母菊素 3; MATN3
HGNC 批准的基因符号:MATN3细胞遗传学位置:2p24.1 基因组坐标(GRCh38):2:19,992,051-20,012,667(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:MATN3细胞遗传学位置:2p24.1 基因组坐标(GRCh38):2:19,992,051-20,012,667(来自 NCBI)▼ ...
PEAR1HGNC 批准的基因符号:PEAR1细胞遗传学位置:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:156,893,696-156,916,428(来自 ...
鸟苷酸环化酶 2C;GUC2C热稳定肠毒素受体HGNC 批准的基因符号:GUCY2C细胞遗传学位置:12p12.3 基因组坐标(GRCh38):12:14,612...
DEAD/H框 11CHL1 相关解旋酶基因 1;CHLR1角质细胞生长因子调节基因 2;KRG2HGNC 批准的基因符号:DDX11细胞遗传学位置:12p11....
tRNA 甲基转移酶 10,酿酒酵母,ARNA(鸟嘌呤-9-) 甲基转移酶域含蛋白 2 的同源物;RG9MTD2HGNC 批准的基因符号:TRMT10A细胞遗传学...
M-CAVEOLINHGNC 批准的基因符号:CAV3细胞遗传学位置:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:8,733,801-8,746,757(来自 ...
TNFR 相关蛋白 1 热休克蛋白,75-KD; 热休克蛋白75HSP90 样蛋白; 热休克蛋白90LHGNC 批准的基因符号:TRAP1细胞遗传学定位:16p1...
脊髓性肌肉萎缩伴呼吸窘迫 1;SMARD1神经病,远端遗传性运动,VI 型;DHMN6HMN6HMN VI严重婴儿轴突神经病伴呼吸衰竭;SIANRF神经病、严重婴...
DFNA5基因;DFNA5与雌激素受体表达 1 呈负相关;ICERE1HGNC 批准的基因符号:GSDME细胞遗传学定位:7p15.3 基因组坐标(GRCh38)...
KKIAMREp56HGNC 批准的基因符号:CDKL2细胞遗传学位置:4q21.1 基因组坐标(GRCh38):4:75,576,493-75,630,527(...
后期促进复合体,亚基 8; APC8ANAPC8HGNC 批准的基因符号:CDC23细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:138,187,...
VWA 域包含蛋白 3BHGNC 批准的基因符号:VWA3B细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:98,087,166-98,330,68...
幼虫蛋白 14; PAR14EPVHHGNC 批准的基因符号:PIN4细胞遗传学位置:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:72,181,675-72,2...
溶酶体硫醇还原酶,γ-干扰素诱导型; GILTHGNC 批准的基因符号:IFI30细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,173...
TAFA1HGNC 批准的基因符号:TAFA1细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh38):3:67,991,543-68,546,055(来自 NC...
胆碱转运蛋白样蛋白 2; CTL2HGNC 批准的基因符号:SLC44A2细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,602,454-...
菱形肽2;RBTN2菱形肽样 1;RBTNL1;RHOM2T 细胞易位基因 2;TTG2HGNC 批准的基因符号:LMO2细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(...
LET7,线虫,E 的同系物; LET7EmiRNA LET7EMIRNLET7EHGNC 批准的基因符号:MIRLET7E细胞遗传学位置:19q13.41 基因...
INO80 复合物,催化亚基INO80 复合物,亚基 A;INO80AINO80 复合同系物 1;INOC1INO80,酿酒酵母,同系物HGNC 批准的基因符号:...
骨质增生HGNC 批准的基因符号:NID2细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐标(GRCh38):14:52,004,808-52,069,058(来自 NC...
转运蛋白相关蛋白,α亚基陷阱-α; TRAPAHGNC 批准的基因符号:SSR1细胞遗传学定位:6p24.3 基因组坐标(GRCh38):6:7,281,142-...
IRLBHGNC 批准的基因符号:DENND4A细胞遗传学位置:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:65,655,233-65,792,292(来...
胎盘特异性 ATP 结合框转运蛋白;ABCP乳腺癌抗性蛋白;BCRP米托蒽醌抗性蛋白;MRXHGNC 批准的基因符号:ABCG2细胞遗传学位置:4q22.1 基因...
肝肾酪氨酸血症富马酰乙酰乙酸酶缺乏症FAH 缺乏症I 型遗传性酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病,由酪氨酸降解的最后一种酶延胡索酰乙酰乙酸酶(FAH) 缺乏引起...
β-KLOTHO; BKLHGNC 批准的基因符号:KLB细胞遗传学位置:4p14 基因组坐标(GRCh38):4:39,406,929-39,451,532(来...
HGNC 批准的基因符号:CCNA1细胞遗传学位置:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:36,430,487-36,442,869(来自 NCBI)...
配对域基因 HuP2;HUP2此条目中代表的其他实体:包含 PAX3/FKHR 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX3细胞遗传学位置:2q36.1 基因组坐标...
中西等人(2017) 报道了 2 个兄弟,他们的父母无关(AU0729 家庭),患有自闭症谱系障碍。 患者在生命的最初几年表现出言语和非言语交流的严重缺陷、异常的...
视黄酸诱导的基因 E; RIGE胸腺共享抗原 1; TSA1HGNC 批准的基因符号:LY6E细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:143...
HGNC 批准的基因符号:MRPS5细胞遗传学位置:2q11.1 基因组坐标(GRCh38):2:95,085,368-95,122,002(来自 NCBI)▼ ...