高血压

有证据表明伪 TORCH 综合征 3（PTORCH3） 是由染色体 12q13 上的 STAT2 基因（600556） 纯合突变引起。▼ 说明伪 TORCH 综合...

L-犬尿氨酸水解酶HGNC 批准的基因符号：KYNU细胞遗传学位置：2q22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:142,877,664-143,055,833（...

免疫骨质发育不良，史姆克型有证据表明 Schimke 免疫骨发育不良（SIOD） 是由染色体 2q25 上 SMARCAL1 基因（606622） 的纯合或复合杂...

VUR细胞遗传学位置：1p13 基因组坐标（GRCh38）：1:106,700,001-117,200,000▼ 说明膀胱输尿管反流（VUR） 的特点是尿液从膀胱...

包含 WT1/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号：WT1细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:32,387,775-32,435,5...

面部骨骼综合症FCS综合症此条目中涉及的其他实体：先天性肌病，包括肌梭过多； CMEMS，包括有证据表明科斯特洛综合征（CSTLO） 是由染色体 11p15 上的...

血小板型出血性疾病，10； BDPLT10CD36 缺乏症 血小板糖蛋白 IV（CD36） 缺乏症是由染色体 7q21 上 CD36 抗原基因（173510） 的...

BNP脑钠肽，脑型HGNC 批准的基因符号：NPPB细胞遗传学位置：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,857,464-11,858,945（来...

巨核型间质性肾炎（KMIN） 是由染色体 15q13 上 FAN1 基因（613534） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明巨核型肾小管间质性肾炎（KMIN） 是...

糖皮质激素受体缺乏GCCR 缺陷GCR 缺乏GRL 缺乏糖皮质激素受体缺陷导致的皮质醇抵抗 广义糖皮质激素抵抗（GCCR） 是由染色体 5q31 上糖皮质激素受体...

巴特综合症，经典此条目中涉及的其他实体：巴特综合症，3 型，伴有低钙尿症，包括经典 Bartter 综合征 3 型（BARTS3） 是由染色体 1p36 上的肾氯...

尿面综合征； UFS奥乔亚综合症具有特殊面部表情的肾积水倒立微笑和隐匿性神经病性膀胱部分性面瘫，伴有尿路异常1 型尿面综合征（UFS1） 是由染色体 10q24 ...

肾小球硬化，局灶节段，1 有证据表明这种形式的进行性肾病（此处称为局灶节段性肾小球硬化症-1（FSGS1））是由编码 α-肌节蛋白-4 的基因杂合突变引起的（ A...

GSD Ia糖原贮积病 I； GSD1冯吉尔克病肝肾型糖原贮积症葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症肝肾糖原增多症 糖原贮积症 Ia（GSD1A） 是由染色体 17q21 上...

ALSS 有证据表明阿尔斯特罗姆综合征（ALMS） 是由染色体 2p13 上 ALMS1 基因（606844） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明阿尔斯特罗姆综合...

V-HA-RAS Harvey 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物HRAS1哈维鼠肉瘤病毒致癌基因； RASH1p21（RAS）p21转化基因：癌基因HAMSVHGNC 批...

细胞遗传学位置：1p36.21 基因组坐标（GRCh38）：1:12,500,001-15,900,000有关胆囊疾病（GBD） 的表型描述和遗传异质性的讨论，请...

RNA，U4，小核，AT-AC 形式； U4ATACHGNC 批准的基因符号：RNU4ATAC细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:121...

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