纽蛋白; VCL
含美达霉素HGNC 批准的基因符号:VCL细胞遗传学位置:10q22.2 基因组坐标(GRCh38):10:73,998,116-74,121,363(来自 NC...
含美达霉素HGNC 批准的基因符号:VCL细胞遗传学位置:10q22.2 基因组坐标(GRCh38):10:73,998,116-74,121,363(来自 NC...
CALSARCIN 2HGNC 批准的基因符号:MYOZ1细胞遗传学位置:10q22.2 基因组坐标(GRCh38):10:73,631,612-73,641,4...
SLOWPOKE、果蝇、同源; SLOSLO1SLO-αHGNC 批准的基因符号:KCNMA1细胞遗传学位置:10q22.3 基因组坐标(GRCh38):10:7...
CS; CD多发性错构瘤综合征; MHAMPTEN 错构瘤肿瘤综合征; PHTSPTEN 错构瘤肿瘤综合征伴颗粒细胞瘤班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征; BBRS班...
网格蛋白接头复合体 AP3、MU-3A 亚基HGNC 批准的基因符号:AP3M1细胞遗传学位置:10q22.2 基因组坐标(GRCh38):10:74,120,2...
有证据表明 VII 型眼皮肤白化病(OCA7) 是由染色体 10q22 上的 C10ORF11 基因(LRMDA;614537) 纯合突变引起的。有关眼皮肤白化病...
HGNC 批准的基因符号:MXI1细胞遗传学位置:10q25.2 基因组坐标(GRCh38):10:110,207,605-110,287,365(来自 NCBI...
TESTICAN 2KIAA0275HGNC 批准的基因符号:SPOCK2细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:72,059,034-...
SPLHGNC 批准的基因符号:SGPL1细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:70,815,948-70,881,184(来自 NC...
结节病BOECK 结节病 有证据表明,染色体 6p21.3 上的 HLA-DRB1 基因(142857.0001) 的变异是结节病(SS1) 易感性的主要因素。有...
CaM 激酶 II 伽马亚基CAMKGHGNC 批准的基因符号:CAMK2G细胞遗传学位置:10q22.2 基因组坐标(GRCh38):10:73,812,501...
有证据表明先天性骨折 2 型脊髓性肌萎缩症(SMABF2) 是由染色体 10q22 上 ASCC1 基因(614215) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明脊髓性...
PALADIN,小鼠,同源;PALDKIAA1274HGNC 批准的基因符号:PALD1细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:70,4...
有证据表明非综合征性常染色体隐性耳聋 12(DFNB12) 是由染色体 10q22 上的钙粘蛋白 23 基因(CDH23; 605516) 的纯合或复合杂合突变引...
SAR1,酿酒酵母,A 的同源物;SAR1ASAR1A,酿酒酵母,同源物,1;SARA1HGNC 批准的基因符号:SAR1A细胞遗传学位置:10q22.1 基因组...
PPHGNC 批准的基因符号:PPA1细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:70,202,835-70,233,429(来自 NCBI...
家族性肥厚型心肌病 15(CMH15) 是由染色体 10q22 上的纽蛋白基因(VCL; 193065) 杂合突变引起的。有关家族性肥厚型心肌病(CMH) 的一般...
发育和 DNA 损伤反应中的调节 1; REDD1HIF1 响应蛋白 RTP801; RTP801HGNC 批准的基因符号:DDIT4细胞遗传学位置:10q22....
有证据表明 Joubert 综合征 36(JBTS36) 是由染色体 10q22 上的 FAM149B1 基因(618413) 纯合突变引起的。▼ 说明Joube...
PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1;10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号:PTEN细胞遗传学位置:10q23.31 ...
TET 癌基因家族,成员 1甲基胞嘧啶双加氧酶 TET1TET 癌基因 1CXXC 指蛋白 6;具有 CXXC 结构域的CXXC6白血病相关蛋白;LCXKIAA1...
ASC1 复合体,50-KD 亚基p50HGNC 批准的基因符号:ASCC1细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:72,096,032...
前列腺皂苷缺乏症综合 SAP 缺乏组合性皂苷缺乏症(PSAPD) 是由染色体 10q22 上的 PSAP 基因(176801) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...
痉挛性截瘫 5A(SPG5A) 是由染色体 8q12 上 CYP7B1 基因(603711) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述痉挛性截瘫 5A(SPG5A) 是...
早衰综合症,新生儿有证据表明 Wiedemann-Rautenstrauch 综合征(WDRTS) 是由染色体 10q22 上 POLR3A 基因(614258)...
婴儿期幼年性息肉病(包括)细胞遗传学位置:10q23 基因组坐标(GRCh38):10:80,300,001-95,300,000它代表连续基因缺失综合征(chr...
节点,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:NODAL细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:70,431,936-70,447,951...
细胞遗传学定位:8p21.1-q13.3 基因组坐标(GRCh38):8:27,500,001-72,000,000有关常染色体显性痉挛性截瘫的一般表型描述和遗传...
磷脂酶 A2,分泌型,XIIB 组SPLA2-GXIIBGXIIBHGNC 批准的基因符号:PLA2G12B细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh3...
HGNC 批准的基因符号:TYSND1细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:70,137,980-70,146,699(来自 NCBI...