瘦素是一种 16 kD 的蛋白质，通过抑制食物摄入和刺激能量消耗在调节体重中发挥关键作用。瘦素产生的缺陷导致啮齿动物和人类严重的遗传性肥胖。除了对体重的影响外，瘦...

碳水化合物中的硫酸盐基团赋予糖蛋白、糖脂和蛋白聚糖高度特异性的功能，对细胞间相互作用、信号转导和胚胎发育至关重要。磺基转移酶，例如 CHST9，进行碳水化合物的硫...

Lacey 等人使用表达克隆（1998）确定了骨保护素的配体（OPG; 602643）。OPG 配体（OPGL） 是一种 TNF 相关细胞因子，可替代体外破骨细胞...

分别由基因 Inhba（ 147290 ） 和 Inhbb 编码的激活素、β-A 或 β-B 亚基二聚体是 TGF-β（见190180）超家族成员，在繁殖和发育中...

激活素是分别由基因 INHBA 和 INHBB（ 147390 ）编码的 β-A 和/或 β-B 亚基的二聚体，是在繁殖和发育中起作用的 TGF-β（见19018...

Leydig 胰岛素样蛋白属于胰岛素样激素超家族（ Adham et al., 1993 ），包括胰岛素（ 176730 ）、松弛素（ 179730 ） 和胰岛素...

胰岛素样生长因子（IGF）、它们的受体和它们的结合蛋白在调节细胞增殖和凋亡中起关键作用。IGFBP3 的多种作用之一是其作为 IGF1（ 147440 ） 和 I...

促性腺功能减退症 7 伴或不伴嗅觉丧失（HH7） 是由染色体 4q13 上的 GNRHR 基因（ 138850 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，有时与另一个基因...

有证据表明 I 型低尿钙高钙血症（HHC1） 是由染色体上编码钙敏感受体的 CASR 基因（ 601199 ） 中的杂合功能丧失突变引起的3q13-q21。CAS...

SLC39A9 是一种膜雄激素受体，属于 SLC39A 锌转运蛋白家族（ Thomas et al., 2014 ）。▼ 克隆与表达通过数据库分析，Matsuur...

沉等人（1989）报道了一种含有同源框的基因，被他们称为 PL，在有限数量的骨髓细胞系中以 3.0 和 2.2kb 的转录本表达。洛尼等人（1991）从 2 个人...

Ian Thorneycroft 医生担任 Harvest Fertility 的医疗主任。Ian Thorneycroft 医生自 1980 年代初就开始进行体...

GNAS 是一个复杂的印迹基因座，通过使用替代启动子和可变剪接产生多个转录本。来自 GNAS 的最充分表征的转录本 Gs-α 编码刺激性鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G ...

促性腺激素释放激素（GNRH; 152760 ） 是一种下丘脑十肽，是生殖过程的关键神经调节剂。它由下丘脑神经元合成，以搏动方式分泌，并通过下丘脑垂体门静脉循环输...

卵巢早衰 17（POF17） 是由染色体 7q36 上的 XRCC2 基因（600375） 中的纯合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（# ）。已报告一名此...

γ-氨基丁酸（GABA） 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRB1 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

促卵泡激素使卵巢卵泡发育到窦卵泡阶段，对于支持细胞增殖和维持睾丸中的精子质量至关重要。垂体糖蛋白激素家族的成员，FSH 是其中之一（另见促黄体激素，152780；...

促卵泡激素（FSH；参见118850和136530）对于男性和女性的正常生殖功能是必不可少的。峰岸等人（1991）分离并测序了编码 FSH 受体（FSHR） 的 ...

黄体生成素释放激素（LHRH） 是一种十肽，是控制人类生殖的下丘脑-垂体-性腺轴中的关键分子。它由下丘脑神经元产生，以搏动方式分泌到正中隆起的毛细血管丛中，并影响...

促黄体激素所属的糖蛋白激素家族包括促卵泡激素（FSH；136530）、促甲状腺激素（TSH；188540）和绒毛膜促性腺激素（CG；118860）。这些激素中的每...

促黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体是 G 蛋白偶联受体（GPCR） 亚家族的成员，其特征是存在含有数个富含亮氨酸重复序列（LRR） 的大型 N 端胞外结构域。该糖...

淋巴细胞粘附分子-1 是一种细胞表面成分，是粘附蛋白家族的成员。该分子由多个结构域组成：1 个与凝集素同源，1 个与表皮生长因子同源，2 个与 C3/C4 结合蛋...

超声（US）测量子宫内膜是目前卵巢诱导监测和试管婴儿中不可或缺的一步，对评价原因不明的不孕症患者也有一定意义。在采用超声技术之前，子宫内膜的状态只能通过黄体酮变化...

黄体功能不全是指卵巢排卵后，卵泡壁没有完全形成黄体，直接导致孕激素和雌激素分泌不足，没办法给子宫提供肥沃的土壤，维持为胚胎发育提供安稳的环境，因此胚胎不能着床，或...

当女性怀孕时，胎盘会在子宫内发育，虽然胎盘的主要功能是为未出生的婴儿提供营养，但有几种胎盘问题会导致流产。胎盘是人体唯一的临时器官，它随妊娠而发展，在妊娠结束后脱...

多囊卵巢综合征是一种常见的妇科疾病，也是试管婴儿常见的适应症，影响5-20%育龄女性，最常见的特征包括月经周期紊乱或延长、雄激素水平升高、卵巢出现大量囊肿，并最终...

多囊卵巢综合征（多囊卵巢综合症）是一种复杂的疾病，影响约10％的育龄妇女。患有多囊卵巢综合症的女性可能会出现各种症状，包括情绪变化和皮肤状况（痤疮，面部毛发过多）...

多囊卵巢综合症（PCOS）的特征表现为卵巢功能紊乱和高雄激素表现，是不孕症女性最常见的病因。PCOS女性常因月经紊乱而就诊于妇科医生，主诉多为高雄激素而产生的症状...

多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄期妇女最常见的内分泌和代谢紊乱性疾病，是引起无排卵性不孕的主要原因，一般认为它与遗传、胰岛素抵抗、下丘脑—垂体—卵巢轴功能异常、肾...

多囊卵巢综合征（PCOS）是一个女性常见的健康问题，影响约10%的育龄妇女。患有PCOS的女性有激素不平衡和新陈代谢问题，可能影响女性的整体健康和外貌。PCOS也...