脑白质营养不良,髓鞘形成低下,7,伴或不伴少齿症和/或促性腺功能减退症; HLD7
白质脑病,髓鞘形成低下,伴共济失调和牙列发育迟缓共济失调、出牙延迟和髓鞘形成不足;注意力缺陷多动障碍脑白质营养不良、髓鞘形成低下、牙齿发育不全和促性腺功能减退症4...
白质脑病,髓鞘形成低下,伴共济失调和牙列发育迟缓共济失调、出牙延迟和髓鞘形成不足;注意力缺陷多动障碍脑白质营养不良、髓鞘形成低下、牙齿发育不全和促性腺功能减退症4...
色素缺乏性色素失调症; IPAITO 黑色素减少症; ITO色素失调症, TYPE I, 前; IP1, 前▼ 正文有令人信服的证据表明伊藤色素减退症并不代表一个...
有证据表明先天性肌无力综合征-19(CMS19)是由染色体10q22上的COL13A1基因(120350)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明先天性肌无力综合征-1...
己糖激酶缺乏导致的非球形细胞溶血性贫血是由染色体10q22上的HK1基因(142600)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明己糖激酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病...
鞘磷脂合酶相关; SMSRHGNC 批准的基因符号:SAMD8细胞遗传学定位:10q22.2 基因组坐标(GRCh38):10:75,099,593-75,182...
TATA框结合蛋白相关因子,RNA聚合酶II,170-KDTAFII170TAF172MOT1,酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:BTAF1细胞遗传学定位:1...
LIANG-WANG 综合症有证据表明梁王综合征(LIWAS)是由染色体 10q22 上编码 BK 钾通道的 KCNMA1 基因(600150)杂合突变引起的。▼...
皂苷 C 缺乏症有证据表明,saposin C 缺乏引起的非典型戈谢病(GDSAPC)是由编码 saposin C 的基因复合杂合突变(PSAP;176801)在...
PELIZAEUS-MERZBACHER 病脑白质营养不良,髓鞘形成低下,1;HLD1Pelizaeus-Merzbacher 病(PMD)是由染色体 Xq22 ...
CSTF2,TAU 变体CSTF64,TAU 变体TAU-CSTF64起亚0689HGNC 批准的基因符号:CSTF2T细胞遗传学定位:10q21.1 基因组坐标...
细胞遗传学定位:10q22 基因组坐标(GRCh38):10:68,800,001-80,300,000▼ 测绘Li et al.(2006)在对代表 402 个...
卷曲螺旋结构域含有蛋白质 109A;CDC109AHGNC 批准基因符号:MCU细胞遗传学定位:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:72,692,1...
平衡核苷转运蛋白3; ENT3HGNC 批准的基因符号:SLC29A3细胞遗传学定位:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:71,319,259-71...
UNC5, 线虫, 同源物, BUNC5H2HGNC 批准的基因符号:UNC5B细胞遗传学定位:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:71,212,5...
H2A 组蛋白家族,成员 Y2;H2AFY2MACRO H2A2HGNC 批准的基因符号:MACROH2A2细胞遗传学定位:10q22.1 基因组坐标(GRCh3...
MGR1MGAU; MA偏头痛细胞遗传学定位:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:100,100,001-106,700,000▼ 说明Feathersto...
MIPP,大鼠,同系物HIPER1,鸡,同源物HGNC 批准的基因符号:MINPP1细胞遗传学定位:10q23.2 基因组坐标(GRCh38):10:87,504...
含四三肽重复蛋白 18;TTC18TPR 重复蛋白 18HGNC 批准的基因符号:CFAP70细胞遗传学定位:10q22.2 基因组坐标(GRCh38):10:7...
癌蛋白诱导转录 3, 小鼠, 同源物肝脏特异性透明带结构域蛋白; LZPHGNC 批准的基因符号:OIT3细胞遗传学定位:10q22.1 基因组坐标(GRCh38...
脑苷脂硫酸酯酶激活剂缺乏所致的异染性脑白质营养不良皂素 B 缺乏症有证据表明,saposin B 缺乏所致的异染性脑白质营养不良(MLDSAPB)是由 prosa...
AD6迟发性阿尔茨海默病 6此条目中代表的其他实体:包含血浆 β-淀粉样蛋白 42 水平数量性状基因座细胞遗传学定位:10q24 基因组坐标(GRCh38):10...
KIAA0079HGNC 批准的基因符号:SEC24C细胞遗传学定位:10q22.2 基因组坐标(GRCh38):10:73,744,372-73,772,161...
PREG1PEE妊娠毒血症此条目中代表的其他实体:妊娠引起的高血压,包括在内包括溶血、肝酶升高和血小板计数低;帮助,包括在内细胞遗传学定位:2p13 基因组坐标(...
脊柱肌肉萎缩症,I 型,伴有先天性骨折 有证据表明先天性骨折 1 型脊髓性肌萎缩症(SMABF1) 是由染色体 15q22 上 TRIP4 基因(604501) ...
染色体 10 开放解读码组 27; C10ORF27HGNC 批准的基因符号:TBATA细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:70,7...
有证据表明生精失败 41(SPGF41) 是由染色体 10q22 上 CFAP70 基因(618661) 的纯合突变引起的。据报道,有一名这样的患者。▼ 说明生精...
心房颤动,常染色体显性遗传细胞遗传学位置:10q22-q24 基因组坐标(GRCh38):10:68,800,001-104,000,000▼ 说明心房颤动(AF...
细胞遗传学位置:10q22-q23 基因组坐标(GRCh38):10:68,800,001-95,300,000有关偏头痛遗传异质性的一般表型描述和讨论,请参阅 ...
HGNC 批准的基因符号:TPRX1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:47,801,232-47,819,051(来自 NCBI...
细胞遗传学位置:10q22.3 基因组坐标(GRCh38):10:75,900,001-80,300,00040% 至 75% 的系统性红斑狼疮(SLE; 152...