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牙骨质蛋白 23; CP23HGNC 批准的基因符号:CEMP1细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,530,034-2,531,...

序列相似度57的家庭,成员B;FAM57BHGNC 批准的基因符号:TLCD3B细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,024,4...

肝脑病,早期致命的进行性▼ 描述联合氧化磷酸化缺陷是一种常染色体隐性多系统疾病,由于线粒体氧化磷酸化(OXPHOS) 系统缺陷而导致表现各异。出生时或出生后不久发...

OOMD▼ 说明透明带(ZP) 是一种包围卵母细胞的糖蛋白基质,平均厚度为 17 微米。 它对于早期发育中卵母细胞的产生、受精以及植入前早期胚胎的保护至关重要。 ...

先天性氯化物腹泻,芬兰型先天性氯化物腹泻▼ 描述先天性分泌性氯化物腹泻是一种常染色体隐性遗传的严重慢性腹泻,其特征是排出大量含有高浓度氯化物的水样粪便,导致脱水、...

细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:164,100,000-170,805,979▼ 描述脊索瘤是一种罕见的临床恶性肿瘤,源自脊索残余物。它...

载脂蛋白 B48 受体; APOB48RHGNC 批准的基因符号:APOBR细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:28,494,642...

前体 mRNA 加工因子 31,酿酒酵母,同源物;PRP31HGNC 批准的基因符号:PRPF31细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):1...

MIR365-1MIR365miRNA365AHGNC 批准的基因符号:MIR365A细胞遗传学位置:16p13.12 基因组坐标(GRCh38):16:14,3...

代谢综合症 X此条目中代表的其他实体:腹部肥胖-代谢综合征数量性状基因座 1,包含代谢综合征,预防,包含细胞遗传学定位:3q27 基因组坐标(GRCh38):3:...

鞭毛相关蛋白 22,衣藻,同源物;FAP22DYF3,线虫,同源物QILINKIAA0643HGNC 批准的基因符号:CLUAP1细胞遗传学定位:16p13.3 ...

此条目中代表的其他实体:包含 IL21R/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号:IL21R细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:...

多囊肾病,成人,II 型;APKD2金伯林等人(1988) 描述了一个 5 代亲属,西西里岛移民到美国的后裔,其中常染色体显性多囊肾病的发生与 16 号染色体上的...

小视叶,果蝇,同系物;SOLHHGNC 批准的基因符号:CAPN15细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:527,711-554,63...

先天性肺泡蛋白沉积症 1由于表面活性剂蛋白 B 缺乏而导致的间质性肺病由于表面活性剂蛋白 B 缺乏而导致的非特异性间质性肺病▼ 正文有证据表明肺表面活性剂代谢功能...

HGNC 批准的基因符号:ZNF263细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,283,182-3,301,648(来自 NCBI)▼...

-无名指和WD重复结构域含有蛋白1;RFWD1HGNC 批准的基因符号:TRAF7细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,155,7...