溢乳
维德等人(1969) 描述了 3 姐妹在口服避孕药治疗后出现非产后溢乳的情况。尽管三人均排卵不足,但证据表明排卵和哺乳是孤立控制的:一名姐妹在服用含有雌激素-黄体...
维德等人(1969) 描述了 3 姐妹在口服避孕药治疗后出现非产后溢乳的情况。尽管三人均排卵不足,但证据表明排卵和哺乳是孤立控制的:一名姐妹在服用含有雌激素-黄体...
UNC45,线虫,同源物,A平滑肌细胞相关蛋白 1; SMAP1GCUNC45HGNC 批准的基因符号:UNC45A细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(G...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 18; STK18SAK,小鼠,同系物;SAKHGNC 批准的基因符号:PLK4细胞遗传学位置:4q28.1 基因组坐标(GRCh38):...
肾上腺增生 III21-羟化酶缺乏症CYP21 缺乏先天性肾上腺增生1; CAH1此条目中涉及的其他实体:包括由于 21-羟化酶缺乏所致的非经典型雄激素过多症这种...
蛋白激酶,有丝分裂原激活,3; PRKM3细胞外信号调节激酶 1; ERK1p44ERK1p44MAPKHGNC 批准的基因符号:MAPK3细胞遗传学位置:16p...
HGNC 批准的基因符号:CGB8细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,047,638-49,049,111(来自 NCBI)...
DEAD/H 框结合蛋白 1; DDXBP1GU结合蛋白;GBPHGNC 批准的基因符号:PIAS1细胞遗传学位置:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:...
肿瘤内皮标志物 1; TEM1内皮唾液酸蛋白HGNC 批准的基因符号:CD248细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:66,314,4...
有证据表明卵巢发育不全 6(ODG6) 是由染色体 12q15 上的 NUP107 基因(607617) 纯合突变引起。据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明卵巢发育...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
HGNC 批准的基因符号:NDN细胞遗传学位置:15q11.2 基因组坐标(GRCh38):15:23,685,400-23,687,305(来自 NCBI)...
性早熟、家族性、促性腺激素孤立家族性睾丸毒性此条目中涉及的其他实体:间质细胞腺瘤,体细胞,包括男性性早熟该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明,限男性性早熟可...
合并或不合并小脑缺陷的垂体激素缺乏身材矮小、垂体和小脑缺陷以及小蝶鞍联合垂体激素缺乏症 4(CPHD4) 是由染色体 1q25 上的 LHX4 基因(602146...
瑞典型卟啉症胆色素原脱氨酶缺乏症PBGD 缺陷尿卟啉原合酶缺乏UPS 缺陷此条目中涉及的其他实体:包括急性间歇性非红细胞型卟啉症包括切斯特型卟啉症; PORC,包...
HGNC 批准的基因符号:CATSPER2细胞遗传学位置:15q15.3 基因组坐标(GRCh38):15:43,628,503-43,648,884(来自 NC...
有证据表明 Perrault 综合征 4(PRLTS4) 是由染色体 3p21 上的 LARS2 基因(604544) 的纯合或复合杂合突变引起。LARS2 基因...
HGNC 批准的基因符号:IRS2细胞遗传学位置:13q34 基因组坐标(GRCh38):13:109,752,695-109,786,583(来自 NCBI)▼...
性腺机能减退、脱发、糖尿病、智力低下、耳聋和锥体外系综合症锥体外系疾病,进行性,伴有原发性性腺机能减退、智力低下和脱发有证据表明 Woodhouse-Sakati...
雌激素受体,β; ESRBESR-βER-βHGNC 批准的基因符号:ESR2细胞遗传学位置:14q23.2-q23.3 基因组坐标(GRCh38):14:64,...
G 蛋白偶联受体 54GPR54 肿瘤转移蛋白受体HGNC 批准的基因符号:KISS1R细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:917,...
有证据表明卵巢早衰 9(POF9) 是由染色体 1p22 上的 HFM1 基因(615684) 的复合杂合突变引起。▼ 说明非综合征性原发性卵巢功能不全的特点是闭...
PR核受体亚科 3,C 组,成员 3; NR3C3HGNC 批准的基因符号:PGR细胞遗传学位置:11q22.1 基因组坐标(GRCh38):11:101,029...
HGNC 批准的基因符号:HSD17B7细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:162,790,702-162,812,823(来自 NCB...
包含 PPARG1PPARG2,包含PPARG3,包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号:PPARG细胞遗传学位置:3p25.2 基因组...
SPEEDY,XENOPUS,同源物,A; SPDYASPY1卵母细胞 G2/M 进展的快速诱导剂,爪蟾,同源物,ARINGO AHGNC 批准的基因符号:SPD...
V-MOS 莫洛尼鼠肉瘤病毒癌基因同源物莫洛尼鼠肉瘤病毒; MSV癌基因MOSHGNC 批准基因符号:MOS细胞遗传学位置:8q12.1 基因组坐标(GRCh38...
促甲状腺激素受体LGR3此条目中涉及的其他实体:甲状腺腺瘤,功能亢进,包括甲状腺癌伴甲状腺毒症,包括HGNC 批准的基因符号:TSHR细胞遗传学位置:14q31....
该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明月经周期依赖性周期性发热可能是由染色体 5q11 上的 HTR1A 基因(109760) 的杂合突变引起的。▼ 说明女性...
有证据表明 5 号卵巢早衰(POF5) 是由染色体 7q35 上的 NOBOX 基因(610934) 杂合突变引起的。有关卵巢早衰遗传异质性的一般表型描述和讨论,...
虽然月经错过似乎是最典型的早孕症状之一,但实际上还有很多其他迹象表明您将来可能会出现阳性妊娠测试。我们向读者询问了他们怀孕初期的一些体征和症状,其中一些答案可能会...