无脑回 4; LIS4
无脑畸形 4 伴小头畸形有证据表明 无脑回-4(LIS4) 是由染色体 16p13 上的 NDE1 基因(609449) 纯合突变引起的。NDE1 基因突变也会导...
无脑畸形 4 伴小头畸形有证据表明 无脑回-4(LIS4) 是由染色体 16p13 上的 NDE1 基因(609449) 纯合突变引起的。NDE1 基因突变也会导...
硒蛋白 X, 1; SEPX1SELX硒蛋白R; SELRHGNC 批准的基因符号:MSRB1细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1...
ZF87PUR1,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:MAZ细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:29,806,124-29,811...
异生/中链脂肪酸-CoA 连接酶 A; HXMAHGNC 批准的基因符号:ACSM2B细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:20,53...
CDC2 抑制激酶,膜相关酪氨酸/苏氨酸,1; MYT1HGNC 批准的基因符号:PKMYT1细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2...
HGNC 批准的基因符号:ARMC5细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31,458,304-31,467,167(来自 NCBI)...
红细胞分化相关因子;EDRFα-血红蛋白稳定蛋白;AHSPHGNC 批准的基因符号:AHSP细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31...
KIAA1306HGNC 批准的基因符号:CASKIN1细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,177,180-2,196,605(...
亚甲基DNA糖基化酶;MDG3-甲基腺嘌呤 DNA 糖基化酶3MeAde DNA 糖基化酶3-烷基腺嘌呤 DNA 糖基化酶;AAG烷基嘌呤 DNA N-糖基化酶;...
PRKCB1PKCB本条目中代表的其他实体:PRKCB2,包括HGNC 批准的基因符号:PRKCB细胞遗传学位置:16p12.2-p12.1 基因组坐标(GRCh...
该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明 Liddle 综合征 2(LIDLS2) 是由染色体 16p12 上的 SCNN1G 基因(600761) 的杂合突变...
10 型肾病综合征(NPHS10) 是由染色体 16p13 上的 EMP2 基因(602334) 纯合或复合杂合突变引起。有关肾病综合征遗传异质性的一般表型描述和...
CMT、慢神经传导 C 型腓骨肌神经病、1C 型神经病、遗传性运动和感觉、IC 型;HMSN1CHMSN IC 1C 型腓骨肌萎缩症(CMT1C) 是由染色体 1...
ETS 变异基因 6易位、ETS、白血病; 电话TEL1致癌基因此条目中代表的其他实体:包含 ETV6/PDGFRB 融合基因包含 ETV6/MN1 融合基因包含...
HGNC 批准的基因符号:CD2BP2细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,350,772-30,355,307(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:RPS2细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,962,057-1,964,825(来自 NCBI)▼ 说...
染色体 15q13.3 微缺失综合征细胞遗传学定位:15q13.3 基因组坐标(GRCh38):15:30,900,000-33,400,000它代表连续基因缺失...
含有细胞凋亡相关斑点样蛋白的卡片;ASC甲基化诱导的沉默目标 1;TMSHGNC 批准的基因符号:PYCARD细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh...
16 号染色体开放解读码组 75; C16ORF75BLM 相关蛋白,18-KD; BLAP18HGNC 批准的基因符号:RMI2细胞遗传学位置:16p13.13...
白唾液酸;LSN白细胞大唾液酸蛋白CD43GPL115HGNC 批准的基因符号:SPN细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:29,66...
线粒体翻译伸长因子 TuEF-Tu、线粒体EF-TuMTHGNC 批准的基因符号:TUFM细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:28,...
FBL1616 号染色体开放解读码组 22; C16ORF22HGNC 批准的基因符号:FBXL16细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):1...
HZF2HGNC 批准的基因符号:ZNF267细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31,873,806-31,917,356(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:LAT细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:28,984,802-28,990,783(来自 NCBI)▼ ...
类胰蛋白酶、伽玛跨膜类胰蛋白酶; TMTHGNC 批准的基因符号:TPSG1细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,221,650-...
IA 中的金属硫蛋白HGNC 批准的基因符号:MT1A细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,638,665-56,640,086(来...
EEF2 赖氨酸甲基转移酶序列相似性86的家庭,成员A; FAM86AHGNC 批准的基因符号:EEF2KMT细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh...
POLO样激酶;PLK丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶13;STPK13HGNC 批准的基因符号:PLK1细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16:...
类胰蛋白酶,δ肥大细胞蛋白酶 7 样MCP7 样HGNC 批准的基因符号:TPSD1细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,256,...
G蛋白偶联受体8配体; L8GPCR8 配体此条目中代表的其他实体:包含前原欧洲肽 W; PPNPW,包括包含 PREPRO-G 蛋白偶联受体 8 配体; PPL...