LET7，线虫，E 的同系物； LET7EmiRNA LET7EMIRNLET7EHGNC 批准的基因符号：MIRLET7E细胞遗传学位置：19q13.41 基因...

INO80 复合物，催化亚基INO80 复合物，亚基 A；INO80AINO80 复合同系物 1；INOC1INO80，酿酒酵母，同系物HGNC 批准的基因符号：...

骨质增生HGNC 批准的基因符号：NID2细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:52,004,808-52,069,058（来自 NC...

转运蛋白相关蛋白，α亚基陷阱-α； TRAPAHGNC 批准的基因符号：SSR1细胞遗传学定位：6p24.3 基因组坐标（GRCh38）：6:7,281,142-...

IRLBHGNC 批准的基因符号：DENND4A细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:65,655,233-65,792,292（来...

胎盘特异性 ATP 结合框转运蛋白；ABCP乳腺癌抗性蛋白；BCRP米托蒽醌抗性蛋白；MRXHGNC 批准的基因符号：ABCG2细胞遗传学位置：4q22.1 基因...

肝肾酪氨酸血症富马酰乙酰乙酸酶缺乏症FAH 缺乏症I 型遗传性酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，由酪氨酸降解的最后一种酶延胡索酰乙酰乙酸酶（FAH） 缺乏引起...

β-KLOTHO; BKLHGNC 批准的基因符号：KLB细胞遗传学位置：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:39,406,929-39,451,532（来...

HGNC 批准的基因符号：CCNA1细胞遗传学位置：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:36,430,487-36,442,869（来自 NCBI）...

配对域基因 HuP2；HUP2此条目中代表的其他实体：包含 PAX3/FKHR 融合基因HGNC 批准的基因符号：PAX3细胞遗传学位置：2q36.1 基因组坐标...

中西等人（2017） 报道了 2 个兄弟，他们的父母无关（AU0729 家庭），患有自闭症谱系障碍。 患者在生命的最初几年表现出言语和非言语交流的严重缺陷、异常的...

视黄酸诱导的基因 E； RIGE胸腺共享抗原 1； TSA1HGNC 批准的基因符号：LY6E细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:143...

HGNC 批准的基因符号：MRPS5细胞遗传学位置：2q11.1 基因组坐标（GRCh38）：2:95,085,368-95,122,002（来自 NCBI）▼ ...

APS I自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良；APECED自身免疫性多腺体综合征，I 型多腺体自身免疫综合征，I 型PGA I肾上腺皮质功能减退症伴甲...

HGNC 批准的基因符号：PKP2细胞遗传学位置：12p11.21 基因组坐标（GRCh38）：12:32,790,754-32,896,776（来自 NCBI）...

混合谱系蛋白激酶 3； MLK3蛋白质酪氨酸激酶 PTK1； PTK1HGNC 批准的基因符号：MAP3K11细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh...

TWEETY，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：TTYH2细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:74,213,570-74,2...

DBF 型锌指结构域蛋白 2KIAA1571此条目中代表的其他实体：包括 ZDBF2 的长异构体；包括丽兹HGNC 批准的基因符号：ZDBF2细胞遗传学位置：2q...

HGNC 批准的基因符号：DVL3细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:184,155,376-184,173,613（来自 NCBI）果...

细胞质激活和增殖相关蛋白 1CAPRIN 1膜成分、染色体 11、表面标记 1；M11S1GPI 锚定膜蛋白 1；GPIAP1GPI 锚定膜蛋白，137-KD；G...

CYCKHGNC 批准的基因符号：CCNK细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:99,481,408-99,512,439（来自 NC...

应激 70 蛋白伴侣，微粒体相关，60-KD； STCHHGNC 批准的基因符号：HSPA13细胞遗传学位置：21q11.2 基因组坐标（GRCh38）：21:1...

HGNC 批准的基因符号：PRPS2细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:12,791,411-12,824,221（来自 NCBI）▼ ...

p59HGNC 批准的基因符号：ILK细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:6,603,747-6,610,872（来自 NCBI）▼...

MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 4; MADH4SMA 和 MAD 相关蛋白 4...

模糊，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：FUZ细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,806,865-49,817,375（...

迪尔多夫等人（2012） 报道了 2 名不相关的患者，一名男孩和一名女孩，其表型提示为 Cornelia de Lange 综合征。两人都有小头畸形和特征性的面部...

人乳头瘤病毒 E6 相关蛋白；E6APHGNC 批准的基因符号：UBE3A细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（GRCh38）：15:25,333,727-...

KIAA0657HGNC 批准的基因符号：OBSL1细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:219,549,407-219,571,572（来自...

Na+/K+ 转运 ATP 酶相互作用蛋白 2；NKAIP2钠/钾转运 ATP 酶相互作用蛋白 2T 细胞淋巴瘤断点相关靶标 1；TCBA1此条目中代表的其他实体...