肾病综合征,10 型; NPHS10
10 型肾病综合征(NPHS10) 是由染色体 16p13 上的 EMP2 基因(602334) 纯合或复合杂合突变引起。有关肾病综合征遗传异质性的一般表型描述和...
10 型肾病综合征(NPHS10) 是由染色体 16p13 上的 EMP2 基因(602334) 纯合或复合杂合突变引起。有关肾病综合征遗传异质性的一般表型描述和...
CMT、慢神经传导 C 型腓骨肌神经病、1C 型神经病、遗传性运动和感觉、IC 型;HMSN1CHMSN IC 1C 型腓骨肌萎缩症(CMT1C) 是由染色体 1...
ETS 变异基因 6易位、ETS、白血病; 电话TEL1致癌基因此条目中代表的其他实体:包含 ETV6/PDGFRB 融合基因包含 ETV6/MN1 融合基因包含...
HGNC 批准的基因符号:CD2BP2细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,350,772-30,355,307(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:RPS2细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,962,057-1,964,825(来自 NCBI)▼ 说...
染色体 15q13.3 微缺失综合征细胞遗传学定位:15q13.3 基因组坐标(GRCh38):15:30,900,000-33,400,000它代表连续基因缺失...
含有细胞凋亡相关斑点样蛋白的卡片;ASC甲基化诱导的沉默目标 1;TMSHGNC 批准的基因符号:PYCARD细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh...
16 号染色体开放解读码组 75; C16ORF75BLM 相关蛋白,18-KD; BLAP18HGNC 批准的基因符号:RMI2细胞遗传学位置:16p13.13...
白唾液酸;LSN白细胞大唾液酸蛋白CD43GPL115HGNC 批准的基因符号:SPN细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:29,66...
线粒体翻译伸长因子 TuEF-Tu、线粒体EF-TuMTHGNC 批准的基因符号:TUFM细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:28,...
FBL1616 号染色体开放解读码组 22; C16ORF22HGNC 批准的基因符号:FBXL16细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):1...
HZF2HGNC 批准的基因符号:ZNF267细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31,873,806-31,917,356(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:LAT细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:28,984,802-28,990,783(来自 NCBI)▼ ...
类胰蛋白酶、伽玛跨膜类胰蛋白酶; TMTHGNC 批准的基因符号:TPSG1细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,221,650-...
IA 中的金属硫蛋白HGNC 批准的基因符号:MT1A细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,638,665-56,640,086(来...
EEF2 赖氨酸甲基转移酶序列相似性86的家庭,成员A; FAM86AHGNC 批准的基因符号:EEF2KMT细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh...
POLO样激酶;PLK丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶13;STPK13HGNC 批准的基因符号:PLK1细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16:...
类胰蛋白酶,δ肥大细胞蛋白酶 7 样MCP7 样HGNC 批准的基因符号:TPSD1细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,256,...
G蛋白偶联受体8配体; L8GPCR8 配体此条目中代表的其他实体:包含前原欧洲肽 W; PPNPW,包括包含 PREPRO-G 蛋白偶联受体 8 配体; PPL...
B 细胞衍生 1;BCD1原癌基因 BCD1转录因子 ZF9;ZF9核心启动子元件结合蛋白;COPEBHGNC 批准的基因符号:KLF6细胞遗传学定位:10p15...
SANCHOHGNC 批准的基因符号:TIGD7细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,298,807-3,305,429(来自 N...
配对的中胚层同源基因 2B;PMX2B神经母细胞瘤配对型同源基因基因;NBPHOXHGNC 批准的基因符号:PHOX2B细胞遗传学位置:4p13 基因组坐标(GR...
SLX1 结构特异性核酸内切酶亚基,酿酒酵母,B 的同源物含有 GIY-YIG 结构域的蛋白 2;GIYD2HGNC 批准的基因符号:SLX1B细胞遗传学定位:1...
HGNC 批准的基因符号:PRR14细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,650,777-30,656,412(来自 NCBI)...
PHA I,常染色体隐性遗传▼ 描述I 型常染色体隐性假性醛固酮增多症的特点是肾脏盐消耗以及汗液、粪便和唾液中钠浓度高。这种疾病涉及多个器官系统,在新生儿期尤其具...
多药耐药相关蛋白 1;MRP1多药耐药相关蛋白;MRPHGNC 批准的基因符号:ABCC1细胞遗传学位置:16p13.11 基因组坐标(GRCh38):16:15...
家族性地中海热基因PYRINMarenostrinHGNC 批准的基因符号:MEFV细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,242,...
PTIP 相关蛋白 1; PA116 号染色体开放解读码组 53; C16ORF53HGNC 批准的基因符号:PAGR1细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标...
BRE1,酿酒酵母,B的同源物;BRE1B突触蛋白 1 相互作用的无名指蛋白;STARINGRB1 结合蛋白,95-KD;RBP95KIAA0661HGNC 批准...
HGNC 批准的基因符号:EARS2细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16:23,520,753-23,557,374(来自 NCBI)...