遗传性震颤,1; ETM1
家族性震颤,1;FET1有证据表明对遗传性特发性震颤 1(ETM1) 的易感性是由染色体 3q13 上的 DRD3 基因(126451) 的变异赋予的。▼ 说明特...
家族性震颤,1;FET1有证据表明对遗传性特发性震颤 1(ETM1) 的易感性是由染色体 3q13 上的 DRD3 基因(126451) 的变异赋予的。▼ 说明特...
原发性大结节性肾上腺增生此条目使用了数字符号(#),因为 ACTH 依赖性大结节性肾上腺增生 2(AIMAH2) 是由 ARMC5 基因(615549) 中的杂合...
前序列转位酶相关马达 16,酿酒酵母,线粒体相关粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子信号分子的同源物;MAGMASHGNC 批准的基因符号:PAM16细胞遗传学定位:16...
非转移细胞 4,表达的蛋白质非转移蛋白 23,同源蛋白 4; NM23H4转移抑制因子 NM23H4核苷二磷酸激酶D; NDPKDHGNC 批准的基因符号:NME...
QPRT酶HGNC 批准的基因符号:QPRT细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:29,679,008-29,698,699(来自 N...
鳞状细胞癌相关癌基因 3; SCCRO3HGNC 批准的基因符号:DCUN1D3细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:20,854,9...
T 淋巴细胞识别的黑色素瘤相关抗原 1; MAAT1HGNC 批准的基因符号:MRPL28细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:366...
具有序列相似性的家族173,成员A; FAM173A16 号染色体开放解读码组 24; C16ORF24HGNC 批准的基因符号:ANTKMT细胞遗传学定位:16...
HGNC 批准的基因符号:SULT1A4细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:29,459,913-29,464,966(来自 NCB...
甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸尿症、cblC 型甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症、维生素 B12 反应性维生素 B12 代谢缺陷伴甲基丙二酰辅酶 A 变位酶和同型半...
RNA 聚合酶 III,12.3-KD 亚基RPC11,酿酒酵母,同源物; RPC11; C11HGNC 批准的基因符号:POLR3K细胞遗传学定位:16p13....
XPF-ERCC1 早衰综合症有证据表明 XFE 早衰综合征(XFEPS) 是由染色体 16p13 上 ERCC4 基因(133520) 的纯合或复合杂合突变引起...
miRNA1225MIRN1225HGNC 批准的基因符号:MIR1225细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,090,195-2...
XP,F 组色素干皮病 VI;XP6此条目中代表的其他实体:包括色素性干皮病,F 型/科凯恩综合征;XPF/CS,包括有证据表明该疾病是由染色体 16p13 上 ...
G-β 样蛋白;GBLG 蛋白 β 亚基样蛋白LST8,酿酒酵母,同源物;LST8WAT1,S. Pombe,同系物;WAT1POP3,S. POMBE,同系物;...
抽搐,良性家族性婴儿,1;BFIC1细胞遗传学定位:19q 基因组坐标(GRCh38):19:26,200,001-58,617,616▼ 描述良性家族性婴儿癫痫...
HGNC 批准的基因符号:KLHL10细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,835,685-41,848,384(来自 NCBI...
颅小脑心脏发育不良3C 综合征DANDY-WALKER 样畸形伴房室间隔缺损有证据表明 Ritscher-Schinzel 综合征 1(RTSC1) 是由染色体 ...
p25HGNC 批准的基因符号:DCTN5细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16:23,641,466-23,677,472(来自 NC...
EXP6KIAA0370HGNC 批准的基因符号:XPO6细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:28,097,976-28,211,9...
7 号染色体开放解读码组 11;C7ORF11TTDN1 基因;TTDN1HGNC 批准的基因符号:MPLKIP细胞遗传学定位:7p14.1 基因组坐标(GRCh...
和谐蛋白相互作用、含有锚蛋白重复的蛋白质; HARPFLJ38819HGNC 批准的基因符号:ANKS4B细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRCh38...
EF-手结合蛋白1; EFP1HGNC 批准的基因符号:TXNDC11细胞遗传学位置:16p13.13 基因组坐标(GRCh38):16:11,679,083-1...
VKORFLJ00289HGNC 批准的基因符号:VKORC1细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31,090,854-31,094...
腺苷酸环化酶9HGNC 批准的基因符号:ADCY9细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,953,387-4,116,442(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:HIRIP3细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:29,992,321-29,996,096(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:ZNF75A细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,305,497-3,323,465(来自 NCBI)▼...
KIAA0251HGNC 批准的基因符号:PDXDC1细胞遗传学位置:16p13.11 基因组坐标(GRCh38):16:14,974,735-15,153,21...
16 号染色体开放解读码组 25; C16ORF25HGNC 批准的基因符号:CCDC78细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:722...
T框 6HGNC 批准的基因符号:TBX6细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,085,793-30,091,924(来自 NC...