预测

精神发育迟滞,X连锁,综合症,帕格尼尼-米奥佐类型; MRXSPM帕格尼尼-米奥佐综合征(MRXSPM) 是一种神经发育障碍,其特征是整体发育迟缓、智力发育受损、...

CDC50,酿酒酵母,A 的同源物; CDC50AHGNC 批准的基因符号:TMEM30A细胞遗传学位置:6q14.1 基因组坐标(GRCh38):6:75,25...

类钙腺素蛋白; CAGLPHGNC 批准的基因符号:CALML6细胞遗传学位置:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,913,750-1,917,2...

先天性去糖基化障碍;CDDG先天性糖基化障碍,IV 型;CDG1V▼ 描述先天性去糖基化障碍 1(CDDG1) 是一种常染色体隐性遗传性多系统疾病,其特征为整体发...

癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体:白血病/淋巴瘤,B 细胞,2,包括HGNC 批准的基因符号:BCL2细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标...

牛皮癣(寻常型牛皮癣;PV)是一种慢性炎症性皮肤病,影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块,通常出现在头皮、肘部和膝盖上,可能与严重关节炎有关。病变是由...

小脑 3 的锌指蛋白HTX1HGNC 批准的基因符号:ZIC3细胞遗传学位置:Xq26.3 基因组坐标(GRCh38):X:137,566,126-137,577...

辅酶 Q4,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:COQ4细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:128,322,485-128,33...

艾杜糖醛酸酶,α-LHGNC 批准的基因符号:IDUA细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:986,996-1,004,563(来自 NC...

HGNC 批准的基因符号:ZNF136细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:12,163,095-12,189,870(来自 NCBI...

基本转录元件结合蛋白1; BTEB1BTEBHGNC 批准的基因符号:KLF9细胞遗传学位置:9q21.12 基因组坐标(GRCh38):9:70,384,603...

α,α-海藻糖-1-D-葡萄糖水解酶HGNC 批准的基因符号:TREH细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:118,657,315-1...

PDE1B1HGNC 批准的基因符号:PDE1B细胞遗传学位置:12q13.2 基因组坐标(GRCh38):12:54,549,600-54,579,238(来自...

HGNC 批准的基因符号:CLDN19细胞遗传学定位:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:42,733,092-42,740,235(来自 NCBI)紧...

NESH 蛋白质; NESHHGNC 批准的基因符号:ABI3细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:49,210,581-49,22...

前体 mRNA 加工因子 31,酿酒酵母,同源物;PRP31HGNC 批准的基因符号:PRPF31细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):1...