精神分裂症14
SCZD14精神分裂症易感位点,染色体 2q32 相关细胞遗传学定位:2q32.1 基因组坐标(GRCh38):2:182,100,000-188,500,000...
SCZD14精神分裂症易感位点,染色体 2q32 相关细胞遗传学定位:2q32.1 基因组坐标(GRCh38):2:182,100,000-188,500,000...
PBAM▼ 描述原发性胆汁酸吸收不良(PBAM) 是一种与慢性水样腹泻、粪便胆汁酸过多和脂肪泻相关的肠道疾病。根据病因,胆汁酸吸收不良可分为 3 种主要类型。1 ...
MGLUR7HGNC 批准的基因符号:GRM7细胞遗传学位置:3p26.1 基因组坐标(GRCh38):3:6,861,114-7,743,037(来自 NCBI...
NOP58,酿酒酵母,同系物NOP5HGNC 批准的基因符号:NOP58细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh38):2:202,265,762-20...
拉塞尔-西尔弗综合症;RSS银罗素侏儒症▼ 描述Silver-Russell 综合征-1(SRS1) 是一种临床异质性疾病,其特征是严重的宫内生长迟缓、产后生长不...
HGNC 批准的基因符号:PRX细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:40,393,761-40,414,717(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:RGS3细胞遗传学位置:9q32 基因组坐标(GRCh38):9:113,444,729-113,597,737(来自 NCBI)▼ 说...
生长因子受体结合蛋白 2 相关衔接蛋白HGNC 批准的基因符号:GRAP细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:19,020,655-1...
HGNC 批准的基因符号:MRPS15细胞遗传学定位:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:36,455,717-36,464,383(来自 NCBI)▼...
KH2HGNC 批准的基因符号:KCNG1细胞遗传学位置:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20:51,003,655-51,023,175(来自 N...
EIF3-p42EIF3-p44以前的真核翻译起始因子 3,亚基 4; EIF3S4HGNC 批准的基因符号:EIF3G细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标...
GalNAc 转移酶 7; GalNAcT7HGNC 批准的基因符号:GALNT7细胞遗传学位置:4q34.1 基因组坐标(GRCh38):4:173,168,8...
棕榈酰蛋白硫酯酶;PPTHGNC 批准的基因符号:PPT1细胞遗传学定位:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:40,071,460-40,097,251...
ADP-核糖化因子 2,以前; ARF2HGNC 批准的基因符号:ARF4细胞遗传学定位:3p14.3 基因组坐标(GRCh38):3:57,571,362-57...
H3.5HGNC 批准的基因符号:H3-5细胞遗传学位置:12p11.21 基因组坐标(GRCh38):12:31,791,184-31,792,297(来自 N...
IgG 的 Fc 片段,低亲和力 IIIb,受体免疫球蛋白 G Fc 受体 III-1FCRIII-1CD16B此条目中代表的其他实体:包括中性粒细胞抗原 NA包...
T淋巴细胞激活基因519;TLA519D2S69ENKG5HGNC 批准的基因符号:GNLY细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:85,6...
XRCC4 样因子;XLFCERNUNNOSNEJ1,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:NHEJ1细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2...
P160HGNC 批准的基因符号:MYBBP1A细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,538,903-4,555,383(来自 N...
HOMO 磷酸二酯酶 9A2; HSPDE9A2HGNC 批准的基因符号:PDE9A细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:42,653...
蛋白激酶 C 相关激酶 1; PRK1丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 N; PKNPKN-α蛋白激酶 C 样 1; PRKCL1PAK1,大鼠,同源物HGNC 批准的基因...
此条目中代表的其他实体:此条目中代表的其他实体:先天性脂蛋白(a) 缺乏症脂蛋白(a) 水平升高▼ 描述脂蛋白(a)是人血浆中的一种大分子复合物,代表遗传力为0....
Usher 综合征是一种临床和遗传异质性常染色体隐性遗传疾病,其特征是出生时感音神经性听力缺陷和后来发展为进行性色素性视网膜炎(RP)。它是成人耳聋和失明的最常见...
PDX1丙酮酸脱氢酶复合物,E3 结合蛋白亚基;E3BP丙酮酸脱氢酶复合物,含硫醇成分 XHGNC 批准的基因符号:PDHX细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标...
MutS,大肠杆菌,同源物,4HGNC 批准的基因符号:MSH4细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:75,796,881-75,913,...
周期性色氨酸蛋白 2,酵母,同源物PWP2HHGNC 批准的基因符号:PWP2细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:44,107,39...
F框 和富含亮氨酸的重复蛋白 11; FBXL11;FBL11CXXC 手指蛋白 8; CXXC8KIAA1004JMJC 结构域组蛋白去甲基化酶 1; JHDM...
氢离子/肽协同转运蛋白,肾脏; PEPT2HGNC 批准的基因符号:SLC15A2细胞遗传学位置:3q13.33 基因组坐标(GRCh38):3:121,894,...
β-羟基异丁酰辅酶 A 水解酶HIBYL-CoA-HHGNC 批准的基因符号:HIBCH细胞遗传学位置:2q32.2 基因组坐标(GRCh38):2:190,20...
突触粘附样分子 3; SALM3HGNC 批准的基因符号:LRFN4细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:66,857,063-66,...