肿瘤标志物（tumor marker；TM）在恶性肿瘤的发生和增殖过程中，由肿瘤细胞本身所产生的或是由机体对肿瘤细胞反应而异常产生和（或）升高的，反映肿瘤存在和生...

胃肠间质瘤（GIST）是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，根据发病部位、大小、核分裂象及有无破裂等，GIST的恶性潜能从极低危至高危不等。中国临床肿瘤学会胃肠间质瘤专家...

研究报道在应用PD-1/PD-L1单药免疫治疗的过程中可能会出现肿瘤侵袭的快速增长，称为超进展（HPD）。然而，迄今为止，尚无HPD共识性的定义。Caroline...

原发性支气管肺癌，简称肺癌，是我国乃至全球发病率和死亡率最高的恶性肿瘤（图1）。流行病学资料显示，截止2018年，全球大约有1810万癌症新发病例和960万癌症死...

癌症转移是很多病人挥之不去的梦魇，更有数据显示，90%的癌症死亡是由转移性肿瘤，而并非原发性肿瘤引起的。原发肿瘤细胞通过上皮-间质转化过程具备了启动能力，离开原始...

女，52岁。11月17日行右乳全切术以及腋窝淋巴结清扫术。病理：浸润性小叶癌，单灶，1.1*1.1*0.8，核级2级，经典型小叶癌。右腋窝淋巴结1/9，查见一枚癌...

乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤，对人体健康危害较大。近年来，随着医学的进步，各种新疗法和新药物的应用，使得乳腺癌的预后达到较高的水平。发现乳腺癌后，手术切除肿块已经是...

如果将人生分为两部分，3岁那年对于Mary McKernan（玛丽·麦凯南）来说是幸运的，那年她穿着粉红色的芭蕾舞裙，微笑着成为舞蹈界“小天鹅”；然而3岁那年又是...

在现实生活中，有很多癌友们一听到临床试验，第一反应就是“你让我参加临床试验，岂不是拿我当小白鼠？”“我做了临床试验，万一被分到安慰剂组，是不是得不到有效的治疗？”...

乳腺癌易感基因（BRCA）是一种重要的抑癌基因，包括BRCA1和BRCA2。BRCA基因突变可增加乳腺癌、卵巢癌等相关肿瘤的发病风险，而且可以作为预测靶向治疗疗效...

7月25日，第四届礼来中国消化道肿瘤高峰论坛如期在线上召开，众多消化道肿瘤专家云集会议现场，直抒胸臆，从最前沿出发，介绍结直肠癌年度诊断及治疗最新进展。囊括液体活...

问：靶向药物的有效性和五年存活率情况如何？李主任：靶向药物的有效性其实还是取决于患者是否适合这个药。尤其是针对像EGFR、ALK阳性、ROS1阳性等基因突变的这一...

对于癌症患者来说，即使病情得到控制甚至痊愈后，也依然存在着强烈的担忧，即癌症究竟会不会再次复发。癌症的复发与转移问题，现在已经一并成为了目前癌症治愈的关键制约性因...

PD-1/PD-L1单抗是分别作用于肿瘤细胞上PD-L1或淋巴细胞上PD-1位点，阻止两者相互结合，激活免疫细胞杀伤肿瘤。PD-1/PD-L1在乳腺癌中的表达及意...

单羧酸转运蛋白（monocarboxylate transporters，MCTs）为溶质运载蛋白16（solute carrier 16，SLC16）家族的一部...

淋巴瘤表观遗传学 靶向治疗的进展苗昭艺 赵智刚 （天津医科大学肿瘤医院）摘要淋巴瘤是一类起源于淋巴结和淋巴组织的异质性肿瘤。表观遗传学为研究不改变DNA序列，基...

甲状腺癌是一种最常见的甲状腺恶性肿瘤，基于甲状腺癌高发病率、高治愈率、低致死率并存的特点，在重疾险保障的疾病中，甲状腺癌的存留一直备受关注。1甲状腺癌的去与留1甲...

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病...

对于静止型α地中海贫血携带者和轻型α地中海贫血症患者，预后良好。对于HbH病患者，总体生存率有所不同，但通常情况良好，大多数患者存活至成年。不过，有些病人的病程较...

神经鞘脂（sphingolipid） 是一类复合脂，其共同结构是酰基鞘氨醇（ceramide） 。酰基鞘氨醇是由鞘氨醇（sphingosine） 通过氨基与脂肪酸...

视网膜色素变性又称色素性视网膜炎（retinitispigmentosa，RP）（OMIM268000），是一种以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传...

假肥大性肌营养不良，也称Duchenne型肌营养不良症（DMD）（OMIM310200）。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为3.3/10万，占出生男婴的2...

成人多囊肾（adultpolycystickidney）（OMIM173900）,又称常染色体显性多囊肾病（antosomaldominontpolycystic...

进行性脊柱性肌萎缩症（spinalmuscularatrophies，SMA）（OMIM253300）主要分为婴儿型和少年型，又分SMA1，SMA2，SMA3亚型...

家族性高胆固醇血症（FamilialHypercholesterolemia,FH）（OMIM143890）是一种常染色体显性遗传性疾病。杂合子和纯合子都发病。是...

马凡综合征（Marfansyndrome）（OMIM154700）是最常见的常染色体显性遗传性疾病之一，由一位法国儿科医师于1896年首次描述。以骨骼、眼及心血管...

侏儒症是一类病因及发病机理都极为复杂，表型特征差异较大的遗传性疾病。现已发现的伴侏儒症的临床综合征已超过100种，其中软骨发育不全、软骨发育低下、致死性发育不全及...

遗传性血色沉着病是一种遗传性（遗传）疾病，体内有过多的铁积聚（铁超载）。这是美国白种人常见的遗传疾病，在美国约有1至6人受到影响。患有遗传性血色病的个体可无任何症...

成骨不全病（osteogenesisimperfectas,OI）（OMIM166200）是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等的疾病，典型特征为骨...

镰状细胞性贫血（镰状细胞病）是由遗传性异常血红蛋白（红细胞内的携氧蛋白）引起的血液紊乱。异常血红蛋白导致畸形（镰刀）红细胞。镰状红细胞脆弱，容易破裂。当红细胞数量...