谷氨酸-丙酮酸转氨酶（ EC 2.6.1.2 ），也称为丙氨酸氨基转移酶，催化 L-丙氨酸和 α-酮戊二酸可逆地转化为 L-谷氨酸和丙酮酸。它具有 2 种不同的分...

哺乳动物细胞促进葡萄糖转运不是单一蛋白质的特性，而是与结构相关蛋白质家族相关的活动。Birnbaum（1989）从大鼠骨骼肌中克隆了一个编码胰岛素反应性葡萄糖转运...

谷氨酸草酰乙酸转氨酶（ EC 2.6.1.1 ），也称为天冬氨酸氨基转移酶，是一种普遍存在的磷酸吡哆醛依赖性酶，以线粒体（ 138150 ） 和细胞溶质形式存在。...

福本等（1988）描述了编码从成人肝脏和肾脏 cDNA 文库中分离的葡萄糖转运蛋白样蛋白的 cDNA 克隆。524 个氨基酸的葡萄糖转运蛋白样蛋白的预测蛋白质序列...

GOT2 基因编码线粒体谷氨酸草酰乙酸转氨酶，也称为天冬氨酸氨基转移酶（ EC 2.6.1.1 ），这是一种 5-prime 磷酸（维生素 B6）依赖性酶，可催化...

GLUT1（HepG2） 基因编码大脑、胎盘和红细胞中的主要葡萄糖转运蛋白（ Baroni et al., 1992 ）。▼ 克隆与表达穆克勒等人（1985）从人...

葡萄糖在第六个碳位的磷酸化是糖酵解的第一步。该反应由称为己糖激酶的酶家族催化，I 型（ 142600 ） 至 IV 型（葡萄糖激酶）。葡萄糖激酶（GCK；EC 2...

人糖皮质激素受体属于核受体的类固醇/甲状腺/视黄酸超家族，并作为配体依赖性转录因子发挥作用，正向或负向调节糖皮质激素反应基因的表达（Charmandari 总结，...

胰高血糖素（GCG; 138030 ） 的生理作用是通过胰高血糖素受体（GCGR） 介导的，GCGR 是受体超家族的成员，其特征是具有 7 个跨膜结构域结构并通过...

胰高血糖素样肽-1（GLP1） 是一种源自胰高血糖素前体分子（GCG; 138030 ） 的激素，由肠 L 细胞分泌。它是葡萄糖诱导的胰岛素分泌的最有效刺激剂，并...

伴有纤连蛋白沉积的肾小球病（GFND） 是一种遗传异质性常染色体显性遗传疾病，临床特征为蛋白尿、镜下血尿和高血压，可在 20 岁至 50 岁时导致终末期肾功能衰竭...

神经胶质瘤可作为 Li-Fraumeni 综合征 1（LFS1; 151623 ） 的一部分发展，这是一种由染色体 17p13 上的 TP53 基因（ 19117...

GFAP 是一种中间丝（IF） 蛋白，对星形胶质细胞谱系具有高度特异性（Reeves 等人，1989）。星形胶质细胞表达至少 10 种不同的 GFAP 异构体（H...

家族性巨大型牙骨质瘤（FGC） 是一种罕见的常染色体显性遗传肿瘤，为良性但可导致面部骨骼毁容。症状通常发生在青春期，快速生长导致上颌骨和下颌骨扩张，导致严重的面部...

逆转录病毒受体允许各种逆转录病毒感染人和鼠细胞。已在分子水平上鉴定的受体包括人类免疫缺陷病毒的 CD4（ 186940 ）、鼠嗜嗜性病毒的 Rec1 和长臂猿白血...

由于有证据表明弥漫性胃癌和小叶乳腺癌综合征（DGLBC） 是由染色体 16q22 上的 E-cadherin 基因（CDH1; 192090 ） 中的杂合种系突变...

TGF-β（参见 TGFB1；190180）是一种多效性细胞因子，可调节免疫细胞功能。TGF-β 被合成为前蛋白，在同源二聚化后，前 TGF-β 被切割成 2 个...

GGT2属于γ-谷氨酰转移酶（GGT；EC 2.3.2.2）基因家族。GGT 是一种膜结合的胞外酶，可切割谷胱甘肽和其他肽中的 γ-谷氨酰肽键，并将 γ-谷氨酰部...

GGCT（ EC 2.3.2.4 ） 催化从 γ-谷氨酰二肽形成 5-氧代脯氨酸（焦谷氨酸），并可能在谷胱甘肽稳态中发挥重要作用（Oakley 等人，2008 年...

GGT5属于γ-谷氨酰转移酶（GGT；EC 2.3.2.2）基因家族。GGT 是一种膜结合的胞外酶，可切割谷胱甘肽和其他肽中的 γ-谷氨酰肽键，并将 γ-谷氨酰部...

γ-氨基丁酸（GABA） 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRG2 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

ABAT 基因编码 γ-氨基丁酸转氨酶（ EC 2.6.1.19 ），它催化 γ-氨基丁酸（GABA）（一种重要的中枢神经系统中的主要抑制性神经递质）转化为琥珀酸...

γ-氨基丁酸（GABA） 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRA5 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

免疫球蛋白（Ig） A 缺乏症（IGAD） 的特征是在 4 岁以上已排除其他低丙种球蛋白血症原因的患者血清 IgG 和 IgM 水平正常的情况下，血清 IgA 水...

FUS 是一种核蛋白，在 DNA 和 RNA 代谢中起作用，包括 DNA 修复、转录调节、RNA 剪接和输出到细胞质。FUS 转录激活结构域的易位导致融合蛋白并与...

半乳糖基转移酶（ EC 2.4.1.38 ） 催化涉及 UDP-半乳糖和 N-乙酰氨基葡糖的反应，以产生半乳糖 β-1,4-N-乙酰氨基葡糖。半乳糖基转移酶还可以...

甘丙肽是一种小神经肽，在中枢和外周神经系统中充当细胞信使，调节多种生理功能（Mechenthaler 总结，2008 年）。▼ 克隆与表达施密特等人（1991）从...

红细胞含有一种特定的 NADP（H） 结合蛋白，称为 FX（Morelli 和 De Flora，1977）。伦策里尼等人（1981）得出结论，在控制 FX 蛋白...

弗林蛋白酶是一种前蛋白转化酶，可激活组成型外吞和内吞途径中的多种调节蛋白（Louagie 等人，2008 年）。▼ 克隆与表达罗布鲁克等人（1986）描述了 FE...

富马酸水合酶或富马酸酶（ EC 4.2.1.2 ） 是三羧酸或三羧酸循环的酶组分。它催化富马酸转化为苹果酸。▼ 克隆与表达Edwards 和 Hopkinson（...