宫内生长迟缓、干骺端发育不良、先天性肾上腺发育不全、生殖器异常和免疫缺陷; IMAGEI
意象综合症有证据表明子宫内生长迟缓、干骺端发育不良、先天性肾上腺发育不全、生殖器异常和免疫缺陷(IMAGEI) 是由染色体 12q24 上 POLE 基因(174...
意象综合症有证据表明子宫内生长迟缓、干骺端发育不良、先天性肾上腺发育不全、生殖器异常和免疫缺陷(IMAGEI) 是由染色体 12q24 上 POLE 基因(174...
高迁移率基团蛋白质 IC;HMGIC高迁移率组蛋白 HMGIC 断点与良性脂肪瘤相关; BABLLIPO此条目中代表的其他实体:HMGIC/LPP 融合基因,含H...
HGNC 批准的基因符号:ZNF215细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:6,926,426-6,994,423(来自 NCBI)▼...
核糖体磷酸蛋白,大,P2核糖体磷酸蛋白,酸性,P2HGNC 批准的基因符号:RPLP2细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:809,9...
NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 6;NALP6PYRIN 结构域含有 APAF1 样蛋白 5;PYPAF5HGNC 批准的基因符号...
KIAA1542HGNC 批准的基因符号:PHRF1细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:576,470-612,222(来自 NCB...
含 C2 的磷脂酰肌醇激酶;CPKHGNC 批准的基因符号:PIK3C2A细胞遗传学位置:11p15.1 基因组坐标(GRCh38):11:17,086,575-...
IRF7A此条目中表示的其他实体:IRF7B,已包含IRF7C,已包含IRF7H,已包含HGNC 批准的基因符号:IRF7细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐...
OR11-403HGNC 批准的基因符号:OR10A5细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:6,845,683-6,846,636(来...
长非编码 RNA BGL3长链非编码RNA BGL3LINC01083HGNC 批准的基因符号:BGLT3细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38...
HGNC 批准的基因符号:MUC6细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,012,823-1,036,718(来自 NCBI)▼ 说...
TOLL/IL1R 8; TIR8HGNC 批准的基因符号:SIGIRR细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:405,716-417,...
SHIPPO1HGNC 批准的基因符号:ODF3细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:196,761-200,258(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:PKP3细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:392,596-404,908(来自 NCBI)▼ 说明桥粒斑...
单极抑郁症本条目中涉及的其他实体:季节性情感障碍,包括;悲伤,包括在内重度抑郁症的一个易感位点(MDD1; 608520) 已被定位到染色体 12q22-q23....
富含半胱氨酸蛋白 3;CRP3LIM 域蛋白,心脏CLP LIM 域蛋白,肌肉;MLPHGNC 批准的基因符号:CSRP3细胞遗传学位置:11p15.1 基因组坐...
角蛋白、角质层、超高硫,1; KRN1HGNC 批准的基因符号:KRTAP5-9细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:71,548,4...
-MUC5HGNC 批准的基因符号:MUC5B细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,223,065-1,262,171(来自 NC...
含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 10;NALP10PYNODNOD8HGNC 批准的基因符号:NLRP10细胞遗传学位置:11p...
LDH,睾丸形态; LDHXHGNC 批准基因符号:LDHC细胞遗传学位置:11p15.1 基因组坐标(GRCh38):11:18,412,297-18,452,...
心房颤动(AF) 是最常见的持续性心律失常,影响超过 200 万美国人,总体患病率为 0.89%。患病率随着年龄的增长而迅速增加,40 岁至 60 岁之间为 2....
长瞬态受体电位通道 5;LTRPC5MLSN1 和 TRP 相关基因 1;MTR1HGNC 批准的基因符号:TRPM5细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(...
HGNC 批准的基因符号:SYT8细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,827,483-1,837,520(来自 NCBI)▼ 说...
p53 诱导的死亡结构域蛋白; PIDD富含亮氨酸重复序列和死亡结构域的蛋白质; LRDDHGNC 批准的基因符号:PIDD1细胞遗传学位置:11p15.5 基因...
耳聋、先天性和功能性心脏病心电图 QT 间期延长和猝死JERVELL 和 LANGE-NIELSEN 心听觉综合征SURDO 心脏综合征▼ 描述Jervell 和...
F-CELL 生产,X染色体连锁;FCPX胎儿血红蛋白的异细胞遗传性持久性,瑞士型HPFH,瑞士型▼ 临床特征胎儿血红蛋白(HbF) 的产生变化超过 20 倍,并...
p57(KIP2)KIP2HGNC 批准的基因符号:CDKN1C细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:2,883,217-2,885,...
MRGX3HGNC 批准的基因符号:MRGPRX3细胞遗传学位置:11p15.1 基因组坐标(GRCh38):11:18,120,954-18,138,487(来...
细胞遗传学定位:11p15 基因组坐标(GRCh38):11:16,900,000-22,000,000在 Sasse-Klaassen 等人最初报道的一个家庭中...
菱形肽2;RBTN2菱形肽样 1;RBTNL1;RHOM2T 细胞易位基因 2;TTG2HGNC 批准的基因符号:LMO2细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(...