双特异性磷酸酶 8; DUSP8
H1 磷酸酶,痘苗病毒,同源物; HVH5M3/6,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:DUSP8细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):1...
H1 磷酸酶,痘苗病毒,同源物; HVH5M3/6,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:DUSP8细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):1...
谷氨酸载体1; GC1HGNC 批准的基因符号:SLC25A22细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:790,475-798,281(...
小核仁 RNA,H/ACA BOX,45; SNORA45snoRNA、ACA3-2HGNC 批准的基因符号:SNORA3B细胞遗传学位置:11p15.4 基因组...
HGNC 批准的基因符号:TRIM6细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:5,596,111-5,612,952(来自 NCBI)▼ ...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
受体型蛋白质酪氨酸磷酸酶 F 多肽相互作用蛋白结合蛋白 2PTPRF 相互作用蛋白结合蛋白 2LIPRIN-β-2HGNC 批准的基因符号:PPFIBP2细胞遗传...
角蛋白、角质层、超高硫,1-LIKE; KRN1LHGNC 批准的基因符号:KRTAP5-1细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,...
RYD5,大鼠,同源物; RYD5HGNC 批准的基因符号:SCGB1C1细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:188,050-194...
GUCY2E鸟苷基环化酶,膜,E 型GC-EGUCY2D,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:GUCY2EP▼ 克隆与表达鸟苷酸环化酶催化 GTP 生成 cGM...
家族性惊恐症惊吓反应,夸张夸张的惊吓反应STHE婴儿僵硬综合症先天性僵人综合症科克病 hyperekplexia-1(HKPX1) 是由染色体 5q33 上 GL...
NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 5; NALP5母体,小鼠,同系物;MATERHGNC 批准的基因符号:NLRP5细胞遗传学位置:19...
有证据表明家族性肥厚型心肌病 12(CMH12) 是由染色体 11p15 上的 CSRP3 基因(600824) 杂合突变引起。有关家族性肥厚型心肌病的表型描述和...
横纹肌肉瘤 1; RMS1横纹肌肉瘤染色体区域; RMSCR 有证据表明横纹肌肉瘤可能是由染色体 11p15 上的 SLC22A18 基因(602631) 的体细...
UEV2 和含有 LDH 结构域的蛋白质泛素结合酶 E2 变体 3; UEV3ATTPHGNC 批准的基因符号:UEVLD细胞遗传学位置:11p15.1 基因组坐...
ICR1H19 ICR细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,998,202-2,003,509(来自 NCBI)▼ 说明染色体 1...
溶质载体家族 22(有机阳离子转运蛋白),成员 1-LIKE; SLC22A1LBECKWITH-WIEDEMANN 综合征染色体 1 区,候选者 A; BWSC...
生长受限,严重,具有独特的相貌; GRDF 有证据表明 Silver-Russell 综合征 3(SRS3) 是由染色体 11p15 上的 IGF2 基因(147...
智力发育障碍,伴有言语表达障碍和行为异常,伴有或不伴有癫痫发作; IDDISBAS智力低下,常染色体显性遗传 24; MRD24 有证据表明 Vulto-van ...
双侧人字形和矢状骨连接; BLSS▼ 临床特征Neuhauser 等人在 2 名姐妹和 5 名无关患者中(1976)描述了一种“新的”颅缝早闭-颅面骨发育不良伴身...
菱形肽 1; RBTN1菱形; RHOM1T 细胞易位基因 1; TTG1HGNC 批准的基因符号:LMO1细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh3...
抑癌 STF cDNA 4HGNC 批准的基因符号:TSSC4细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:2,400,750-2,403,8...
核糖核苷酸还原酶,M1 亚基核糖核苷酸还原酶,大亚基核糖核苷酸还原酶,R1 亚基; R1HGNC 批准的基因符号:RRM1细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐...
婴儿高胰岛素血症,伴有肠病和耳聋细胞遗传学位置:11p15-p14 基因组坐标(GRCh38):11:1-31,000,000有证据表明该疾病是一种连续基因综合征...
智力低下,常染色体隐性遗传 29细胞遗传学位置:4q27-q28.2 基因组坐标(GRCh38):4:119,900,001-130,100,000▼ 临...
伴有行为异常和不同程度骨缺损的智力发育障碍 有证据表明 Tolchin-Le Caignec 综合征(TOLCAS) 是由染色体 11p15 上的 SOX6 基因...
HGNC 批准的基因符号:SOX6细胞遗传学位置:11p15.2 基因组坐标(GRCh38):11:15,966,449-16,738,477(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:IFITM2细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:307,816-309,395(来自 NCBI)▼ 说明1...
HGNC 批准的基因符号:RPS13细胞遗传学位置:11p15.1 基因组坐标(GRCh38):11:17,074,388-17,077,667(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:STK33细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:8,334,824-8,594,228(来自 NCBI)▼ ...
TNDM3此条目中涉及的其他实体:包括 II 型常染色体显性糖尿病有证据表明短暂性新生儿糖尿病 3(TNDM3) 是由染色体 11p15 上的 KCNJ11 基因...