蛋白质磷酸酶 1,催化亚基,γ 亚型; PPP1CC
蛋白质磷酸酶 1,伽马亚基; PPP1GHGNC 批准的基因符号:PPP1CC细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:110,708,...
蛋白质磷酸酶 1,伽马亚基; PPP1GHGNC 批准的基因符号:PPP1CC细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:110,708,...
有证据表明端粒相关肺纤维化和/或骨髓衰竭 1(PFBMFT1) 是由染色体 5p15 上的 TERT 基因(187270) 杂合突变引起的。▼ 说明端粒缩短可引起...
T框3; TBX3HGNC 批准的基因符号:TBX3细胞遗传学位置:12q24.21 基因组坐标(GRCh38):12:114,670,255-114,684,1...
肿瘤排斥抗原1TRA1应激诱导肿瘤排斥抗原 GP96葡萄糖调节蛋白,94-KD; GRP94HGNC 批准的基因符号:HSP90B1细胞遗传学位置:12q23.3...
SDS3,酵母,同源物; SDS3SIN3A 相关蛋白,45-KD; SAP45HGNC 批准的基因符号:SUDS3细胞遗传学位置:12q24.23 基因组坐标(...
甲状腺激素受体相关蛋白 2; THRAP2与 TRAP240 相似的蛋白质; PROSIT240TRAP240 样蛋白; TRAP240LKIAA1025HGNC...
有证据表明管状聚集性肌病 2(TAM2) 是由染色体 12q24 上的 ORAI1 基因(610277) 杂合突变引起的。有关 TAM 遗传异质性的讨论,请参阅 ...
赖氨酸特异性脱甲基酶 2BF框 和富含亮氨酸的重复蛋白 10; FBXL10FBL10CXXC 手指蛋白 2; CXXC2Jumonji C 结构域含有组蛋白去甲...
HZF3HGNC 批准的基因符号:ZNF268细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12:133,181,495-133,214,832(...
PDA细胞遗传学位置:12q24 基因组坐标(GRCh38):12:108,600,001-133,275,309▼ 说明动脉导管持续通畅或动脉导管未闭(PDA)...
细胞遗传学位置:12q24.1 基因组坐标(GRCh38):12:108,600,001-113,900,000▼ 说明口吃是一种言语障碍,其特征是出现音节重复、...
HGNC 批准的基因符号:BRI3BP细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:124,993,645-125,051,167(来自 N...
TECTONIC 1; TECT1TECTONICHGNC 批准的基因符号:TCTN1细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:110,...
p400CAGH32KIAA1498KIAA1818多米诺骨牌,果蝇,含有三核苷酸重复基因 12 的同源物,以前;TNRC12,以前HGNC 批准基因符号:EP4...
剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,8;SFRS8抑制子-白杏果蝇,同源物;SWAPHGNC 批准的基因符号:SFSWAP细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(...
努南综合征男性特纳综合征女性假性特纳综合征 具有正常核型的特纳表型此条目中代表的其他实体:翼状胬肉综合症,包括在内Noonan 综合征 1(NS1) 是由染色体 ...
TECTONIC 2; TECT2HGNC 批准的基因符号:TCTN2细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:123,671,113-...
HGNC 批准的基因符号:UBE3B细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:109,477,634-109,547,829(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:TDG细胞遗传学位置:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:103,965,872-103,988,874(来自 NCBI)...
KIAA0152HGNC 批准的基因符号:MLEC细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:120,687,149-120,701,85...
肌病,管状聚集体;TAM管状聚集性肌病常染色体显性管状聚集性肌病 1(TAM1) 是由染色体 11p15 上的 STIM1 基因(605921) 杂合突变引起的。...
真核翻译起始因子 2B,αEIF2B-αHGNC 批准的基因符号:EIF2B1细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:123,620,...
有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 42(COXPD42) 是由染色体 12q24 上 GATC 基因(617210) 的纯合突变引起的。▼ 说明联合氧化磷酸化缺陷 4...
Tescalcin,小鼠,同系物TSCHGNC 批准的基因符号:TESC细胞遗传学位置:12q24.22 基因组坐标(GRCh38):12:117,038,923...
肌节蛋白相关蛋白 2/3 复合物,21-KD 亚基; ARC21p21-ARCHGNC 批准的基因符号:ARPC3细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(G...
MAPKAP 激酶 5;MK5p38 调节/激活激酶;PRAKHGNC 批准的基因符号:MAPKAPK5细胞遗传学位置:12q24.12-q24.13 基因组坐标...
谷氨酰-tRNA-GLN 酰胺转移酶,C 亚基,线粒体HGNC 批准的基因符号:GATC细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:120...
有证据表明染色体 12q24 上的 SCARB1 基因(601040) 的杂合突变可影响高密度脂蛋白胆固醇(HDLC) 水平和胆固醇流出。▼ 测绘为了定位影响 H...
液泡蛋白分选 29,酵母,逆转录酶蛋白PEP11DC7DC15的同源物HGNC 批准的基因符号:VPS29细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh3...
肥厚型心肌病,中左心室型,2有证据表明家族性肥厚型心肌病 10(CMH10) 是由染色体 12q24 上 MYL2 基因(160781) 的杂合突变引起的。有关肥...