XFE 早衰综合症; XFEPS
XPF-ERCC1 早衰综合症有证据表明 XFE 早衰综合征(XFEPS) 是由染色体 16p13 上 ERCC4 基因(133520) 的纯合或复合杂合突变引起...
XPF-ERCC1 早衰综合症有证据表明 XFE 早衰综合征(XFEPS) 是由染色体 16p13 上 ERCC4 基因(133520) 的纯合或复合杂合突变引起...
miRNA1225MIRN1225HGNC 批准的基因符号:MIR1225细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,090,195-2...
XP,F 组色素干皮病 VI;XP6此条目中代表的其他实体:包括色素性干皮病,F 型/科凯恩综合征;XPF/CS,包括有证据表明该疾病是由染色体 16p13 上 ...
G-β 样蛋白;GBLG 蛋白 β 亚基样蛋白LST8,酿酒酵母,同源物;LST8WAT1,S. Pombe,同系物;WAT1POP3,S. POMBE,同系物;...
抽搐,良性家族性婴儿,1;BFIC1细胞遗传学定位:19q 基因组坐标(GRCh38):19:26,200,001-58,617,616▼ 描述良性家族性婴儿癫痫...
HGNC 批准的基因符号:KLHL10细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,835,685-41,848,384(来自 NCBI...
颅小脑心脏发育不良3C 综合征DANDY-WALKER 样畸形伴房室间隔缺损有证据表明 Ritscher-Schinzel 综合征 1(RTSC1) 是由染色体 ...
p25HGNC 批准的基因符号:DCTN5细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16:23,641,466-23,677,472(来自 NC...
EXP6KIAA0370HGNC 批准的基因符号:XPO6细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:28,097,976-28,211,9...
7 号染色体开放解读码组 11;C7ORF11TTDN1 基因;TTDN1HGNC 批准的基因符号:MPLKIP细胞遗传学定位:7p14.1 基因组坐标(GRCh...
和谐蛋白相互作用、含有锚蛋白重复的蛋白质; HARPFLJ38819HGNC 批准的基因符号:ANKS4B细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRCh38...
EF-手结合蛋白1; EFP1HGNC 批准的基因符号:TXNDC11细胞遗传学位置:16p13.13 基因组坐标(GRCh38):16:11,679,083-1...
VKORFLJ00289HGNC 批准的基因符号:VKORC1细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31,090,854-31,094...
腺苷酸环化酶9HGNC 批准的基因符号:ADCY9细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,953,387-4,116,442(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:HIRIP3细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:29,992,321-29,996,096(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:ZNF75A细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,305,497-3,323,465(来自 NCBI)▼...
KIAA0251HGNC 批准的基因符号:PDXDC1细胞遗传学位置:16p13.11 基因组坐标(GRCh38):16:14,974,735-15,153,21...
16 号染色体开放解读码组 25; C16ORF25HGNC 批准的基因符号:CCDC78细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:722...
T框 6HGNC 批准的基因符号:TBX6细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,085,793-30,091,924(来自 NC...
无脑畸形 4 伴小头畸形有证据表明 无脑回-4(LIS4) 是由染色体 16p13 上的 NDE1 基因(609449) 纯合突变引起的。NDE1 基因突变也会导...
硒蛋白 X, 1; SEPX1SELX硒蛋白R; SELRHGNC 批准的基因符号:MSRB1细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1...
ZF87PUR1,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:MAZ细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:29,806,124-29,811...
异生/中链脂肪酸-CoA 连接酶 A; HXMAHGNC 批准的基因符号:ACSM2B细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:20,53...
CDC2 抑制激酶,膜相关酪氨酸/苏氨酸,1; MYT1HGNC 批准的基因符号:PKMYT1细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2...
HGNC 批准的基因符号:ARMC5细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31,458,304-31,467,167(来自 NCBI)...
红细胞分化相关因子;EDRFα-血红蛋白稳定蛋白;AHSPHGNC 批准的基因符号:AHSP细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31...
KIAA1306HGNC 批准的基因符号:CASKIN1细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,177,180-2,196,605(...
亚甲基DNA糖基化酶;MDG3-甲基腺嘌呤 DNA 糖基化酶3MeAde DNA 糖基化酶3-烷基腺嘌呤 DNA 糖基化酶;AAG烷基嘌呤 DNA N-糖基化酶;...
PRKCB1PKCB本条目中代表的其他实体:PRKCB2,包括HGNC 批准的基因符号:PRKCB细胞遗传学位置:16p12.2-p12.1 基因组坐标(GRCh...
该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明 Liddle 综合征 2(LIDLS2) 是由染色体 16p12 上的 SCNN1G 基因(600761) 的杂合突变...