微 RNA 212; MIR212
miRNA212MIRN212MIR212-3p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 212;MIR212,包含包含 MICRO RNA 212-5p...
miRNA212MIRN212MIR212-3p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 212;MIR212,包含包含 MICRO RNA 212-5p...
CD38-阴性激酶HGNC 批准的基因符号:TNK1细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,380,047-7,389,742(来自...
有证据表明mirror moving-4(MRMV4)是由染色体17p13上的NTN1基因(601614)杂合突变引起的。▼ 说明先天性镜像运动-4 是一种常染色...
二十指甲营养不良症甲营养不良总体,孤立钉形爪甲沟炎、甲沟炎和甲沟松解症指甲疾病,非综合征性先天性,10 ,以前;NDNC10,以前此条目中代表的其他实体:指甲生长...
KIAA1787HGNC 批准的基因符号:NEURL4细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,315,628-7,329,335(来...
胱氨酸中毒,眼部非肾病胱氨酸中毒,良性非肾病眼部非肾病性胱氨酸病是由编码胱氨酸的基因(CTNS;CTNS;606272),对应到染色体17p13。▼ 说明眼部非肾...
卵巢癌相关基因 2HGNC 批准的基因符号:OVCA2细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:2,042,022-2,043,425(来...
OR17-7HGNC 批准的基因符号:OR1A1细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:3,207,667-3,218,896(来自 N...
KIAA0050ARF-GAP 与卷曲螺旋、锚蛋白重复和连续-白细胞 C 分裂底物 同源域 1; ACAP1HGNC 批准的基因符号:ACAP1细胞遗传学定位:1...
SORF2, 线虫, 同源; SORF2HGNC 批准的基因符号:WDR81细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:1,716,523-...
MGR1MGAU; MA偏头痛细胞遗传学定位:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:100,100,001-106,700,000▼ 说明Feathersto...
内皮细胞表达的清道夫受体; SRECSREC1SREC IKIAA0149HGNC 批准的基因符号:SCARF1细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRC...
肌球蛋白、重链、眼外肌肌球蛋白MYHC-EOHGNC 批准的基因符号:MYH13细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:10,300,8...
胱氨酸病, 中间型青少年肾病胱氨酸病是由编码胱氨酸的基因(606272)突变引起的,该基因对应到染色体17p13。另请参阅 219800,了解有关肾病性胱氨酸沉积...
脉络膜营养不良,中央乳晕,伴或不伴玻璃疣▼ 正文有关中央乳晕脉络膜营养不良的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见 CACD1(215500)。▼ 临床特征Oue...
脊柱肋骨发育不全-4(SCDO4)是由染色体17p13上的HES7基因(608059)纯合或复合杂合突变引起的。脊椎肋骨发育不全(SCDO)的一般表型描述和遗传异...
磷酸核糖基甲酰甘氨酰胺酰胺转移酶; FGARATFGAM 合成酶;FGAMSHGNC 批准的基因符号:PFAS细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh...
有证据表明小头畸形、白内障和肾脏异常等神经发育障碍(NEDMCR)是由染色体 17p13 上 GEMIN4 基因(606969)纯合突变引起的。▼ 临床特征Ala...
遗传学定位:16q22 基因组坐标(GRCh38):16:66,600,001-74,100,000动脉瘤样骨囊肿是良性的原发性或继发性病变,迅速扩张并具有局部破...
HGNC 批准基因符号:WDR37细胞遗传学定位:10p15.3 基因组坐标(GRCh38):10:1,056,385-1,132,372(来自 NCBI)▼ 克...
12-脂加氧酶; LOG1212LOHGNC 批准的基因符号:ALOX12细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:6,996,049-7...
Na,K-ATP酶β-2多肽胶质细胞上的粘附分子;AMOGHGNC 批准的基因符号:ATP1B2细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:...
SMG6, 线虫, 同源更短的端粒 1,酿酒酵母,A 的同源物;EST1AKIAA0732HGNC 批准的基因符号:SMG6细胞遗传学定位:17p13.3 基因组...
HGNC 批准基因符号:TM4SF5细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,771,886-4,783,211(来自 NCBI)▼ ...
OFD1 和 FOPNL 相互作用蛋白;OFIPMOONRAKERHGNC 批准的基因符号:KIAA0753细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh3...
单羧酸盐转运蛋白11;MCT11HGNC 批准的基因符号:SLC16A11细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,041,621-7...
OFDS XVIXVI 型口面部手指综合征有证据表明 Orofacio Finger 综合征 XVI(OFD16)是由染色体 17p13 上 TMEM107 基因...
SPINSTER,果蝇,同源物,3HGNC 批准的基因符号:SPNS3细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,433,940-4,4...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体隐性耳聋-115(DFNB115)是由染色体17p13上SPNS2基因(612584)的复合杂合突变引起的。据报道,...
大圆盘,果蝇,同源物,4突触后密度 95;PSD95突触相关蛋白 90;SAP90HGNC 批准的基因符号:DLG4细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(G...