脊索瘤,易感性; CHDM
细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:164,100,000-170,805,979▼ 描述脊索瘤是一种罕见的临床恶性肿瘤,源自脊索残余物。它...
细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:164,100,000-170,805,979▼ 描述脊索瘤是一种罕见的临床恶性肿瘤,源自脊索残余物。它...
中心体蛋白,110-KD;CP110KIAA0419HGNC 批准的基因符号:CCP110细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:19,...
载脂蛋白 B48 受体; APOB48RHGNC 批准的基因符号:APOBR细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:28,494,642...
前体 mRNA 加工因子 31,酿酒酵母,同源物;PRP31HGNC 批准的基因符号:PRPF31细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):1...
MIR365-1MIR365miRNA365AHGNC 批准的基因符号:MIR365A细胞遗传学位置:16p13.12 基因组坐标(GRCh38):16:14,3...
代谢综合症 X此条目中代表的其他实体:腹部肥胖-代谢综合征数量性状基因座 1,包含代谢综合征,预防,包含细胞遗传学定位:3q27 基因组坐标(GRCh38):3:...
SMG1,线虫,PI3 激酶相关激酶 SMG1的同源物LAMBDA/IOTA 蛋白激酶 C 相互作用蛋白;LIPKIAA0421HGNC 批准的基因符号:SMG1...
鞭毛相关蛋白 22,衣藻,同源物;FAP22DYF3,线虫,同源物QILINKIAA0643HGNC 批准的基因符号:CLUAP1细胞遗传学定位:16p13.3 ...
EF-HANDS 含有 RAB 相互作用蛋白;EFERINKIAA0665HGNC 批准的基因符号:RAB11FIP3细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(...
此条目中代表的其他实体:包含 IL21R/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号:IL21R细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:...
多囊肾病,成人,II 型;APKD2金伯林等人(1988) 描述了一个 5 代亲属,西西里岛移民到美国的后裔,其中常染色体显性多囊肾病的发生与 16 号染色体上的...
小视叶,果蝇,同系物;SOLHHGNC 批准的基因符号:CAPN15细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:527,711-554,63...
聚(A) 特异性核糖核酸酶脱腺苷酸核酸酶;担HGNC 批准的基因符号:PARN细胞遗传学位置:16p13.12 基因组坐标(GRCh38):16:14,435,7...
ALG1,酵母,ALG1 天冬酰胺连接糖基化 1 同源物的同系物β-1,4 甘露糖基转移酶HMAT1HMT1HGNC 批准的基因符号:ALG1细胞遗传学定位:16...
先天性肺泡蛋白沉积症 1由于表面活性剂蛋白 B 缺乏而导致的间质性肺病由于表面活性剂蛋白 B 缺乏而导致的非特异性间质性肺病▼ 正文有证据表明肺表面活性剂代谢功能...
HGNC 批准的基因符号:ZNF263细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,283,182-3,301,648(来自 NCBI)▼...
-无名指和WD重复结构域含有蛋白1;RFWD1HGNC 批准的基因符号:TRAF7细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,155,7...
染色体 16p13.3 缺失综合征,远端结节性硬化症/多囊肾病邻近基因综合征细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:0-7,800,00...
KIAA1171SKYWALKER,果蝇,同源物;SKYHGNC 批准的基因符号:TBC1D24细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:...
FANCN基因;范宁HGNC 批准的基因符号:PALB2细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16:23,603,161-23,641,33...
Kohlschutter-Tonz 综合征(KTZS) 是由染色体 16p13 上的 ROGDI 基因( 614574 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...
多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状(ASRT) 的病因有关。参见,例如,与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因( 604687 )中的突变相关的 AS...
LUC7L 基因可能代表哺乳动物异染色基因,其编码推定的 RNA 结合蛋白,类似于 U1 snRNP 剪接复合物的酵母 Luc7p 亚基,这通常是 5 素剪接位点...
色素减退、器官肿大和髓鞘形成和发育延迟(HOD) 是由染色体 16p13 上 CLCN7 基因( 602727 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#...
在体内,胰岛素样生长因子 I(IGF1; 147440 ) 和 II(IGF2; 147470 ) 总是与 6 种 IGF 结合蛋白家族中的一种复合,IGFBP1...
PERCC1 是肠内分泌细胞(EEC) 发育和肠内分泌激素分泌所必需的。PERCC1 基因位于非编码序列肠道关键区(ICR) 的两侧,该序列控制 PERCC1 的...
RAB 家族的小 G 蛋白(参见179508)通过在鸟嘌呤核苷酸交换因子(GEF;参见609700)和 GTP 酶激活蛋白(差距)。TBC1D10B 作为 Rab...
松冈等人( 1991 , 1993 ) 从人类 cDNA 文库中分离出平滑肌肌球蛋白重链基因。他们通过Northern印迹杂交和部分DNA序列分析证实了它是一种平...
肌肉收缩是由肌质网释放钙触发的,而肌肉松弛是通过将钙从细胞质中快速再摄取到肌质网腔来实现的。肌质网管腔中钙的隔离也是肌肉细胞整体收缩-松弛循环中的重要步骤。兔肌浆...
TEKT5 通过稳定 α-微管蛋白有助于细胞周期进程和精子发生(参见602529)(Aoki 和 Matsui(2019))。▼ 克隆与表达村山等人(2008)克...