12q24

联合氧化磷酸化缺陷-7(COXPD7)是由 C12ORF65 基因(MTRFR)纯合突变引起的;613541)在染色体 12q24 上。有关联合氧化磷酸化缺陷的遗...

在口腔癌 1 中删除 1; DOC1HGNC 批准的基因符号:CDK2AP1细胞遗传学定位:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:123,260,9...

锌指,柯蒂氏器官,1;ZFOC1HGNC 批准的基因符号:ZNF664细胞遗传学定位:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:123,973,215-...

基质金属蛋白酶 17,膜型膜型基质金属蛋白酶4;MT4-MMPHGNC 批准的基因符号:MMP17细胞遗传学定位:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):1...

ROUGH DEAL, 果蝇,同源物; RODKIAA0166HGNC 批准的基因符号:KNTC1细胞遗传学定位:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):1...

高免疫球蛋白血症 D 和周期性发热综合征荷兰型周期性发烧有证据表明高 IgD 综合征(HIDS)是由编码甲羟戊酸激酶(MVK)的基因纯合或复合杂合突变引起的;25...

儿童共济失调伴中枢神经系统低髓鞘化; CACH白质消失脑白质营养不良伴白质消失的白质脑病-1(VWM1)可由染色体12q24上的EIF2B1基因(606686)纯...

有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...

HGNC 批准基因符号:PXN细胞遗传学定位:12q24.23 基因组坐标(GRCh38):12:120,210,447-120,265,730(来自 NCBI)...

米贝利汗孔角化症有证据表明多种类型的汗孔角化症(POROK1)是由染色体1q21上的PMVK基因(607622)基因杂合突变引起的。▼ 说明汗孔角化症是一种罕见的...

死亡/H框54死框 RNA 解旋酶,97-KD;DP97HGNC 批准的基因符号:DDX54细胞遗传学定位:12q24.13 基因组坐标(GRCh38):12:1...

SDHHGNC 批准的基因符号:SDS细胞遗传学定位:12q24.13 基因组坐标(GRCh38):12:113,392,445-113,403,887(来自 N...

糖尿病,胰岛素依赖型,20;IDDM20有证据表明,1 型糖尿病 20(T1D20)的易感性是由染色体 12q24 上 HNF1A 基因(142410)的杂合变异...

HV1电压传感器域蛋白;VSOPHGNC 批准的基因符号:HVCN1细胞遗传学定位:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:110,648,686-1...