特应性皮炎,4; ATOD4
细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:77,200,001-83,257,441有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述,请参阅 60...
细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:77,200,001-83,257,441有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述,请参阅 60...
AN此条目中代表的其他实体:神经性厌食症,易感性,1,包括;ANON1,包括在内细胞遗传学定位:1p 基因组坐标(GRCh38):1:1-123,400,001▼...
有证据表明夜间额叶癫痫-1(ENFL1)是由编码神经元烟碱乙酰胆碱受体(nAChR)α-4子单元(CHRNA4; 118504)在染色体 20q13 上。▼ 说明...
有证据表明尿苷-胞苷尿症(URCTU)是由染色体15q25上的SLC28A1基因(606207)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明尿苷-胞苷尿症(URCTU)是一...
蛋白激酶,有丝分裂原激活,6;PRKM6细胞外信号调节激酶 3;ERK3p97MAPKHGNC 批准的基因符号:MAPK6细胞遗传学定位:15q21.2 基因组坐...
HGNC 批准的基因符号:MIR190A细胞遗传学定位:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:62,823,957-62,824,041(来自 NCB...
肌营养不良症,肢带,2C 型;LGMD2C杜氏肌营养不良症杜氏样肌营养不良症,常染色体隐性遗传,1 型;DMDA1二甲基二胺继发性 ADHALIN 缺乏症肌聚糖,...
KIAA1403HGNC 批准的基因符号:RPAP1细胞遗传学定位:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:41,517,176-41,544,257(...
DIGEORGE 综合症染色体 22q11.2 缺失综合征胸腺和甲状旁腺发育不全第三和第四咽袋综合征此条目中代表的其他实体:迪乔治综合症染色体区域,包括;DGCR...
液泡蛋白分选 39,酵母,同源物VAM6,酵母,同源物;VAM6TRAP1 样蛋白;TLPKIAA0770HGNC 批准的基因符号:VPS39细胞遗传学定位:15...
BYLER 病拜勒病进行性家族性肝内胆汁淤积-1(PFIC1)是由染色体18q21上的ATP8B1基因(602397)纯合或复合杂合突变引起的。ATP8B1基因突...
细胞遗传学定位:22q13 基因组坐标(GRCh38):22:37,200,001-50,818,468▼ 说明初潮年龄是女性进入青春期的标志。它在个体之间差异很...
耳聋、感音神经病和男性不育症染色体 15q15.3 缺失综合征细胞遗传学定位:15q15.3 基因组坐标(GRCh38):15:43,300,001-44,500...
KIAA1781HGNC 批准的基因符号:MEGF11细胞遗传学定位:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:65,895,299-66,253,75...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Brugada 综合征 8(BRGDA8)是由染色体 15q24 上的 HCN4 基因(605206)杂合突变引起的。▼ ...
HGNC 批准基因符号:PRKY细胞遗传学定位:Yp11.2 基因组坐标(GRCh38):Y:7,273,972-7,381,547(来自 NCBI)▼ 克隆与表...
HGNC 批准的基因符号:CHRFAM7A细胞遗传学定位:15q13.2 基因组坐标(GRCh38):15:30,360,566-30,393,900(来自 NC...
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...
线粒体核糖体蛋白 L56;MRPL56HGNC 批准的基因符号:LACTB细胞遗传学定位:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:63,121,861-...
染色体 7q11.23 缺失综合征,1.5- 至 1.8-MB威廉姆斯综合症; WMS; WS细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:72...
AGATHGNC 批准的基因符号:GATM细胞遗传学定位:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:45,361,124-45,402,227(来自 NC...
HGNC 批准基因符号:PWRN2细胞遗传学定位:15q11.2 基因组坐标(GRCh38):15:24,164,777-24,169,948(来自 NCBI)▼...
KIAA1199HGNC 批准的基因符号:CEMIP细胞遗传学定位:15q25.1 基因组坐标(GRCh38):15:80,779,370-80,951,771(...
色素缺乏性色素失调症; IPAITO 黑色素减少症; ITO色素失调症, TYPE I, 前; IP1, 前▼ 正文有令人信服的证据表明伊藤色素减退症并不代表一个...
山梨醇脱氢酶1; SORD1此条目中代表的其他实体:包含山梨醇脱氢酶 2;SORD2,包含在内HGNC 批准的基因符号:SORD细胞遗传学定位:15q21.1 基...
伦茨小眼综合症晶状体发育不良小眼症,综合征 4,前;MCOPS4,前ANOP1,前MAA,前有证据表明综合征性小眼症-1(MCOPS1)是由染色体 Xq28 上的...
肺 α/β 水解酶 2; LABH2HGNC 批准的基因符号:ABHD2细胞遗传学定位:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:89,040,998-8...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
mRNA 脱盖增强子 3,酿酒酵母,同源物Yjef 域包含蛋白;YJDCYjef N 末端结构域蛋白 2;YJEFN2YJEFN 域包含蛋白 2HGNC 批准的基...
细胞遗传学定位:3q27-q28 基因组坐标(GRCh38):3:183,000,001-192,600,000关于常染色体隐性遗传SPG遗传异质性的讨论,参见S...