卵巢早衰 7; POF7
Other entities represented in this entry:包括与 NR5A1 相关的肾上腺功能不全卵巢早衰 7洛伦索等人(2009) 研究...
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睾丸退化综合症;TRS睾丸退化,胚胎XY 性腺发育不全/发育不全综合征无睾症,家族性▼ 描述SRXY11 的特征是生殖器表型可能从女性为主到男性为主,包括明显的性...
MAC30HGNC 批准的基因符号:TMEM97细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,319,040-28,328,684(来自...
V-KIT HARDY-ZUCKERMAN 4 猫肉瘤病毒癌基因同源物KIT 癌基因肥大细胞生长因子受体干细胞因子受体;SCFRHGNC 批准的基因符号:KIT细...
-G蛋白偶联受体49;GPR49HGNC 批准的基因符号:LGR5细胞遗传学位置:12q21.1 基因组坐标(GRCh38):12:71,439,797-71,5...
HGNC 批准的基因符号:NMU细胞遗传学位置:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:55,595,230-55,636,792(来自 NCBI)▼ 描述Ne...
睾丸中表达的 DM 结构域基因;二甲基甲酰胺1HGNC 批准的基因符号:DMRT1细胞遗传学位置:9p24.3 基因组坐标(GRCh38):9:841,646-9...
miRNA200BMIR200BHGNC 批准的基因符号:MIR200B细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,167,103-1,1...
CATSPERHGNC 批准的基因符号:CATSPER1细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:66,016,751-66,026,51...
p18(INK4C)HGNC 批准的基因符号:CDKN2C细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:50,968,705-50,974,633...
46,XX 性逆转,SRY 阳性XX 男性,SRY 阳性46,XX 睾丸性发育障碍46,XX 性腺发育不全,完全性,SRY 阳性此条目中代表的其他实体:46,XX...
HGNC 批准的基因符号:GATA4细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:11,676,934-11,760,001(来自 NCBI)▼ ...
脊髓和延髓肌肉萎缩;SBMA肯尼迪病;KDKENNEDY 脊髓和球肌萎缩球脊髓肌萎缩,X 连锁球脊髓神经病,X 连锁隐性;XBSN▼ 描述肯尼迪病是一种 X 连锁...
转录因子 8;TCF8T 淋巴细胞特异性白细胞介素 2 抑制剂δ-EF1NIL2AHGNC 批准的基因符号:ZEB1细胞遗传学位置:10p11.22 基因组坐标(...
卡尔曼综合症 1;KAL1KMS促性腺激素减退症和嗅觉缺失症;HHA德莫尔西耶嗅生殖发育不良嗅觉丧失性性腺机能减退▼ 说明先天性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症...
癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体:白血病/淋巴瘤,B 细胞,2,包括HGNC 批准的基因符号:BCL2细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标...
基本转录元件结合蛋白1; BTEB1BTEBHGNC 批准的基因符号:KLF9细胞遗传学位置:9q21.12 基因组坐标(GRCh38):9:70,384,603...
PK2BV8HGNC 批准的基因符号:PROK2细胞遗传学位置:3p13 基因组坐标(GRCh38):3:71,771,654-71,785,147(来自 NCB...
PIBFHGNC 批准的基因符号:PIBF1细胞遗传学位置:13q21.33-q22.1 基因组坐标(GRCh38):13:72,782,132-73,016,4...
前列腺素受体 F(2-α)HGNC 批准的基因符号:PTGFR细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:78,490,973-78,540,7...
卵巢早衰(POF) 是原发性卵巢功能不全的终点,影响全球约 1% 的女性。POF 患者有至少 6 个月的闭经史,血浆促卵泡激素水平升高(每毫升超过 40 mIU)...
周期,果蝇,同源物RIGUIPER此条目中代表的其他实体:包含 PER1/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号:PER1细胞遗传学定位:17p13.1 基因...
磷酸二酯酶(PDE) 调节细胞内 cAMP 和 cGMP 的水平。这些环核苷酸作为第二信使在多种生理过程中发挥重要作用,包括调节血管阻力、心输出量、内脏运动、免疫...
I 型和 II 型间质细胞发育不全(LCH) 以及女性的促黄体激素抵抗是由促黄体激素/绒毛膜促性腺激素受体基因(LHCGR; 152790 )的失活突变引起的.▼...
Perrault 综合征 5(PRLTS5) 是由染色体 10q24 上的 C10ORF2 基因(TWNK; 606075 )中的复合杂合突变引起的,因此此条目使...
胸腺素-β-4 在体内和体外诱导末端脱氧核苷酸转移酶活性的表达,抑制巨噬细胞的迁移,并刺激下丘脑促黄体激素释放激素的分泌(Clauss 等,1991)。▼ 克隆与...
含黄素的单加氧酶( EC 1.14.13.8 ) 催化多种化合物(包括许多杀虫剂和药物)中的亲核氮、硫和磷原子的氧化(菲利普斯等人,1995 年)。▼ 克隆与表达...
IL1A 是 IL1 的 2 种结构不同形式中的一种,另一种是 IL1B( 147720 )。IL1A 和 IL1B 蛋白由多种细胞类型合成,包括活化的巨噬细胞、...
斯蒂万诺维奇等人(1994)发现 SOX2 基因编码一个 317 个氨基酸的蛋白质。▼ 基因家族有关 SOX 基因家族的讨论,请参见 SOX1( 602148 )...
雌激素抗性(ESTRR) 是由染色体 6q25 上的 α 雌激素受体基因(ESR1; 133430 )的纯合突变引起的,因此在此条目中使用了数字符号(#) 。▼ ...