史密斯-马吉尼斯综合症; SMS
染色体 17p11.2 缺失综合征此条目中涉及的其他实体:史密斯-马吉尼综合征染色体区域,包括; SMCR,包括大多数情况下(90%) Smith-Magenis...
染色体 17p11.2 缺失综合征此条目中涉及的其他实体:史密斯-马吉尼综合征染色体区域,包括; SMCR,包括大多数情况下(90%) Smith-Magenis...
p55RPN5HGNC 批准的基因符号:PSMD12细胞遗传学位置:17q24.2 基因组坐标(GRCh38):17:67,337,916-67,366,577(...
STAT 诱导的 STAT 抑制剂 3; SSI3细胞因子诱导的 SH2 蛋白 3; CIS3HGNC 批准的基因符号:SOCS3细胞遗传学位置:17q25.3 ...
卷曲螺旋结构域蛋白 46; CCDC46MACOCOHGNC 批准的基因符号:CEP112细胞遗传学位置:17q24.1 基因组坐标(GRCh38):17:65,...
KIAA1582HGNC 批准的基因符号:TNRC6C细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:77,957,557-78,108,835...
HGNC 批准的基因符号:CHAD细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:50,464,496-50,468,880(来自 NCBI)...
SUNDAY DRIVER,果蝇,同源物,1; SYD1睾丸中高表达的蛋白质; PHETKIAA0516HGNC 批准的基因符号:SPAG9细胞遗传学位置:17q...
伴有相对大头畸形以及伴有或不伴有心脏或内分泌异常的神经发育障碍;NEDMACE有证据表明 Nabais Sa-de Vries 综合征 2 型(NSDVS2) 是...
有证据表明 IV 型亚瑟综合征(USH4) 是由染色体 17q24 上的 ARSG 基因(610008) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Usher 综合征的一...
ATOD湿疹、特应性此条目中代表的其他实体:皮炎、特应性、1、包括;ATOD1,包含细胞遗传学位置:3q21 基因组坐标(GRCh38):3:122,200,00...
HGNC 批准的基因符号:TBC1D3H细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:36,377,531-36,388,453(来自 NCBI)...
WD 重复含有蛋白 45 样;WDR45LWD40 重复蛋白与磷脂酰肌醇 3 相互作用;WIPI3HGNC 批准的基因符号:WDR45B细胞遗传学位置:17q25...
FBL20FBL2SCRAPPER; SCRHGNC 批准的基因符号:FBXL20细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:39,252,66...
有证据表明锥杆营养不良 5(CORD5) 是由染色体 17q13 上的 PITPNM3 基因(608921) 杂合突变引起的。▼ 说明锥杆营养不良 5(CORD5...
K34KA29角蛋白,头发,酸性,4;KRTHA4角蛋白,硬,I 型,4;HA4HGNC 批准的基因符号:KRT34细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(G...
ST6GalNAc ISTYI唾液酸转移酶 7A;SIAT7AHGNC 批准的基因符号:ST6GALNAC1细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh3...
外周苯二氮平受体相关蛋白 1;PRAX1RIMS 结合蛋白 1;RIMBP1KIAA0612HGNC 批准的基因符号:TSPOAP1细胞遗传学位置:17q22 基...
UDP-半乳糖转运蛋白相关1;UGTREL1HGNC 批准的基因符号:SLC35B1细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:49,70...
神经纤维瘤病,周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病(NF1) 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因(NF1; 613113)...
有证据表明,伴有脑萎缩和胼胝体薄的早发进行性脑病(PEBAT) 是由染色体 17q25 上 TBCD 基因(604649) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明P...
嘧啶 5-引物核苷酸酶 2;P5N2尿苷 5-素单磷酸水解酶 2;UMPH2脱氧核糖核酸酶,胞质,1;DNT1HGNC 批准的基因符号:NT5C细胞遗传学位置:1...
HGNC 批准的基因符号:SRP68细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:76,038,785-76,072,517(来自 NCBI)...
序列相似性家族134,成员C;FAM134CHGNC 批准的基因符号:RETREG3细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,579...
有证据表明生精失败-39(SPGF39) 是由染色体 17q25 上的 DNAH17 基因(610063) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明生精失败-39(SP...
努南综合征男性特纳综合征女性假性特纳综合征 具有正常核型的特纳表型此条目中代表的其他实体:翼状胬肉综合症,包括在内Noonan 综合征 1(NS1) 是由染色体 ...
小诱导细胞因子亚族 A,成员 14;SCYA14新 CC 趋化因子 2;NCC2血滤液 CC 趋化因子 1;HCC1HGNC 批准的基因符号:CCL14细胞遗传学...
无翼型 MMTV 集成站点家族,成员 15;WNT15HGNC 批准的基因符号:WNT9B细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:46...
RAH,小鼠,同源物;RAHHGNC 批准的基因符号:RAB34细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,714,281-28,71...
线粒体 RHO 1;MIRO1ARHT1HGNC 批准的基因符号:RHOT1细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:32,142,502...
MSL1V1KIAA1267HGNC 批准的基因符号:KANSL1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:46,029,916-46,...