肌酸激酶、线粒体 1A; CKMT1A
肌酸激酶、线粒体 1、端粒复制CKMT1,端粒复制HGNC 批准的基因符号:CKMT1A细胞遗传学位置:15q15.3 基因组坐标(GRCh38):15:43,6...
肌酸激酶、线粒体 1、端粒复制CKMT1,端粒复制HGNC 批准的基因符号:CKMT1A细胞遗传学位置:15q15.3 基因组坐标(GRCh38):15:43,6...
15q11-q13 重复综合征此条目中涉及的其他实体:自闭症,包括 4 种; AUTS4,已包含染色体 15q11.2 重复综合症,包括细胞遗传学位置:15q11...
液泡蛋白分选 18,酵母,同源物KIAA1475HGNC 批准基因符号:VPS18细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:40,894,...
RTS自闭症、痴呆症、共济失调和手部用途丧失此条目中涉及的其他实体:RETT 综合征,ZAPPELLA 变种,包括包含 RETT 综合症(保留言语变体)非典型 R...
膜联蛋白 VIII; ANX8HGNC 批准的基因符号:ANXA8细胞遗传学位置:10q11.22 基因组坐标(GRCh38):10:47,467,993-47,...
蛋白质酪氨酸激酶-1; TYK1HGNC 批准的基因符号:LTK细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:41,503,637-41,51...
对促甲状腺激素的抵抗; RTSH促甲状腺激素抵抗细胞遗传学位置:15q25.3-q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:84,700,001-93,...
有证据表明致命性先天性挛缩关节挛缩 - 11(LCCS11) 是由染色体 15q21 上 GLDN 基因(608603) 的纯合或复合杂合突变引起。有关致死性先天...
CRABP视黄酸结合蛋白 5; RBP5HGNC 批准的基因符号:CRABP1细胞遗传学位置:15q25.1 基因组坐标(GRCh38):15:78,340,35...
DEAD/H 框结合蛋白 1; DDXBP1GU结合蛋白;GBPHGNC 批准的基因符号:PIAS1细胞遗传学位置:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:...
DERMATAN-4-磺基转移酶 1; D4ST1N-乙酰半乳糖胺4-0磺基转移酶HGNC 批准的基因符号:CHST14细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标...
有证据表明,geleophysical Dysplasia-1(GPHYSD1) 是由染色体 9q34 上 ADAMTSL2 基因(612277) 的纯合或复合杂...
15 号染色体开放解读码组 59; C15ORF59抑制性突触蛋白 1HGNC 批准的基因符号:INSYN1细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh3...
CPEBHGNC 批准的基因符号:CPEB1细胞遗传学位置:15q25.2 基因组坐标(GRCh38):15:82,543,201-82,648,795(来自 N...
膈疝、面部异常和肢体远端异常▼ 说明Fryns 综合征是一种常染色体隐性遗传的多发性先天异常综合征,通常在新生儿期致命(Alessandri 等,2005)。 F...
SH3p13内亲素A3HGNC 批准的基因符号:SH3GL3细胞遗传学位置:15q25.2 基因组坐标(GRCh38):15:83,447,341-83,633,...
肌营养不良,肢带,2E 型; LGMD2E 常染色体隐性肢带型肌营养不良症 4(LGMDR4) 是由染色体 4q12 上编码 β-肌聚糖(SGCB; 600900...
HGNC 批准的基因符号:SCAMP2细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15:74,843,730-74,873,365(来自 NCBI...
肺泡细胞癌,包括肺腺癌,包括包括非小细胞肺癌包括预防肺癌 多个基因的突变与肺癌相关。 EGFR(131550) 和 p53(TP53; 191170) 基因中已鉴...
PSTPIPCD2 抗原结合蛋白 1; CD2BP1HGNC 批准的基因符号:PSTPIP1细胞遗传学位置:15q24.3 基因组坐标(GRCh38):15:76...
甲状腺激素生成,遗传缺陷,5由于激素生成异常而导致的先天性甲状腺功能减退症,5 甲状腺激素异常 5(TDH5) 是由染色体 15q21 上 DUOXA2 基因(6...
基因陷阱位点 2; GTL2HGNC 批准的基因符号:MEG3细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:100,826,108-100,8...
HGNC 批准的基因符号:MRPS11细胞遗传学位置:15q25.3 基因组坐标(GRCh38):15:88,467,708-88,480,776(来自 NCBI...
一般控制非减压 2; GCN2KIAA1338HGNC 批准的基因符号:EIF2AK4细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:39,93...
HGNC 批准的基因符号:DPP8细胞遗传学位置:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:65,442,467-65,517,689(来自 NCBI)...
小头畸形、食管裂孔疝和肾病综合征加洛韦综合症肾病-神经元迁移失调综合征肾病-小头畸形综合征小脑性共济失调伴有智力低下、视神经萎缩和皮肤异常;CAMOS脊髓小脑性共...
RASGAP-LIKE WITH IQ MOTIFSp195SAR1,S. Pombe,同系物; SAR1HUMORFA01HGNC 批准的基因符号:IQGAP1...
血清素 5-HT-2C 受体血清素 5-HT-1C 受体,前; HTR1C,前HGNC 批准的基因符号:HTR2C细胞遗传学位置:Xq23 基因组坐标(GRCh3...
γ-谷氨酰转肽酶缺乏症GGT 缺乏GTG 缺乏γ-谷氨酰转移酶缺乏症 有证据表明谷胱甘肽尿症是由染色体 22q11 上的 GGT1 基因(612346) 纯合缺失...
NYD-SP5HGNC 批准的基因符号:IQCH细胞遗传学位置:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:67,254,786-67,501,804(来自 N...