赖氨酸乙酰转移酶7; KAT7
组蛋白乙酰转移酶 MYST2; MYST2组蛋白乙酰转移酶与 ORC1 的结合; HBO1HGNC 批准的基因符号:KAT7细胞遗传学位置:17q21.33 基因...
组蛋白乙酰转移酶 MYST2; MYST2组蛋白乙酰转移酶与 ORC1 的结合; HBO1HGNC 批准的基因符号:KAT7细胞遗传学位置:17q21.33 基因...
核激素受体 TR2; TR2HGNC 批准的基因符号:NR2C1细胞遗传学位置:12q22 基因组坐标(GRCh38):12:95,020,229-95,073,...
一氧化氮合酶,内皮;ENOS此条目中涉及的其他实体:冠状动脉痉挛 1,易感性,包括阿尔茨海默病,迟发性,易感性,包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...
TSC1 基因HAMARTINHGNC 批准的基因符号:TSC1细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:132,891,349-132,9...
KIAA1063UBP8,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:USP22细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:20,999,59...
46,XY 性别反转,与 SRY 相关46,XY 性腺发育不全,完全性,SRY 相关此条目中涉及的其他实体:46,XY 真两性畸形,与 SRY 相关,包括睾丸决定...
MRKH 综合征苗勒管发育不全/发育不全VON MAYER-ROKITANSKY-KUSTER 异常MRKH 异常MRK 异常子宫两旁固状 RUDIMENTARI...
SWR1,S. 酿酒酵母,同系物;SWR1KIAA0309HGNC 批准的基因符号:SRCAP细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:3...
特发性青少年骨质疏松症;IJO偶尔观察到儿童或青春期特发性骨质疏松症,无蓝色巩膜和其他成骨不全的特征,有时不止一名同胞受到影响。这种情况可能是一种独特的隐性遗传实...
性早熟、家族性、促性腺激素孤立家族性睾丸毒性此条目中涉及的其他实体:间质细胞腺瘤,体细胞,包括男性性早熟该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明,限男性性早熟可...
跨膜蛋白酶,丝氨酸 2此条目中涉及的其他实体:包含 TMPRSS2/ERG 融合基因包含 TMPRSS2/ETV1 融合基因HGNC 批准的基因符号:TMPRSS...
胶质细胞激活因子; GAFHGNC 批准的基因符号:FGF9细胞遗传学位置:13q12.11 基因组坐标(GRCh38):13:21,671,073-21,704...
组蛋白 H2A 去泛素酶; 2ADUBKIAA1915HGNC 批准的基因符号:MYSM1细胞遗传学位置:1p32.1 基因组坐标(GRCh38):1:58,65...
蛋白质; PRST前列腺癌相关蛋白 6; PCANAP6IPCA6前列腺癌相关蛋白 2; PCANAP2IPCA2前列腺癌相关蛋白 8; PCANAP8IPCA8...
结肠腺瘤性息肉病; APC家族性结肠息肉病; FPC息肉,肠腺瘤此条目中涉及的其他实体:加德纳综合症,包括; GS,已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2;包含 BTP...
HGNC 批准的基因符号:SRD5A2细胞遗传学位置:2p23.1 基因组坐标(GRCh38):2:31,522,480-31,663,009(来自 NCBI)▼...
丙酮酸脱氢酶复合物,E1-α多肽1; PHE1APDHCE1APDHAHGNC 批准的基因符号:PDHA1细胞遗传学位置:Xp22.12 基因组坐标(GRCh38...
小穴蛋白,22-KD;CAVHGNC 批准的基因符号:CAV1细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:116,525,009-116,561...
激肽释放酶3前列腺特异性抗原; APS前列腺特异性抗原; PSAHGNC 批准的基因符号:KLK3细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):1...
小异源二聚体伙伴;SHP; SHP1HGNC 批准的基因符号:NR0B2细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:26,911,489-26...
雌激素受体,β; ESRBESR-βER-βHGNC 批准的基因符号:ESR2细胞遗传学位置:14q23.2-q23.3 基因组坐标(GRCh38):14:64,...
IQ 图案和 WD 重复包含 1; IQWD1核受体相互作用蛋白; NRIPHOM-TES-88/94/95HGNC 批准的基因符号:DCAF6细胞遗传学位置:1...
p53 诱导蛋白,含环 H2 结构域; PIRH2雄激素受体 N 端结构域相互作用蛋白; ARNIPHGNC 批准的基因符号:RCHY1细胞遗传学位置:4q21....
中胚层特异性转录,小鼠,同源物父系表达基因 1;PEG1HGNC 批准的基因符号:MEST细胞遗传学位置:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:130,4...
苗勒氏管故障和雄激素过多症有证据表明苗勒氏管发育不全和雄激素过多症可能是由染色体 1p36 上的 WNT4 基因(603490) 杂合突变引起的。▼ 临床特征比亚...
前列腺短链脱氢酶/还原酶 1; PSDR1视网膜还原酶1; RALR1HGNC 批准的基因符号:RDH11细胞遗传学位置:14q24.1 基因组坐标(GRCh38...
包含 PPARG1PPARG2,包含PPARG3,包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号:PPARG细胞遗传学位置:3p25.2 基因组...
抗利尿激素受体; ADHR加压素 V2 受体; V2RHGNC 批准的基因符号:AVPR2细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,902...
P450scc 缺乏症 此表型是由染色体 15q23-q24 上编码细胞色素 P450 胆固醇侧链裂解酶(P450scc) 的 CYP11A1 基因(118485...
类固醇受体的共激活剂;COASTERHGNC 批准的基因符号:ZNF451细胞遗传学位置:6p12.1 基因组坐标(GRCh38):6:57,090,188-57...