蛋白质酪氨酸磷酸酶,非受体型,11;PTPN11
蛋白质酪氨酸磷酸酶2C;PTP2C酪氨酸磷酸酶SHP2;SHP2HGNC 批准的基因符号:PTPN11细胞遗传学定位:12q24.13 基因组坐标(GRCh38)...
蛋白质酪氨酸磷酸酶2C;PTP2C酪氨酸磷酸酶SHP2;SHP2HGNC 批准的基因符号:PTPN11细胞遗传学定位:12q24.13 基因组坐标(GRCh38)...
OSFSH3P2HGNC 批准的基因符号:OSTF1细胞遗传学定位:9q21.13 基因组坐标(GRCh38):9:75,088,514-75,147,265(来...
疾病,慢性阻塞性肺病,严重早发性肺病,包括慢性阻塞性肺病,包括严重的早发型肺部疾病,慢性阻塞性肺功能下降率,包括细胞遗传学定位:2q 基因组坐标(GRCh38):...
淋巴细胞转换因子蛋白;LNKHGNC 批准的基因符号:SH2B3细胞遗传学定位:12q24.12 基因组坐标(GRCh38):12:111,404,730-111...
本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明伴有脑异常以及伴或不伴椎体或心脏异常的神经发育障碍(NEDBAVC)是由染色体 12q24 上的 DHX37 基因(617...
T框 5HGNC 批准的基因符号:TBX5细胞遗传学定位:12q24.21 基因组坐标(GRCh38):12:114,353,911-114,408,442(来自...
HGNC 批准的基因符号:IL31细胞遗传学定位:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:122,172,029-122,174,221(来自 NCB...
KIAA0318HGNC 批准的基因符号:RIMBP2细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12:130,396,133-130,716,...
UNC51 样激酶 1UNC51,线虫,UNC51.1的同源物HGNC 批准的基因符号:ULK1细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12...
HGNC 批准的基因符号:B3GNT4细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:122,203,709-122,208,952(来自 N...
4-羟基苯基丙酮酸氧化酶缺乏症4-羟基苯基丙酮酸双加氧酶缺乏症 有证据表明 III 型酪氨酸血症(TYRSN3) 是由染色体 12q24 上编码 4-羟苯基丙酮酸...
WD 重复含有蛋白 66;WDR66HGNC 批准的基因符号:CFAP251细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:121,918,5...
甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸尿症,cblD 型甲基丙二酸尿,cblH 型,前甲基丙二酸血症,cblH 型,前此条目中涉及的其他实体:包含同型半胱氨酸尿症,cblD...
PYK2 N 端结构域相互作用受体 3;NIR3KIAA1457HGNC 批准的基因符号:PITPNM2细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38...
MMAB 基因COB(I)阿拉胺腺苷转移酶HGNC 批准的基因符号:MMAB细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:109,553,7...
HGNC 批准的基因符号:GLTP细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:109,850,945-109,880,541(来自 NCB...
心肌病、雀斑病多发性雀斑样痣综合征LEOPARD 综合征 1(LPRD1) 是由染色体 12q24 上 PTPN11 基因(176876) 的杂合突变引起的。PT...
无名指同IAP型;RFIHGNC 批准的基因符号:RNF34细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:121,400,118-121,4...
HGNC 批准的基因符号:FOXN4细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:109,277,978-109,309,284(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:RPL6细胞遗传学位置:12q24.13 基因组坐标(GRCh38):12:112,405,181-112,418,835(来自 NCB...
瑞典类型的运动不耐受型肌病琥珀酸脱氢酶和乌头酸酶缺乏的肌病糖酵解异常导致肌红蛋白尿有证据表明遗传性乳酸性酸中毒(HML) 肌病(也称为瑞典型运动不耐受肌病)是由 ...
嘌呤受体 P2X7; P2X7HGNC 批准的基因符号:P2RX7细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:121,132,876-12...
RESTIN; RSNREED-STNBERG 微管相关蛋白细胞质接头1; CYLN1细胞质连接蛋白 170;CLIP170HGNC 批准的基因符号:CLIP1细...
DEAH框 多肽 37DEAD/DEAH框 37KIAA1517HGNC 批准的基因符号:DHX37细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):...
人胎盘指蛋白 2; HPF2HGNC 批准的基因符号:ZNF84细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12:133,037,509-133...
V-HA-RAS Harvey 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物HRAS1哈维鼠肉瘤病毒致癌基因; RASH1p21(RAS)p21转化基因:癌基因HAMSVHGNC 批...
HGNC 批准的基因符号:LHX5细胞遗传学位置:12q24.13 基因组坐标(GRCh38):12:113,462,033-113,471,871(来自 NCB...
GalNAc 转移酶 9; GalNAcT9HGNC 批准的基因符号:GALNT9细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12:132,19...
12q24 染色体上的结直肠癌易感性 该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明对结肠直肠癌 12(CRCS12) 的易感性是由染色体 12q24 上 POLE ...
HGNC 批准的基因符号:ACAD10细胞遗传学位置:12q24.12 基因组坐标(GRCh38):12:111,686,053-111,757,099(来自 N...