V-SET 免疫调节受体; VSIR
10 号染色体开放解读码组 54; C10ORF54死亡领域 1-αDD1-αB7H5含有 V 结构域的 T 细胞激活免疫球蛋白抑制剂; VISTAHGNC 批准...
10 号染色体开放解读码组 54; C10ORF54死亡领域 1-αDD1-αB7H5含有 V 结构域的 T 细胞激活免疫球蛋白抑制剂; VISTAHGNC 批准...
VAR1 3-LIKE 1 的酿酒酵母抑制子HGNC 批准的基因符号:SUPV3L1细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:69,180...
伴有其他心脏畸形的右位心偏侧性,X 连锁逆位、复杂心脏缺陷和脾脏缺陷,X 连锁此条目中涉及的其他实体:先天性心脏缺陷,多种类型,1,X连锁,包括; CHTD1,包...
全身性癫痫和阵发性运动障碍; GEPD 有证据表明伴或不伴全身性癫痫(PNKD3) 的阵发性非运动性运动障碍 3 是由染色体 10q22 上 KCNMA1 基因(...
附件十一; ANX11自身抗原,56-KDHGNC 批准的基因符号:ANXA11细胞遗传学位置:10q22.3 基因组坐标(GRCh38):10:80,150,8...
钙结合特应性相关自身抗原 1; CBARA1HGNC 批准的基因符号:MICU1细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:72,367,3...
HGNC 批准的基因符号:ADAMTS14细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:70,672,506-70,762,441(来自 NC...
先天性肌无力综合症,IIa 型,前; CMS2A,前CMS IIa,前 有证据表明慢通道先天性肌无力综合征 1A(CMS1A) 是由染色体 2q31 上 CHRN...
CHARCOT-MARIE-TOOTH 病,4G 型; CMT4G夏科玛丽图斯病,常染色体隐性遗传,4G 型遗传性运动和感觉神经病,Russe 型腓骨肌萎缩症神经...
HGNC 批准的基因符号:PCDH15细胞遗传学位置:10q21.1 基因组坐标(GRCh38):10:53,802,771-55,627,942(来自 NCBI...
黑色素HGNC 批准的基因符号:OPN4细胞遗传学位置:10q23.2 基因组坐标(GRCh38):10:86,654,547-86,666,460(来自 NCB...
亲环蛋白3; CYP3亲环蛋白FHGNC 批准的基因符号:PPIF细胞遗传学位置:10q22.3 基因组坐标(GRCh38):10:79,347,469-79,3...
HPLH2HLH2 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 2(FHL2) 是由染色体 10q22 上编码穿孔素(PRF1; 170280) 的基因纯合或复合杂合突变...
膜联蛋白 VII; ANX7会联蛋白; SNXHGNC 批准的基因符号:ANXA7细胞遗传学位置:10q22.2 基因组坐标(GRCh38):10:73,375,...
USHER 综合症,类型 ID/F,CDH23/PCDH15,DIGENIC,包含USH1D/F、CDH23/PCDH15、DIGENIC,包含 亚瑟综合征 ID...
ECDYSONELESS,果蝇,同源物GCR2 抑制剂; SGT1HGNC 批准的基因符号:ECD细胞遗传学位置:10q22.2 基因组坐标(GRCh38):10...
铁死亡抑制蛋白 1; FSP1p53-反应基因 3; PRG3HGNC 批准的基因符号:AIFM2细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10...
有证据表明先兆子痫/子痫 4 可能是由染色体 10q22 上的 STOX1 基因(609397) 杂合突变引起。有关先兆子痫/子痫的表型描述和遗传异质性的讨论,请...
MATA1S-腺苷甲硫氨酸合成酶 1; SAMS1SAMS,肝脏特异性HGNC 批准的基因符号:MAT1A细胞遗传学位置:10q22.3 基因组坐标(GRCh38...
脯氨酰 4-羟化酶,α-1 亚基脯氨酰 4-羟化酶,α 亚基; P4HAHGNC 批准的基因符号:P4HA1细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh3...
NEW EST TETRASPAN 7; NET7HGNC 批准的基因符号:TSPAN15细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:69,...
肺表面活性剂脱蛋白 PSP-DPSP-D 表面活性蛋白 D; SP-D表面活性剂相关蛋白,肺 4; SFTP4胶原凝集素7; COLEC7HGNC 批准的基因符号...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
HPLH1HLH1家族性噬血细胞淋巴组织细胞增多症; FHL; FHLH; HPLH网状结构,家族性组织细胞性家族性噬血细胞性网织症家族性噬红细胞淋巴组织细胞增多...
有证据表明对特发性全身性癫痫 16(EIG16) 的易感性是由染色体 10q22 上 KCNMA1 基因(600150) 的杂合突变引起的。有关特发性全身性癫痫的...
核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 13NUDIX 图案 13HGNC 批准的基因符号:NUDT13细胞遗传学位置:10q22.2 基因组坐标(GRCh38):...
PFN1成孔蛋白;PFPHGNC 批准的基因符号:PRF1细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:70,597,348-70,602,7...
有证据表明肌萎缩侧索硬化症 23(ALS23) 是由染色体 10q22 上的 ANXA11 基因(602572) 杂合突变引起的。有关肌萎缩侧索硬化症的表型描述和...
驱动蛋白结合蛋白; KBPKIAA1279HGNC 批准的基因符号:KIFBP细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:68,988,80...
皂苷A缺乏症 该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明,由于 saposin A 缺乏(KRBSAPA) 导致的非典型克拉伯病(KRBSAPA) 是由染色体 1...