帕格尼尼-米奥佐综合症; MRXSPM
精神发育迟滞,X连锁,综合症,帕格尼尼-米奥佐类型; MRXSPM帕格尼尼-米奥佐综合征(MRXSPM) 是一种神经发育障碍,其特征是整体发育迟缓、智力发育受损、...
精神发育迟滞,X连锁,综合症,帕格尼尼-米奥佐类型; MRXSPM帕格尼尼-米奥佐综合征(MRXSPM) 是一种神经发育障碍,其特征是整体发育迟缓、智力发育受损、...
CDC50,酿酒酵母,A 的同源物; CDC50AHGNC 批准的基因符号:TMEM30A细胞遗传学位置:6q14.1 基因组坐标(GRCh38):6:75,25...
KIAA0901HGNC 批准的基因符号:HDAC6细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,801,397-48,824,981(来...
块 1,子单元 5;BLOS5静音、小鼠、同源;MUTEDHGNC 批准的基因符号:BLOC1S5细胞遗传学定位:6p24.3 基因组坐标(GRCh38):6:8...
HGNC 批准的基因符号:HIPK2细胞遗传学位置:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:139,561,569-139,777,997(来自 NCBI)▼ ...
SET7SET9组蛋白 H3-赖氨酸 4 特异性甲基转移酶H3-K4-HMTaseKIAA1717HGNC 批准的基因符号:SETD7细胞遗传学位置:4q31.1...
以前的 F框 和富含亮氨酸的重复蛋白 3A;FBXL3AFBL3AFBL3HGNC 批准的基因符号:FBXL3细胞遗传学位置:13q22.3 基因组坐标(GRCh...
类钙腺素蛋白; CAGLPHGNC 批准的基因符号:CALML6细胞遗传学位置:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,913,750-1,917,2...
KIAA0765HGNC 批准的基因符号:RBM12细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh38):20:35,648,924-35,664,899...
先天性去糖基化障碍;CDDG先天性糖基化障碍,IV 型;CDG1V▼ 描述先天性去糖基化障碍 1(CDDG1) 是一种常染色体隐性遗传性多系统疾病,其特征为整体发...
癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体:白血病/淋巴瘤,B 细胞,2,包括HGNC 批准的基因符号:BCL2细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标...
牛皮癣(寻常型牛皮癣;PV)是一种慢性炎症性皮肤病,影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块,通常出现在头皮、肘部和膝盖上,可能与严重关节炎有关。病变是由...
HGNC 批准基因符号:CRX细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:47,821,936-47,843,323(来自 NCBI)▼ ...
多药耐药相关蛋白 7; MRP7HGNC 批准的基因符号:ABCC10细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,427,537-43,4...
小脑 3 的锌指蛋白HTX1HGNC 批准的基因符号:ZIC3细胞遗传学位置:Xq26.3 基因组坐标(GRCh38):X:137,566,126-137,577...
NLR 家族,包含卡结构域 4NLR 家族,包含卡结构域 4半胱天冬酶 募集结构域包含蛋白 12;CARD12含 CARD、LRR 和 NACHT 结构域的蛋白质...
辅酶 Q4,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:COQ4细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:128,322,485-128,33...
艾杜糖醛酸酶,α-LHGNC 批准的基因符号:IDUA细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:986,996-1,004,563(来自 NC...
仅吡啶结构域蛋白 2; POP2HGNC 批准的基因符号:PYDC2细胞遗传学定位:3q28 基因组坐标(GRCh38):3:191,461,162-191,46...
HGNC 批准的基因符号:ZNF136细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:12,163,095-12,189,870(来自 NCBI...
基本转录元件结合蛋白1; BTEB1BTEBHGNC 批准的基因符号:KLF9细胞遗传学位置:9q21.12 基因组坐标(GRCh38):9:70,384,603...
COLON衍生的 SUSD2 结合因子; CSBF57种氨基酸的抗菌肽; AP57HGNC 批准的基因符号:C10orf99细胞遗传学位置:10q23.1 基因组...
α,α-海藻糖-1-D-葡萄糖水解酶HGNC 批准的基因符号:TREH细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:118,657,315-1...
PDE1B1HGNC 批准的基因符号:PDE1B细胞遗传学位置:12q13.2 基因组坐标(GRCh38):12:54,549,600-54,579,238(来自...
HGNC 批准的基因符号:CLDN19细胞遗传学定位:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:42,733,092-42,740,235(来自 NCBI)紧...
金属蛋白酶样、解整合素样和富含半胱氨酸的蛋白质 15; MDC15METARGIDINHGNC 批准的基因符号:ADAM15细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐...
NESH 蛋白质; NESHHGNC 批准的基因符号:ABI3细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:49,210,581-49,22...
HGNC 批准的基因符号:IFNAR2细胞遗传学位置:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21:33,229,937-33,265,663(来自 NCB...
前体 mRNA 加工因子 31,酿酒酵母,同源物;PRP31HGNC 批准的基因符号:PRPF31细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):1...
CHD5RIGBHGNC 批准的基因符号:CHD6细胞遗传学位置:20q12 基因组坐标(GRCh38):20:41,402,082-41,618,376(来自 ...