肌球蛋白IH; MYO1H
HGNC 批准的基因符号:MYO1H细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:109,310,468-109,448,379(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:MYO1H细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:109,310,468-109,448,379(来自 NC...
KIAA1944成熟少突胶质细胞跨膜蛋白; MOLTHGNC 批准的基因符号:TMEM132D细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12:...
意象综合症有证据表明子宫内生长迟缓、干骺端发育不良、先天性肾上腺发育不全、生殖器异常和免疫缺陷(IMAGEI) 是由染色体 12q24 上 POLE 基因(174...
甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸尿症、cblC 型甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症、维生素 B12 反应性维生素 B12 代谢缺陷伴甲基丙二酰辅酶 A 变位酶和同型半...
类维生素A和甲状腺激素受体的沉默介质;SMRTHGNC 批准的基因符号:NCOR2细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:124,32...
铁硫簇支架,大肠杆菌,同系物HGNC 批准的基因符号:ISCU细胞遗传学位置:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:108,561,463-108,5...
RILP样蛋白2; RLP2HGNC 批准的基因符号:RILPL2细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:123,409,306-12...
痉挛性截瘫 5A(SPG5A) 是由染色体 8q12 上 CYP7B1 基因(603711) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述痉挛性截瘫 5A(SPG5A) 是...
CAMKK-β; CAMKKBKIAA0787HGNC 批准的基因符号:CAMKK2细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:121,2...
莫拉瓦等人(2003)描述了一个具有不同表现的尺骨/腓骨发育不全、短指、尺骨射线缺陷和身材矮小的3代家族。 先证者患有尺骨发育不全,缺少第四和第五指,右侧腓骨发育...
转录因子 IIH,34-KD 亚基TFB4HGNC 批准的基因符号:GTF2H3细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:123,633...
ASRT5IRAKM 基因(604459) 的变异与对与染色体 12q13-q24 区域相关的哮喘相关性状的易感性相关。▼ 说明哮喘相关特征包括哮喘的临床症状,例...
序列相似度101的家庭,成员A;FAM101ACFM2HGNC 批准的基因符号:RFLNA细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:12...
SPP样3膜内蛋白酶2; IMP2HGNC 批准的基因符号:SPPL3细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:120,762,510-...
有证据表明 Joubert 综合征 24(JBTS24) 是由染色体 12q24 上 TCTN2 基因(613846) 的纯合突变引起的。▼ 说明Joubert ...
核糖体磷酸蛋白,大,P0核糖体磷酸蛋白,酸性,P0HGNC 批准的基因符号:RPLP0细胞遗传学位置:12q24.23 基因组坐标(GRCh38):12:120,...
常染色体隐性中间型腓骨肌萎缩症 D(CMTRID) 是由染色体 12q24 上 COX6A1 基因(602072) 的纯合突变引起的。有关隐性中间型腓骨肌萎缩症遗...
HGNC 批准的基因符号:RAB35细胞遗传学位置:12q24.23 基因组坐标(GRCh38):12:120,095,099-120,116,753(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:KSR2细胞遗传学位置:12q24.22-q24.23 基因组坐标(GRCh38):12:117,453,012-117,968,990...
线粒体肌病和铁粒幼细胞贫血有证据表明肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞贫血 1(MLASA1) 是由染色体 12q24 上的 PUS1 基因(608109) 纯合突变...
干扰素、白细胞α-干扰素;干扰素;IFNAIFN-αIFN,白细胞;IFL本条目中涉及的其他实体:INTERFERON、α、PSEUDOGENE 22、INCLU...
HGNC 批准的基因符号:TBXA2R细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:3,594,507-3,606,875(来自 NCBI)▼...
细胞遗传学定位:4p16-p15.2 基因组坐标(GRCh38):4:6,000,000-27,700,000格雷-麦奎尔等人(2000) 提出了对 126 个患...
CURRARINO TRIAD本条目中涉及的其他实体:骶骨发育不全综合征,包括骶骨发育不全,遗传性,伴有骶前肿块、前脑膜膨出和/或畸胎瘤,以及肛门直肠 - 畸形,...
BCL2 相互作用蛋白DP5HGNC 批准的基因符号:HRK细胞遗传学位置:12q24.22 基因组坐标(GRCh38):12:116,856,143-116,8...
股骨头、股骨头坏死;ANFH股骨头无菌性坏死股骨头缺血性坏死股骨头骨坏死▼ 说明股骨头缺血性坏死(ANFH) 是一种使人衰弱的疾病,通常会导致 30 岁至 50 ...
细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:120,300,000-125,400,000▼ 测绘平均血小板体积是一种数量特征,与心肌梗塞...
染色体早凝伴小头畸形和智力低下染色体早凝综合征PCC 综合征▼ 说明原发性小头畸形是指出生时头围比年龄和性别相关平均值低 3 个标准差(SD) 以上的临床表现。原...
10-甲酰四氢叶酸脱氢酶,线粒体线粒体10-甲酰四氢叶酸脱氢酶HGNC 批准的基因符号:ALDH1L2细胞遗传学位置:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):...
2-素、5-素寡腺苷酸合成酶,100-KDp100HGNC 批准的基因符号:OAS3细胞遗传学位置:12q24.13 基因组坐标(GRCh38):12:112,9...