垂体特异性转录因子 1；PIT1生长激素因子 1；GHF1HGNC 批准的基因符号：POU1F1细胞遗传学定位：3p11.2 基因组坐标（GRCh38）：3:87...

HGNC 批准的基因符号：MYO9A细胞遗传学定位：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:71,822,291-72,118,600（来自 NCBI）▼ ...

四姐妹综合症，常染色体隐性遗传有证据表明四肢综合症 1（TETAMS1） 是由染色体 17q21 上的 WNT3 基因（165330） 纯合突变引起的。据报道，就...

发作性睡病综合症 1此条目中代表的其他实体：猝倒症，包括此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明 narcolepsy-1（NRCLP1） 是由染色体 17q...

谷氨酰-tRNA 合酶（谷氨酰胺水解）样蛋白 1谷氨酰-tRNA 酰胺转移酶，亚基 A；GATA谷氨酰-tRNA-GLN 酰胺转移酶，亚基 A，线粒体HGNC 批...

BCMP84HGNC 批准的基因符号：S100A14细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,614,255-153,616,325（...

KIAA1542HGNC 批准的基因符号：PHRF1细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:576,470-612,222（来自 NCB...

序列相似度101的家庭，成员A；FAM101ACFM2HGNC 批准的基因符号：RFLNA细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:12...

SLIM2HGNC 批准的基因符号：FHL3细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:37,996,770-38,005,514（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：ZNF649细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:51,889,235-51,905,017（来自 NCB...

单纯性大疱性表皮松解症伴肌营养不良；EBSMD单纯性大疱性表皮松解症和肢带型肌营养不良症MD-EBS；多溴联苯醚有证据表明伴有肌营养不良症的单纯性大疱性表皮松解症...

胶质母细胞瘤扩增序列； GBAS4-硝基苯磷酸酶结构域和非神经元 SNAP25-LIKE 2； NIPSNAP2NIPSNAP，C. 线虫，同源物，2HGNC 批...

FALLOTEINHGNC 批准的基因符号：PDGFC细胞遗传学位置：4q32.1 基因组坐标（GRCh38）：4:156,760,454-156,971,799...

HGNC 批准的基因符号：GDF3细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:7,689,784-7,695,775（来自 NCBI）▼ ...

非转移细胞2，转移抑制因子NM23B中表达的蛋白质非转移蛋白质23B；NM23B非转移蛋白 23，同源物 2；NM23H2核苷二磷酸激酶-B；NDPKBHGNC ...

夏科玛丽图斯病，脱髓鞘，常染色体隐性遗传，4K 型腓骨肌萎缩神经病，脱髓鞘，常染色体隐性遗传，4K 型有证据表明常染色体隐性夏科-马里-图思病 4K 型（CMT4...

肌原纤维生成调节剂 1；MR1由丙型肝炎病毒核心蛋白 2 反激活；TAHCCP2脑蛋白 17，小鼠，同源物；BRP17KIAA1184HGNC 批准的基因符号：P...

15-羟基前列腺素脱氢酶，I 型；PGD​​H1PGDHHGNC 批准的基因符号：HPGD细胞遗传学位置：4q34.1 基因组坐标（GRCh38）：4:174,4...

含 C2 的磷脂酰肌醇激酶；CPKHGNC 批准的基因符号：PIK3C2A细胞遗传学位置：11p15.1 基因组坐标（GRCh38）：11:17,086,575-...

远端染色体 22q11.2 缺失综合征细胞遗传学位置：22q11.2 基因组坐标（GRCh38）：22:17,400,001-25,500,000有证据表明 22...

肿瘤性钙质沉着症，高磷酸盐血症，家族性；HFTC肿瘤性钙质沉着，伴有高磷酸盐血症肿瘤性钙质沉着，原发性高磷酸盐血症；PHPTC脂肪钙肉芽肿病 TEUTSCHLAE...

HGNC 批准的基因符号：INSR细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:7,112,265-7,294,414（来自 NCBI）▼ 说...

HGNC 批准的基因符号：NEDD8细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,216,857-24,232,367（来自 NCBI）▼ ...

有证据表明 Ehlers-Danlos 综合征 classic-like-2（EDSCLL2） 是由染色体 7p13 上 AEBP1 基因（602981） 的纯合...

重症肌无力是一种自身免疫性疾病，其中抗体与乙酰胆碱受体或神经肌肉接头处突触后膜中的功能相关分子结合。这些抗体会导致骨骼肌无力，这是唯一的疾病表现。无力可以是全身性...

KATHGNC 批准的基因符号：TSTD1细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,037,631-161,038,964（来自 NC...

PET100，酿酒酵母，19 号染色体开放解读码组 79 的同源物；C19ORF79HGNC 批准基因符号：PET100细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号：TBC1D15细胞遗传学位置：12q21.1 基因组坐标（GRCh38）：12:71,839,759-71,924,313（来自 NCB...

CC1FAK 家族激酶相互作用蛋白，200-KD；FIP200KIAA0203HGNC 批准的基因符号：RB1CC1细胞遗传学位置：8q11.23 基因组坐标（G...

VANG-LIKE 2环尾相关蛋白；LTAP环尾蛋白 1；LPP1梵高，果蝇，同源物，2斜视，果蝇，同源物，1；STBM1；STB1环尾，小鼠，KIAA1215的...