红细胞放大器脱氨酶缺乏症
红细胞 AMP 脱氨酶完全缺乏症是由染色体 11p15 上 AMPD3 基因(102772)纯合突变引起的。▼ 说明红细胞AMP脱氨酶完全缺乏是一种临床良性疾病(...
红细胞 AMP 脱氨酶完全缺乏症是由染色体 11p15 上 AMPD3 基因(102772)纯合突变引起的。▼ 说明红细胞AMP脱氨酶完全缺乏是一种临床良性疾病(...
抗增殖抗体的靶标 1; TAPA1HGNC 批准的基因符号:CD81细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:2,376,180-2,39...
MRGX1HGNC 批准的基因符号:MRGPRX1细胞遗传学定位:11p15.1 基因组坐标(GRCh38):11:18,933,499-18,939,414(来...
BRCA2基因FANCD1基因;FANCD1HGNC 批准的基因符号:BRCA2细胞遗传学定位:13q13.1 基因组坐标(GRCh38):13:32,315,5...
脑回肥大伴智力低下、癫痫发作和蛛网膜囊肿伴有智力低下和癫痫发作的脑回肥大▼ 说明这种常染色体隐性神经发育障碍的特征是脑回肥大、智力低下、癫痫发作和蛛网膜囊肿弥漫性...
E74样因子5上皮特异性 ETS 因子 2; ESE2HGNC 批准的基因符号:ELF5细胞遗传学定位:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:34,478...
条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体隐性遗传非综合征性耳聋-18B(DFNB18B)是由染色体11p15上OTOG基因(604487)纯合或复合杂合突...
HGNC 批准基因符号:IFITM3细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:319,676-320,860(来自 NCBI)▼ 说明1-...
在此条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明过氧化物酶体脂肪酰基辅酶A还原酶1障碍(PFCRD)是由染色体11p15上的FAR1基因(616107)纯合或复合杂合...
钙释放激活的钙通道调节剂2B; CRACR2BHGNC 批准的基因符号:CRACR2B细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:826,1...
HGNC 批准的基因符号:TNNI2细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,838,981-1,841,678(来自 NCBI)▼ ...
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...
HGNC 批准基因符号:E2F8细胞遗传学定位:11p15.1 基因组坐标(GRCh38):11:19,224,063-19,241,655(来自 NCBI)▼ ...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明永久性新生儿糖尿病-4(PNDM4)是由染色体11p15上的INS(176730)基因杂合或纯合突变引起的。▼ 说明永久性...
NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 14;NALP14NOD5HGNC 批准的基因符号:NLRP14细胞遗传学定位:11p15.4 基...
辅酶蛋白复合物,β子单元; COPBβ外壳蛋白HGNC 批准的基因符号:COPB1细胞遗传学定位:11p15.2 基因组坐标(GRCh38):11:14,457,...
限制性 IFITM 样蛋白 5; BRILFRAGILIS 4, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号:IFITM5细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(...
胰岛素依赖型糖尿病,4;IDDM4胰岛素依赖型糖尿病 4细胞遗传学定位:11q13 基因组坐标(GRCh38):11:63,600,001-77,400,000▼...
异质核核糖核蛋白 GTHNRNPGTHNRPGTHGNC 批准的基因符号:RBMXL2细胞遗传学定位:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:7,088...
刺激反式作用因子,50-KD; STAF50HGNC 批准的基因符号:TRIM22细胞遗传学定位:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:5,689,7...
HPS5基因RUBY-EYE 2, 鼠标, 同源; RU2KIAA1017α-整联蛋白结合蛋白63; AIBP63HGNC 批准的基因符号:HPS5细胞遗传学定位...
抑癌亚染色体可转移片段候选基因 3;TSSC3抑癌 STF cDNA 3印记于胎盘和肝脏; IPL贝克威斯-维德曼 1C 区; BWR1CHGNC 批准的基因符号...
有证据表明短暂性新生儿糖尿病-2(TNDM2)是由染色体 11p15 上 ABCC8 基因(600509)杂合突变引起的。有关短暂性新生儿糖尿病的表型描述和遗传异...
蛋白酶体 子单元 NUHC2PROS30HGNC 批准的基因符号:PSMA1细胞遗传学定位:11p15.2 基因组坐标(GRCh38):11:14,504,876...
脂肪甘油三酯脂肪酶;ATGL去硝苯甲甙运输分泌蛋白 2;TTS2TTS2.2磷脂酶 A2,钙孤立型,ZETAIPLA2-ZETAHGNC 批准的基因符号:PNPL...
鞘磷脂脂质沉积症鞘磷脂酶缺乏症酸性鞘磷脂酶缺乏症,神经内脏型ASMD,神经内脏型此条目中代表的其他实体:尼曼匹克病,中度,迁延性神经内脏,包括A 型尼曼匹克病是由...
沃德-罗马综合症;WRS罗马沃德综合症; RWS心室颤动伴 QT 间期延长此条目中代表的其他实体:长 QT 综合征 1/2,双基因,包括在内;LQT1/2,DIG...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
RAN 结合蛋白 7;RANBP7HGNC 批准基因符号:IPO7细胞遗传学定位:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:9,384,652-9,448...
LCR-β;LCRB细胞遗传学定位:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:5,269,925-5,304,186(来自 NCBI)▼ 说明血红蛋白β(...