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肌酸激酶、线粒体 1、端粒复制CKMT1,端粒复制HGNC 批准的基因符号:CKMT1A细胞遗传学位置:15q15.3 基因组坐标(GRCh38):15:43,6...

15q11-q13 重复综合征此条目中涉及的其他实体:自闭症,包括 4 种; AUTS4,已包含染色体 15q11.2 重复综合症,包括细胞遗传学位置:15q11...

RTS自闭症、痴呆症、共济失调和手部用途丧失此条目中涉及的其他实体:RETT 综合征,ZAPPELLA 变种,包括包含 RETT 综合症(保留言语变体)非典型 R...

膜联蛋白 VIII; ANX8HGNC 批准的基因符号:ANXA8细胞遗传学位置:10q11.22 基因组坐标(GRCh38):10:47,467,993-47,...

蛋白质酪氨酸激酶-1; TYK1HGNC 批准的基因符号:LTK细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:41,503,637-41,51...

15 号染色体开放解读码组 59; C15ORF59抑制性突触蛋白 1HGNC 批准的基因符号:INSYN1细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh3...

膈疝、面部异常和肢体远端异常▼ 说明Fryns 综合征是一种常染色体隐性遗传的多发性先天异常综合征,通常在新生儿期致命(Alessandri 等,2005)。 F...

肺泡细胞癌,包括肺腺癌,包括包括非小细胞肺癌包括预防肺癌 多个基因的突变与肺癌相关。 EGFR(131550) 和 p53(TP53; 191170) 基因中已鉴...

甲状腺激素生成,遗传缺陷,5由于激素生成异常而导致的先天性甲状腺功能减退症,5 甲状腺激素异常 5(TDH5) 是由染色体 15q21 上 DUOXA2 基因(6...

基因陷阱位点 2; GTL2HGNC 批准的基因符号:MEG3细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:100,826,108-100,8...

HGNC 批准的基因符号:DPP8细胞遗传学位置:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:65,442,467-65,517,689(来自 NCBI)...

小头畸形、食管裂孔疝和肾病综合征加洛韦综合症肾病-神经元迁移失调综合征肾病-小头畸形综合征小脑性共济失调伴有智力低下、视神经萎缩和皮肤异常;CAMOS脊髓小脑性共...

血清素 5-HT-2C 受体血清素 5-HT-1C 受体,前; HTR1C,前HGNC 批准的基因符号:HTR2C细胞遗传学位置:Xq23 基因组坐标(GRCh3...

γ-谷氨酰转肽酶缺乏症GGT 缺乏GTG 缺乏γ-谷氨酰转移酶缺乏症 有证据表明谷胱甘肽尿症是由染色体 22q11 上的 GGT1 基因(612346) 纯合缺失...