世川综合征,常染色体隐性遗传
帕金森病、婴儿期、常染色体隐性肌张力障碍、多巴反应性、常染色体隐性多巴反应性肌张力障碍、常染色体隐性酪氨酸羟化酶缺乏症 常染色体隐性遗传 Sekawa 综合征是由...
帕金森病、婴儿期、常染色体隐性肌张力障碍、多巴反应性、常染色体隐性多巴反应性肌张力障碍、常染色体隐性酪氨酸羟化酶缺乏症 常染色体隐性遗传 Sekawa 综合征是由...
KIAA0899HGNC 批准的基因符号:AP2A2细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:925,870-1,012,240(来自 N...
EYAID 综合征TALDO 缺乏症 有证据表明转醛醇酶缺乏症(TALDOD) 是由染色体 11p15 上 TALDO1 基因(602063) 的纯合或复合杂合突...
偏侧增生;HHP偏侧肥大,孤立本条目中涉及的其他实体:HEMI-3 综合征,包括在内细胞遗传学定位:11p15 基因组坐标(GRCh38):11:1-22,000...
环指蛋白 22;RNF22大脑表达的无名指;BERPHGNC 批准的基因符号:TRIM3细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:6,44...
p40.5蛋白酶 26S,亚基 11;S11HGNC 批准的基因符号:PSMD13细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:236,976...
肌病,管状聚集体;TAM管状聚集性肌病常染色体显性管状聚集性肌病 1(TAM1) 是由染色体 11p15 上的 STIM1 基因(605921) 杂合突变引起的。...
染色体 11q 缺失综合征部分 11q 单体综合征细胞遗传学定位:11q23.3-q25 基因组坐标(GRCh38):11:114,600,001-135,086...
泛造血表达基因; PHEMX抑癌亚染色体可转移片段候选基因 6; TSSC6抑癌 STF cDNA 6AML1 调节的跨膜蛋白 1; ART1HGNC 批准的基因...
腓骨肌萎缩症,伴有局灶性皱襞髓鞘,常染色体隐性遗传,4B2 型腓骨肌萎缩症神经病,4B2 型本条目中涉及的其他实体:腓骨肌萎缩症,4B2 型,包含早发性青光眼 腓...
TDAG51/IPL 同系物 1; TIH1HGNC 批准的基因符号:PHLDA3细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:201,464,2...
HGNC 批准的基因符号:UBQLN3细胞遗传学定位:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:5,507,300-5,509,957(来自 NCBI)▼...
lincRNA 958膀胱癌相关转录 2; BLACAT2HGNC 批准的基因符号:LINC00958细胞遗传学位置:11p15.3 基因组坐标(GRCh38):...
CAVIN 3SRBCHGNC 批准的基因符号:CAVIN3细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:6,318,946-6,320,50...
肾母细胞瘤Wilms 肿瘤 1(WT1) 是由染色体 11p13 上 WT1 基因(607102) 的杂合突变引起的。▼ 描述肾母细胞瘤是儿童最常见的肾肿瘤,发病...
肿瘤抑制可转转移片段候选基因 1; TSSC1抑癌 STF cDNA 1HGNC 批准的基因符号:EIPR1细胞遗传学位置:2p25.3 基因组坐标(GRCh38...
HGNC 批准的基因符号:LYVE1细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:10,556,966-10,568,665(来自 NCBI)...
HCCA2 基因; HCCA2HGNC 批准的基因符号:MOB2细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,469,448-1,486,...
婴儿期永久性糖尿病;PDMI有证据表明永久性新生儿糖尿病 1(PNDM1) 是由染色体 7p13 上的葡萄糖激酶基因(GCK; 138079) 纯合突变引起的。▼...
细胞遗传学定位:11p15 基因组坐标(GRCh38):11:1-22,000,000有关神经母细胞瘤的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 NBLST1(25...
酸性海藻糖酶样蛋白1; ATHL1HGNC 批准的基因符号:PGGHG细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:289,126-296,1...
miRNA675HGNC 批准的基因符号:MIR675细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,996,759-1,996,831(来...
HGNC 批准的基因符号:USP47细胞遗传学位置:11p15.3 基因组坐标(GRCh38):11:11,841,972-11,961,887(来自 NCBI)...
意象综合症有证据表明子宫内生长迟缓、干骺端发育不良、先天性肾上腺发育不全、生殖器异常和免疫缺陷(IMAGEI) 是由染色体 12q24 上 POLE 基因(174...
高迁移率基团蛋白质 IC;HMGIC高迁移率组蛋白 HMGIC 断点与良性脂肪瘤相关; BABLLIPO此条目中代表的其他实体:HMGIC/LPP 融合基因,含H...
HGNC 批准的基因符号:ZNF215细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:6,926,426-6,994,423(来自 NCBI)▼...
核糖体磷酸蛋白,大,P2核糖体磷酸蛋白,酸性,P2HGNC 批准的基因符号:RPLP2细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:809,9...
NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 6;NALP6PYRIN 结构域含有 APAF1 样蛋白 5;PYPAF5HGNC 批准的基因符号...
KIAA1542HGNC 批准的基因符号:PHRF1细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:576,470-612,222(来自 NCB...
含 C2 的磷脂酰肌醇激酶;CPKHGNC 批准的基因符号:PIK3C2A细胞遗传学位置:11p15.1 基因组坐标(GRCh38):11:17,086,575-...