转移

α-1,3-岩藻糖基转移酶构成了具有高度同源性的糖基转移酶大家族。该家族的酶包括 3 种主要活性模式，称为髓样、血浆和 Lewis，基于它们将 α-L-岩藻糖转移...

韦斯顿等人（1992）分离了一个人类 α-3-岩藻糖基转移酶基因，与之前报道的 2 个岩藻糖基转移酶基因同源但不同：α-3,4-岩藻糖基转移酶，被认为代表人类 L...

岩藻糖基化蛋白参与多种过程，包括免疫反应、信号转导、胚胎发生和发育、细胞凋亡、粘附和白细胞外渗。α-L-岩藻糖苷酶（ EC 3.2.1.51 ），例如 FUCA2...

该条目主要出于历史原因而包含在此处；它是结合珠蛋白基因（HP; 140100 ） 定位到 16q 的标记物（ Magenis et al., 1970 ）。与其他...

甲酰肽受体是哺乳动物吞噬细胞的 G 蛋白偶联受体，它与细菌 N-甲酰肽相互作用并在体外激活吞噬细胞的杀菌、分泌和趋化功能。FPR 被认为介导吞噬细胞对微生物入侵宿...

通过在 13 号染色体区域中搜索与导致肺泡横纹肌肉瘤的易位有关的基因（ 268220 ），然后对来自多个文库的重叠 cDNA 克隆进行测序，Galili 等人（1...

激活蛋白-1（AP-1） 是由FOS 蛋白（包括FOSL1 和JUN 蛋白（例如，165160））形成的二聚体转录因子，这两种蛋白都是骨形成和重塑所必需的。FOS...

鞘脂是质膜的必需脂质成分。与胆固醇一起，鞘脂形成脂质微结构域或脂筏，参与膜转移和细胞信号传导。鞘脂的合成始于 L-丝氨酸与棕榈酰辅酶 A 的缩合，产生 3-酮二氢...

促卵泡激素（FSH；参见118850和136530）对于男性和女性的正常生殖功能是必不可少的。峰岸等人（1991）分离并测序了编码 FSH 受体（FSHR） 的 ...

通过用小鼠 Flt3 探针筛选胎盘 cDNA 文库，Galland 等人（1992）分离出一个编码假定受体型酪氨酸激酶的人类基因。该分子细胞内部分的氨基酸序列推导...

鲁塔等人（1988）使用 v-fms 致癌基因作为探针，通过在松弛严格条件下杂交，从人内皮细胞 cDNA 文库中分离出一个新基因。对 2-kb cDNA 插入片段...

鱼眼病（FED） 是由染色体 16q22 上的卵磷脂：胆固醇酰基转移酶基因（LCAT; 606967 ） 中的纯合子或复合杂合子突变引起的。诺鲁姆病（ 24590...

Profilaggrin 是哺乳动物表皮的透明角质颗粒的主要蛋白质成分。它最初被表达为一种大的多蛋白前体，随后被蛋白水解加工成单独的功能丝聚蛋白分子。丝聚蛋白表现...

Fibronectin-1 属于高分子量糖蛋白家族，存在于细胞表面、细胞外液、结缔组织和基底膜中。纤连蛋白与其他细胞外基质蛋白和细胞配体相互作用，例如胶原蛋白、纤...

进行性骨化纤维发育不良（FOP） 是由染色体 2q24 上的 ACVR1 基因（ 102576 ） 中的杂合突变引起的。▼ 说明进行性骨化纤维发育不良是一种罕见的...

血小板减少症 7（THC7） 是由染色体 10q26 上的 IKZF5 基因（ 606238 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明血小...

许多基因的变异会导致原发性高血压。有关原发性高血压遗传异质性的信息，请参阅 MAPPING 部分。▼ 说明皮克林学派认为，血压是连续分布的，多个基因和多种环境因素...

帕塔宁等人（1991）报道了在 K562 红白血病细胞中表达的成纤维细胞生长因子受体（FGFR） 基因家族的一个新成员的 cDNA 克隆和分析。其推导的氨基酸序列...

LAG3 是一种免疫抑制受体，主要存在于活化的 T 细胞上（Wang 等人总结，2019 年）。▼ 克隆与表达特里贝尔等人（1990）发现了一种新的 Ig 超家族...

拉尔森等人（1989）从 PMA 刺激的骨髓细胞构建的大小选择的 lambda-gt10 cDNA 文库中分离出对应于 LFA1-α 亚基的克隆。该蛋白质包含一个...

有证据表明淋巴水肿-分离综合征（LPHDST） 是由染色体 16q24 上的 FOXC2 基因（ 602402 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

黄体生成素释放激素（LHRH） 是一种十肽，是控制人类生殖的下丘脑-垂体-性腺轴中的关键分子。它由下丘脑神经元产生，以搏动方式分泌到正中隆起的毛细血管丛中，并影响...

原发性淋巴水肿是由淋巴系统的解剖或功能缺陷引起的，导致身体部位的慢性肿胀。可能伴有指甲和皮肤变化，例如指甲发育不良或乳头状瘤病。发病通常在出生时或儿童早期，但可能...

淋巴细胞粘附分子-1 是一种细胞表面成分，是粘附蛋白家族的成员。该分子由多个结构域组成：1 个与凝集素同源，1 个与表皮生长因子同源，2 个与 C3/C4 结合蛋...

LEF1 是一种核蛋白，在前 B 细胞和 T 细胞中表达。它与 T 细胞受体-α（TCRA；参见186880 ） 增强剂中的一个重要功能位点结合并赋予最大增强剂活...

赖氨酰氧化酶（蛋白质-赖氨酸 6-氧化酶；EC 1.4.3.13）是一种细胞外铜酶，可启动胶原蛋白和弹性蛋白的交联。它通过催化胶原蛋白的某些赖氨酸和羟赖氨酸残基以...

子宫内膜癌还能做试管婴儿

34岁的秀秀终于顺利地生下了宝宝。然而，当亲朋好友听说她之前得的是子宫内膜癌的时候，不由得惊呆了，子宫内膜癌不是要做手术把子宫切了的吗？怎么秀秀竟然还能保住子宫，...

输卵管阻塞的原因、症状和治疗

怀孕是一件美妙的事情，它让 给这个世界带来新的生命。但并不是所有的女人都能轻易怀孕，不管她们怎么努力。不孕的原因有很多，其中一个常见的原因是输卵管阻塞。虽然输卵管...

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