BICD 家族样货物转换因子 1;BICDL1
双尾 D 相关蛋白 1;BICDR1含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 64;CCDC64CDC64AHGNC 批准的基因符号:BICDL1细胞遗传学定位:12q24.2...
双尾 D 相关蛋白 1;BICDR1含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 64;CCDC64CDC64AHGNC 批准的基因符号:BICDL1细胞遗传学定位:12q24.2...
HGNC 批准基因符号:ARL6IP4细胞遗传学定位:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:122,980,233-122,982,909(来自 N...
SET1B赖氨酸特异性甲基转移酶 2G;KMT2GKIAA1076HGNC 批准的基因符号:SETD1B细胞遗传学定位:12q24.31 基因组坐标(GRCh38...
ACHAETE-SCUTE 复合物,果蝇,同源物,4人类 ACHAETE-SCUTE 同源物 4; HASH4HGNC 批准的基因符号:ASCL4细胞遗传学定位:...
线粒体分布和形态学 20,酵母,同源物;MDM20染色体 12 开放解读码组 30; C12ORF30HGNC 批准的基因符号:NAA25细胞遗传学定位:12q2...
有证据表明家族性手指短指关节病(FDAB)是由染色体 12q24 上 TRPV4 基因(605427)杂合突变引起的。▼ 说明患有家族性手指关节病-短指畸形的个体...
联合氧化磷酸化缺陷-7(COXPD7)是由 C12ORF65 基因(MTRFR)纯合突变引起的;613541)在染色体 12q24 上。有关联合氧化磷酸化缺陷的遗...
肽/组氨酸转运蛋白1;PHT1肽转运蛋白4;PTR4HGNC 批准的基因符号:SLC15A4细胞遗传学定位:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12:1...
在口腔癌 1 中删除 1; DOC1HGNC 批准的基因符号:CDK2AP1细胞遗传学定位:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:123,260,9...
锌指,柯蒂氏器官,1;ZFOC1HGNC 批准的基因符号:ZNF664细胞遗传学定位:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:123,973,215-...
基质金属蛋白酶 17,膜型膜型基质金属蛋白酶4;MT4-MMPHGNC 批准的基因符号:MMP17细胞遗传学定位:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):1...
T 细胞识别的鳞状细胞癌抗原 3TAT 相互作用蛋白,110-KD:TIP110p110KIAA0156HGNC 批准的基因符号:SART3细胞遗传学定位:12q...
ROUGH DEAL, 果蝇,同源物; RODKIAA0166HGNC 批准的基因符号:KNTC1细胞遗传学定位:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):1...
细胞遗传学定位:12q24 基因组坐标(GRCh38):12:108,600,001-133,275,309有关系统性红斑狼疮的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅...
汗孔角化症、手掌、足底和播散性;PPPD汗孔角化症,手掌、足底和播散性,1;PPPD1掌跖汗孔角化症及播散性散播性掌跖汗孔症细胞遗传学定位:12q24.1-q24...
HGNC 批准的基因符号:ANKRD13A细胞遗传学定位:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:109,999,213-110,039,763(来自...
ACCB乙酰辅酶A羧化酶2;ACC2HGNC 批准的基因符号:ACACB细胞遗传学定位:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:109,111,189...
高免疫球蛋白血症 D 和周期性发热综合征荷兰型周期性发烧有证据表明高 IgD 综合征(HIDS)是由编码甲羟戊酸激酶(MVK)的基因纯合或复合杂合突变引起的;25...
雌激素受体相关蛋白,75-KD;ERAP75HGNC 批准的基因符号:CCDC62细胞遗传学定位:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:122,77...
儿童共济失调伴中枢神经系统低髓鞘化; CACH白质消失脑白质营养不良伴白质消失的白质脑病-1(VWM1)可由染色体12q24上的EIF2B1基因(606686)纯...
SMD,科兹洛斯基型有证据表明 Kozlowski 型脊柱干骺端发育不良(SMDK)是由染色体 12q24 上 TRPV4 基因(605427)杂合突变引起的。▼...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
GGTQTL1▼ 正文参见染色体 12q24 上的 GGTQTL2(612366),了解另一个与血浆 γ 谷氨酰转移酶水平相关的基因座。▼ 测绘Bathum等人(...
HGNC 批准基因符号:PXN细胞遗传学定位:12q24.23 基因组坐标(GRCh38):12:120,210,447-120,265,730(来自 NCBI)...
米贝利汗孔角化症有证据表明多种类型的汗孔角化症(POROK1)是由染色体1q21上的PMVK基因(607622)基因杂合突变引起的。▼ 说明汗孔角化症是一种罕见的...
死亡/H框54死框 RNA 解旋酶,97-KD;DP97HGNC 批准的基因符号:DDX54细胞遗传学定位:12q24.13 基因组坐标(GRCh38):12:1...
HGNC 批准基因符号:SBNO1细胞遗传学定位:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:123,289,109-123,364,847(来自 NCB...
SDHHGNC 批准的基因符号:SDS细胞遗传学定位:12q24.13 基因组坐标(GRCh38):12:113,392,445-113,403,887(来自 N...
糖尿病,胰岛素依赖型,20;IDDM20有证据表明,1 型糖尿病 20(T1D20)的易感性是由染色体 12q24 上 HNF1A 基因(142410)的杂合变异...
HV1电压传感器域蛋白;VSOPHGNC 批准的基因符号:HVCN1细胞遗传学定位:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:110,648,686-1...