卷曲螺旋结构域含有蛋白质 101; CCDC101
STAF36HGNC 批准的基因符号:SGF29细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:28,553,914-28,591,789(来自...
STAF36HGNC 批准的基因符号:SGF29细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:28,553,914-28,591,789(来自...
脂多糖诱导的肿瘤坏死因子-α因子LPS 诱导的TNF-α因子溶酶体/晚期核内体的小完整膜蛋白;简单的HGNC 批准的基因符号:LITAF细胞遗传学位置:16p13...
HGNC 批准的基因符号:PGP细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,211,592-2,214,839(来自 NCBI)▼ 正文...
CLC7HGNC 批准的基因符号:CLCN7细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,444,934-1,475,027(来自 NCB...
RHOGAP 与 CIP4 同系物 1 相互作用; RICH1纳德林,老鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:ARHGAP17细胞遗传学定位:16p12.1 基因组...
周日司机,果蝇,2 的同源物;SYD2JNK/应激激活蛋白激酶相关蛋白 1;JSAP1JNK 相互作用蛋白 3;JIP3HGNC 批准的基因符号:MAPK8IP3...
HGNC 批准的基因符号:ACSM2A细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:20,451,503-20,487,668(来自 NCBI...
万斯等人(2009) 报道了 8 个因 FUS 基因突变而患有 ALS 的家庭。20名受影响者中,性别分布均匀,平均发病年龄为44.5,平均生存期为33个月。发病...
细胞遗传学定位:16p 基因组坐标(GRCh38):16:0-36,800,000▼ 测绘通过对多个人群的分析,已确定 IBD 与 16 号染色体广泛区域的关联。...
胰腺癌胰腺腺泡癌▼ 描述胰腺癌是死亡率最高的癌症之一,其 5 年相对生存率低于 5%。到初步诊断时,通常已经存在转移性疾病。已确定的危险因素包括胰腺癌家族史、2 ...
牙骨质蛋白 23; CP23HGNC 批准的基因符号:CEMP1细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,530,034-2,531,...
细胞遗传学定位:16p12.2-p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:21,200,000-35,300,000▼ 描述染色体 16p12.2-p11.2...
序列相似度57的家庭,成员B;FAM57BHGNC 批准的基因符号:TLCD3B细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,024,4...
肝脑病,早期致命的进行性▼ 描述联合氧化磷酸化缺陷是一种常染色体隐性多系统疾病,由于线粒体氧化磷酸化(OXPHOS) 系统缺陷而导致表现各异。出生时或出生后不久发...
KST1,兔子,同系物; KST1钠/葡萄糖转运蛋白 6; SGLT6肌醇钠协同转运蛋白 2; SMIT2HGNC 批准的基因符号:SLC5A11细胞遗传学定位:...
OOMD▼ 说明透明带(ZP) 是一种包围卵母细胞的糖蛋白基质,平均厚度为 17 微米。 它对于早期发育中卵母细胞的产生、受精以及植入前早期胚胎的保护至关重要。 ...
染色体传输保真度因子 18,酿酒酵母,同源物CTF18CHL12,酵母,同源物;CHL12HGNC 批准的基因符号:CHTF18细胞遗传学定位:16p13.3 基...
先天性氯化物腹泻,芬兰型先天性氯化物腹泻▼ 描述先天性分泌性氯化物腹泻是一种常染色体隐性遗传的严重慢性腹泻,其特征是排出大量含有高浓度氯化物的水样粪便,导致脱水、...
TNFR 相关蛋白 1 热休克蛋白,75-KD; 热休克蛋白75HSP90 样蛋白; 热休克蛋白90LHGNC 批准的基因符号:TRAP1细胞遗传学定位:16p1...
细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:164,100,000-170,805,979▼ 描述脊索瘤是一种罕见的临床恶性肿瘤,源自脊索残余物。它...
中心体蛋白,110-KD;CP110KIAA0419HGNC 批准的基因符号:CCP110细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:19,...
载脂蛋白 B48 受体; APOB48RHGNC 批准的基因符号:APOBR细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:28,494,642...
前体 mRNA 加工因子 31,酿酒酵母,同源物;PRP31HGNC 批准的基因符号:PRPF31细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):1...
MIR365-1MIR365miRNA365AHGNC 批准的基因符号:MIR365A细胞遗传学位置:16p13.12 基因组坐标(GRCh38):16:14,3...
代谢综合症 X此条目中代表的其他实体:腹部肥胖-代谢综合征数量性状基因座 1,包含代谢综合征,预防,包含细胞遗传学定位:3q27 基因组坐标(GRCh38):3:...
SMG1,线虫,PI3 激酶相关激酶 SMG1的同源物LAMBDA/IOTA 蛋白激酶 C 相互作用蛋白;LIPKIAA0421HGNC 批准的基因符号:SMG1...
鞭毛相关蛋白 22,衣藻,同源物;FAP22DYF3,线虫,同源物QILINKIAA0643HGNC 批准的基因符号:CLUAP1细胞遗传学定位:16p13.3 ...
EF-HANDS 含有 RAB 相互作用蛋白;EFERINKIAA0665HGNC 批准的基因符号:RAB11FIP3细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(...
此条目中代表的其他实体:包含 IL21R/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号:IL21R细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:...
多囊肾病,成人,II 型;APKD2金伯林等人(1988) 描述了一个 5 代亲属,西西里岛移民到美国的后裔,其中常染色体显性多囊肾病的发生与 16 号染色体上的...