有证据表明先天性挛缩蛛网膜上盖（CCA）是由5q23染色体上的原纤维蛋白2（FBN2; 612570）编码基因的杂合突变引起的。有关表型的描述和远侧关节置换的遗传...

有证据表明Prader-Willi综合征（PWS）实际上是一种连续的基因综合征，这是由于删除了印记的SNRPN基因（182279）的父本，即NDN基因（60211...

食管-胃结合部腺癌（adenocarcinoma of esophagogastric junction，AEG）在全球的发病率不断升高，因其特殊的解剖位置、独特...

多发性骨髓瘤虽然是一种恶性血液系统性疾病，但却是惰性发展。除了早期一些病情严重的三期患者以外，现如今对于积极治疗的大多数病人的生存期都是延年计算的。 &...

血友病B（也称为圣诞节病）是由编码凝血因子IX（F9; 300746）的基因突变引起的。在表型上，由于因子IX缺乏引起的血友病B与血友病A（306700）在表型上...

亲爱的读者朋友们： 为更好地提高患者对癌症的科学认识、提升肿瘤医师患教工作的理念和技能，中国临床肿瘤学会患者教育专家委员会与中国医学论坛报联合携手，特别...

“life”，生命，生活生活的本质其实就是生命在不同环境下努力延续的状态而生命也同样影响着它所在生活的环境和状态随着生活水平的不断提高，生...

由于确诊时分期晚和系统治疗的疗效欠佳，胰腺导管腺癌（PDAC）的预后仍较差。然而，多学科诊疗模式使得局限期PDAC接受手术治疗后可获得较好的总体生存率、局部控制率...

Minimally Invasive Surgery and Risk of Capsule Rupture for WomenWith Early Stage ...

肺癌，全称支气管肺癌，是一类相当恶性的肿瘤，对人类生命健康威胁极大。一直以来，人们谈癌色变，其中很大一部份就是缘于对肺癌的恐惧。令人稍感欣慰的是，近几十年来，肺癌...

SET基因编码一种广泛表达的多功能核蛋白，参与染色质重塑和基因转录（Hamdan等，2014年总结），并被认为在神经发生和神经元分化中起作用（Stevens等，2...

IIIA型粘多糖贮积病（MPS3A）是由17q25号染色体上编码N-磺基葡萄糖胺磺基水解酶（SGSH; 605270）的基因中的纯合或复合杂合突变引起的。Sanf...

死亡相关蛋白激酶（DAPK1）和DAP（600954）是由γ-干扰素（IFNG; 147570）诱导的程序性细胞死亡的积极介质。 通过反义RNA表达使这些基因失活...

BRCA1在DNA修复，细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起关键作用。 BRCA1通过与不同的衔接子蛋白缔合形成几种不同的复合物，每种复合物以互斥的方式形成（...

V型胶原蛋白首先在人胎盘和成年皮肤中被发现，但后来的研究表明，它在许多其他组织和器官中以微量的胶原蛋白成分存在。 V型胶原以3个不同多肽链的异三聚体α-1，α-2...

DCC基因编码神经生长因子（NTN1; 601614）的功能性受体，并介导轴突的生长和操纵响应（Li等人，2004年摘要）。Vogelstein等（1988）发现...

有证据表明Prader-Willi综合征（PWS）实际上是一种连续的基因综合征，这是由于删除了印记的SNRPN基因（182279）的父本，即NDN基因（60211...

巨噬细胞炎性蛋白-1是一种所谓的单因子，其参与多形核白细胞的募集和激活中的急性炎性状态（Wolpe等，1988） 雪利酒等（1988）证明了MIP1的2种蛋白质成...

威尔逊病（WND）是由13q14号染色体上ATP7B基因（606882）中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量堆...

Rett综合征（RTT）是由Xq28染色体上编码甲基CpG结合蛋白2（MECP2; 300005）的基因突变引起的。另请参见Rett综合征的先天性变异（61345...

2型遗传性出血性毛细血管扩张（HHT2）是由12q13号染色体上的ACVRL1基因（601284）突变引起的。有关此表型的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见H...

男性性别分化是由胎儿睾丸产生的2种离散激素介导的。 睾丸间质细胞产生的睾丸激素可以使生殖器外在化，并促进前列腺生长。 抗苗勒管激素（AMH）也称为苗勒管抑制物质（...

心肌肌球蛋白结合蛋白C（MYBPC3）横向排列在肌小节A带中，并与粗丝中的肌球蛋白重链（见160710）和弹性丝中的肌节蛋白（188840）结合。 该蛋白的磷酸化...

70 to 0.193. Conclusion:Calcification distribution and mass margin upon mamm...

［摘要］ 随着第二代测序（next-generation sequencing，NGS）技术在前列腺癌诊疗中愈加广泛的应用，越来越多的患者能够从前列腺癌精准治疗中...

ARHGAP4通过调控HK2表达促进肝癌细胞生长的研究欧阳晓春，邹叶青，李玉梅，丁小兵 1.中国人民解放军联勤保障部队第908医院神经内科，江西 南昌 ...

［摘要］ 卵巢癌的临床早期症状不明显，筛查手段有限，就诊时常处于晚期阶段，5年生存率仅30%~45%，严重威胁着女性健康。免疫治疗尤其是免疫检查点抑制剂治疗因其持...

［摘要］背景与目的：口腔黏膜黑色素瘤（oral mucosal melanoma，OMM）侵袭性极强，预后极差，在大量长期生存的病例中依然可见肿瘤复发或转移的情况...

人 物 介 绍   朱正飞，复旦大学附属肿瘤医院放射治疗科主任医师，肿瘤学博士，复旦大学附属肿瘤医院临床研究中心主任。擅长常见胸部肿...

一、研究背景已知巨噬细胞是多功能抗原呈递细胞，并且在炎症中起关键作用。巨噬细胞大量浸润到恶性肿瘤组织中（所谓的肿瘤相关巨噬细胞[TAMs]），并且在过去十年中的许...