17q

染色体 17p11.2 缺失综合征此条目中涉及的其他实体:史密斯-马吉尼综合征染色体区域,包括; SMCR,包括大多数情况下(90%) Smith-Magenis...

HGNC 批准的基因符号:CHAD细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:50,464,496-50,468,880(来自 NCBI)...

SUNDAY DRIVER,果蝇,同源物,1; SYD1睾丸中高表达的蛋白质; PHETKIAA0516HGNC 批准的基因符号:SPAG9细胞遗传学位置:17q...

有证据表明 IV 型亚瑟综合征(USH4) 是由染色体 17q24 上的 ARSG 基因(610008) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Usher 综合征的一...

ATOD湿疹、特应性此条目中代表的其他实体:皮炎、特应性、1、包括;ATOD1,包含细胞遗传学位置:3q21 基因组坐标(GRCh38):3:122,200,00...

WD 重复含有蛋白 45 样;WDR45LWD40 重复蛋白与磷脂酰肌醇 3 相互作用;WIPI3HGNC 批准的基因符号:WDR45B细胞遗传学位置:17q25...

有证据表明锥杆营养不良 5(CORD5) 是由染色体 17q13 上的 PITPNM3 基因(608921) 杂合突变引起的。▼ 说明锥杆营养不良 5(CORD5...

K34KA29角蛋白,头发,酸性,4;KRTHA4角蛋白,硬,I 型,4;HA4HGNC 批准的基因符号:KRT34细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(G...

神经纤维瘤病,周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病(NF1) 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因(NF1; 613113)...

序列相似性家族134,成员C;FAM134CHGNC 批准的基因符号:RETREG3细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,579...

有证据表明生精失败-39(SPGF39) 是由染色体 17q25 上的 DNAH17 基因(610063) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明生精失败-39(SP...

努南综合征男性特纳综合征女性假性特纳综合征 具有正常核型的特纳表型此条目中代表的其他实体:翼状胬肉综合症,包括在内Noonan 综合征 1(NS1) 是由染色体 ...

RAH,小鼠,同源物;RAHHGNC 批准的基因符号:RAB34细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,714,281-28,71...