体 6p21.3 上分为 3 个区域：II 类（着丝粒）、III 类和 I 类（端粒），两侧都有扩展的 I 类和 II ...

CD74 是细胞因子 MIF（ 153620 ） 的细胞表面受体。MIF 与 CD74 的结合诱导 CD74 的膜内切割和其胞质胞内结构域（ICD） 的释放，从而...

组蛋白包裹 DNA 形成核小体颗粒，压缩真核基因组。每个核小体核心颗粒由一个八聚体包裹的 DNA 组成，该八聚体包含 2 个分子，每个分子高度保守的组蛋白 H2A...

家族性痤疮 inversa-1（ACNINV1） 是由染色体 1q23 上编码 nicastrin（NCSTN; 605254 ） 的基因中的杂合突变引起的。▼ ...

Spies 等人通过重叠粘粒的染色体行走（1989）在人类主要组织相容性复合物中分离出一个 435-kb 的 DNA 片段，该片段与 HLA-B（ 142830 ...

Hepsin 是一种细胞表面的丝氨酸蛋白酶。▼ 克隆与表达从人肝和肝癌细胞系 mRNA 制备的 cDNA 文库，Leytus 等人（1988）分离出编码称为 he...

Bach 等人使用大鼠 Hnf1 cDNA 衍生探针（1990）从人类肝脏 cDNA 文库中分离出 HNF1 克隆。推导出的 631 个氨基酸的人 HNF1 蛋白...