跨膜蛋白 266; TMEM266
HV1 相关蛋白 1; HVRP115 号染色体开放解读码组 27; C15ORF27HGNC 批准的基因符号:TMEM266细胞遗传学位置:15q24.2 基因...
HV1 相关蛋白 1; HVRP115 号染色体开放解读码组 27; C15ORF27HGNC 批准的基因符号:TMEM266细胞遗传学位置:15q24.2 基因...
伴有其他心脏畸形的右位心偏侧性,X 连锁逆位、复杂心脏缺陷和脾脏缺陷,X 连锁此条目中涉及的其他实体:先天性心脏缺陷,多种类型,1,X连锁,包括; CHTD1,包...
视黄醛脱氢酶 2;RALDH2HGNC 批准的基因符号:ALDH1A2细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:57,953,429-58...
有证据表明非综合征性桡尺骨性骨联结(RUS) 是由性染色体非整倍性或染色体 15q22 上 SMAD6 基因(602931) 的杂合变异引起的。▼ 说明桡尺骨联结...
细胞遗传学位置:15q22.32 基因组坐标(GRCh38):15:66,900,001-67,000,000有关身高数量性状基因座(STQTL) 遗传异质性的讨...
马方脂肪营养不良综合症马法诺早熟综合症马凡早熟脂肪营养不良综合征该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明,marfanoid-progeroid-lipodys...
HGNC 批准的基因符号:ADAMTS7细胞遗传学位置:15q25.1 基因组坐标(GRCh38):15:78,759,206-78,811,464(来自 NCB...
MTBSX细胞遗传学位置:Xq 基因组坐标(GRCh38):X:61,000,001-156,040,895有关结核分枝杆菌感染易感性的一般讨论,请参见 6079...
西博滕营养不良症有证据表明 Bothnia 视网膜营养不良是由染色体 15q26 上编码视黄醛结合蛋白 1(RLBP1;180090) 的基因纯合突变引起的。▼ ...
具有序列相似性的家族 128,成员 B; FAM128B有丝分裂旋转富马酰乙酰乙酸酶HGNC 批准的基因符号:FAH细胞遗传学位置:15q25.1 基因组坐标(G...
RNMT 激活小蛋白;RAMHGNC 批准的基因符号:RAMAC细胞遗传学位置:15q25.2 基因组坐标(GRCh38):15:82,986,210-82,99...
有证据表明常染色体隐性先天性角化不良-1(DKCB1) 是由染色体 15q14 上的 NOP10 基因(606471) 纯合突变引起的。▼ 说明先天性角化不良是一...
钠钾氯化物转运蛋白2; NKCC2HGNC 批准的基因符号:SLC12A1细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:48,206,302-...
转录负调控子 2,酿酒酵母,同源物;NOT2HGNC 批准的基因符号:CNOT2细胞遗传学位置:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:70,243,018...
已在恶性间皮瘤中鉴定出多个基因的体细胞突变。这些基因包括染色体 11p13 上的 WT1(607102)、染色体 1p22 上的 BCL10(603517)、染色...
痉挛性截瘫,常染色体隐性遗传,伴有精神障碍和胼胝体薄痉挛性截瘫,常染色体隐性遗传,复杂,胼胝体薄HSP-TCC 常染色体隐性痉挛性截瘫 11(SPG11) 是由染...
脱氧尿苷三磷酸核苷酸水解酶脱氧尿苷三磷酸酶dUTP酶HGNC 批准的基因符号:DUT细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:48,331...
核定位因子 2; NLF2HGNC 批准的基因符号:C2CD4B细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:62,163,535-62,16...
膜孕激素受体,伽玛; MPRGHGNC 批准的基因符号:PAQR5细胞遗传学位置:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:69,298,912-69,407...
古列里等人(1992) 报道了 4 名意大利同胞的病例,他们患有以前未描述过的一系列症状:中度至重度智力低下、癫痫发作、身材矮小和骨骼异常。巴塔利亚等人(1996...
HOMER,果蝇,同源物,2此条目中涉及的其他实体:HOMER2A,包括HOMER2B,包括HGNC 批准的基因符号:HOMER2细胞遗传学位置:15q25.2 ...
先天性肌无力综合症,IIa 型,前; CMS2A,前CMS IIa,前 有证据表明慢通道先天性肌无力综合征 1A(CMS1A) 是由染色体 2q31 上 CHRN...
突触前先天性肌无力综合征 24(CMS24) 是由染色体 15q23 上的 MYO9A 基因(604875) 纯合或复合杂合突变引起。有关 CMS 遗传异质性的讨...
HGNC 批准的基因符号:PWRN1细胞遗传学位置:15q11.2 基因组坐标(GRCh38):15:24,558,157-24,587,780(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:SPESP1细胞遗传学位置:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:68,930,525-68,946,811(来自 NCBI)▼...
细胞遗传学位置:13q12-q14 基因组坐标(GRCh38):13:18,900,001-54,700,000有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述,请参阅 ...
出芽不受苯并咪唑 1 抑制,酿酒酵母,β 同系物; BUB1,酿酒酵母,同源物,β有丝分裂检查点基因 BUB1BBUBR1HGNC 批准的基因符号:BUB1B细胞...
HGNC 批准的基因符号:CCNB2细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:59,105,146-59,125,045(来自 NCBI)...
酰基转移酶样 3; AYTL3HGNC 批准的基因符号:LPCAT4细胞遗传学位置:15q14 基因组坐标(GRCh38):15:34,358,633-34,36...
蛋白质酪氨酸激酶 3HGNC 批准的基因符号:TYRO3细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:41,559,212-41,583,58...