威尔-马切萨尼综合征 4; WMS4
威尔-马切萨尼样综合征;WMSL 有证据表明 Weill-Marchesani 综合征 4(WMS4) 是由染色体 15q26 上 ADAMTS17 基因(607...
威尔-马切萨尼样综合征;WMSL 有证据表明 Weill-Marchesani 综合征 4(WMS4) 是由染色体 15q26 上 ADAMTS17 基因(607...
麸质过敏性肠病,易感 5 GSES细胞遗传学位置:15q11-q13 基因组坐标(GRCh38):15:19,000,001-33,400,000▼ 说明乳糜泻,...
SMN本条目中代表的其他实体:SNRPN 上游阅读框架,包括;SNURF,包括在内HGNC 批准的基因符号:SNRPN细胞遗传学位置:15q11.2 基因组坐标(...
青少年肌阵挛性癫痫;JMEPETIT MAL,冲动JANZ 综合症本条目中代表的其他实体:肌阵挛性癫痫,青少年,易感性,1,包括;EJM1,包括有证据表明,对青少...
IMP3,酿酒酵母,线粒体核糖体亚基成分的同源物;MRPS4BRMS2HGNC 批准的基因符号:IMP3细胞遗传学位置:15q24.2 基因组坐标(GRCh38)...
KIAA1454锌指蛋白 291;ZNF291HGNC 批准的基因符号:SCAPER细胞遗传学位置:15q24.3 基因组坐标(GRCh38):15:76,347...
膜联蛋白二;ANX2膜联蛋白 II、重链脂皮质素 II;LPC2;LIP2本条目中出现的其他实体:膜联蛋白 II PSEUDOGNE 1(已包含);ANX2P1,...
颅缝早闭 7、DIGENICCRS7、DIGENIC 有证据表明对 7 号颅缝早闭(CRS7) 的易感性是由染色体 15q22 上的 SMAD6 基因(60293...
MVA综合征有证据表明,马赛克杂色非整倍体综合征 1(MVA1) 是由 BUB1B 基因(602860) 中的纯合或复合杂合突变引起,该基因编码有丝分裂纺锤体检查...
类驱动蛋白 5;KNSL5有丝分裂驱动蛋白样 1;MKLP1ZEN4,线虫,同系物HGNC 批准的基因符号:KIF23细胞遗传学位置:15q23 基因组坐标(GR...
DNA 依赖性蛋白 激酶相互作用蛋白 2激酶相互作用蛋白 2;KIP2HGNC 批准的基因符号:CIB2细胞遗传学位置:15q25.1 基因组坐标(GRCh38)...
PEAK1SGK269NKF3 激酶家族成员KIAA2002HGNC 批准的基因符号:PEAK1细胞遗传学位置:15q24.3 基因组坐标(GRCh38):15:...
有证据表明肺病、免疫缺陷和染色体断裂综合征(LICS) 是由染色体 15q13 上的 NSMCE3 基因(608243) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明LIC...
肠道和大脑磷酸酶抑制剂 1;GBPI1HGNC 批准的基因符号:PPP1R14D细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:40,815,4...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
KIAA0320HGNC 批准的基因符号:TLN2细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:62,390,550-62,844,631(来...
异柠檬酸脱氢酶,NADP(+) 特异性,线粒体;IDPMHGNC 批准的基因符号:IDH2细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:90,...
PSS脱皮、家族性持续性广泛性角质松解剥脱症先天性乳牙皮肤 有证据表明脱皮综合征 1(PSS1) 是由 6p21 号染色体上角链蛋白基因(CDSN; 602593...
E48抗原; E48HGNC 批准的基因符号:LY6D细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:142,784,882-142,786,539...
HGNC 批准的基因符号:TTBK2细胞遗传学位置:15q15.2 基因组坐标(GRCh38):15:42,738,730-42,921,000(来自 NCBI)...
电弧综合症;ARCS关节弯曲、肾功能障碍和胆汁淤积-1(ARCS1) 是由染色体 15q26 上的 VPS33B 基因(608552) 纯合或复合杂合突变引起的。...
泛造血表达基因; PHEMX抑癌亚染色体可转移片段候选基因 6; TSSC6抑癌 STF cDNA 6AML1 调节的跨膜蛋白 1; ART1HGNC 批准的基因...
RNA,U6 小核;RNU6snRNA、U6ARNA、U6A 小核,以前;RNU6A,以前HGNC 批准的基因符号:RNU6-1细胞遗传学位置:15q23 基因组...
HGNC 批准的基因符号:KBTBD13细胞遗传学位置:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:65,076,746-65,079,948(来自 NC...
常染色体隐性原发性小头畸形 9(MCPH9) 是由染色体 15q21 上的 CEP152 基因(613529) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明原发性小头畸形(...
家族性震颤,1;FET1有证据表明对遗传性特发性震颤 1(ETM1) 的易感性是由染色体 3q13 上的 DRD3 基因(126451) 的变异赋予的。▼ 说明特...
有证据表明 Shwachman-Diamond 综合征 2(SDS2) 是由染色体 15q25 上的 EFL1 基因(617538) 纯合突变引起的。▼ 说明Sh...
HGNC 批准的基因符号:LMNB2细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,428,166-2,456,959(来自 NCBI)▼ ...
查勒沃瓦病安德曼综合征多发性神经病,感觉运动,伴或不伴胼胝体发育胼胝体发育,伴神经元病常染色体隐性胼胝体发育不全伴周围神经病(ACCPN),也称为安德曼综合征,是...
由于胎盘芳香酶缺乏而导致女性假两性畸形芳香酶缺乏症是由染色体 15q21 上 CYP19A1 基因(107910) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明芳香酶缺乏...