细胞色素 P450,亚科 XXVIIA,多肽 1; CYP27A1
CYP27甾醇 27-羟化酶HGNC 批准基因符号:CYP27A1细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:218,781,732-218,815...
CYP27甾醇 27-羟化酶HGNC 批准基因符号:CYP27A1细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:218,781,732-218,815...
UGT1JHGNC 批准的基因符号:UGT1A10细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:233,636,447-233,773,299(来...
MUS81,酿酒酵母,同源物SLX3,酵母,同源物;SLX3HGNC 批准的基因符号:MUS81细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:...
小诱导细胞因子亚科 A,成员 16; SCYA16新 CC 趋化因子 4; NCC4肝脏表达的趋化因子; LEC血滤液 CC 趋化因子 4; HCC4淋巴细胞和单...
HGNC 批准的基因符号:ACAD8细胞遗传学位置:11q25 基因组坐标(GRCh38):11:134,253,537-134,265,857(来自 NCBI)...
核糖体蛋白、线粒体、L12; RPML12L12 核糖体蛋白,细菌,同源物HGNC 批准的基因符号:MRPL12细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRC...
V-FOS FBJ 鼠骨肉瘤病毒癌基因同源物 B癌基因 FOSBGOSB此条目中代表的其他实体:包括 δ-FOSBHGNC 批准的基因符号:FOSB细胞遗传学位置...
钠/无机磷酸盐协同转运蛋白,IIC 型;NPTIICHGNC 批准的基因符号:SLC34A3细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:137,...
BRIDGE 1,大鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:PSMD9细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:121,888,789-12...
MPS VIISLY 综合征β-葡萄糖醛酸酶缺乏症GUSB 缺乏症▼ 描述VII 型粘多糖贮积症是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病,其特征是无法降解含葡萄糖醛酸...
ZRT 和 IRT 样蛋白 11; ZIP1117 号染色体开放解读码组 26; C17ORF26HGNC 批准的基因符号:SLC39A11细胞遗传学位置:17q...
肌钙蛋白 C,慢肌骨骼肌肌钙蛋白 C,心脏;TNCHGNC 批准的基因符号:TNNC1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,451,...
Other entities represented in this entry:囊性纤维化中的胎便性肠梗阻细胞遗传学位置:19q13.2-q13.4 基因组坐标...
SYNAPTOBREVIN 2;SYB2HGNC 批准的基因符号:VAMP2细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:8,159,146-...
SCZD14精神分裂症易感位点,染色体 2q32 相关细胞遗传学定位:2q32.1 基因组坐标(GRCh38):2:182,100,000-188,500,000...
PBAM▼ 描述原发性胆汁酸吸收不良(PBAM) 是一种与慢性水样腹泻、粪便胆汁酸过多和脂肪泻相关的肠道疾病。根据病因,胆汁酸吸收不良可分为 3 种主要类型。1 ...
MGLUR7HGNC 批准的基因符号:GRM7细胞遗传学位置:3p26.1 基因组坐标(GRCh38):3:6,861,114-7,743,037(来自 NCBI...
NOP58,酿酒酵母,同系物NOP5HGNC 批准的基因符号:NOP58细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh38):2:202,265,762-20...
拉塞尔-西尔弗综合症;RSS银罗素侏儒症▼ 描述Silver-Russell 综合征-1(SRS1) 是一种临床异质性疾病,其特征是严重的宫内生长迟缓、产后生长不...
HGNC 批准的基因符号:PRX细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:40,393,761-40,414,717(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:RGS3细胞遗传学位置:9q32 基因组坐标(GRCh38):9:113,444,729-113,597,737(来自 NCBI)▼ 说...
生长因子受体结合蛋白 2 相关衔接蛋白HGNC 批准的基因符号:GRAP细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:19,020,655-1...
HGNC 批准的基因符号:MRPS15细胞遗传学定位:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:36,455,717-36,464,383(来自 NCBI)▼...
KH2HGNC 批准的基因符号:KCNG1细胞遗传学位置:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20:51,003,655-51,023,175(来自 N...
EIF3-p42EIF3-p44以前的真核翻译起始因子 3,亚基 4; EIF3S4HGNC 批准的基因符号:EIF3G细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标...
GalNAc 转移酶 7; GalNAcT7HGNC 批准的基因符号:GALNT7细胞遗传学位置:4q34.1 基因组坐标(GRCh38):4:173,168,8...
棕榈酰蛋白硫酯酶;PPTHGNC 批准的基因符号:PPT1细胞遗传学定位:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:40,071,460-40,097,251...
ADP-核糖化因子 2,以前; ARF2HGNC 批准的基因符号:ARF4细胞遗传学定位:3p14.3 基因组坐标(GRCh38):3:57,571,362-57...
H3.5HGNC 批准的基因符号:H3-5细胞遗传学位置:12p11.21 基因组坐标(GRCh38):12:31,791,184-31,792,297(来自 N...
IgG 的 Fc 片段,低亲和力 IIIb,受体免疫球蛋白 G Fc 受体 III-1FCRIII-1CD16B此条目中代表的其他实体:包括中性粒细胞抗原 NA包...