含有无菌 α 和 TIR 基序的蛋白质 1; SARM1
含有无菌α和热/犰狳图案的蛋白质; SARMKIAA0524HGNC 批准的基因符号:SARM1细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:...
含有无菌α和热/犰狳图案的蛋白质; SARMKIAA0524HGNC 批准的基因符号:SARM1细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:...
POLG,配件子单元POLG-β; POLGBHGNC 批准的基因符号:POLG2细胞遗传学位置:17q23.3 基因组坐标(GRCh38):17:64,477,...
小诱导细胞因子 A5; SCYA5受激活调节,通常 T 表达,并且可能分泌;RANTEST 细胞特异性 RANTEST 细胞特异性蛋白 p228; TCP228H...
视黄酸诱导基因 3; RAIG3HGNC 批准的基因符号:GPRC5C细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:74,432,088-74...
K20KA20细胞角蛋白20; CK20角蛋白 21,大鼠,同源物; KRT21HGNC 批准的基因符号:KRT20细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(G...
小诱导细胞因子亚科 A,成员 13; SCYA13新 CC 趋化因子 1; NCC1单核细胞趋化蛋白4; MCP4HGNC 批准的基因符号:CCL13细胞遗传学位...
组蛋白乙酰转移酶 MYST2; MYST2组蛋白乙酰转移酶与 ORC1 的结合; HBO1HGNC 批准的基因符号:KAT7细胞遗传学位置:17q21.33 基因...
HGNC 批准的基因符号:TK1细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,174,079-78,187,204(来自 NCBI)▼ ...
SMT3、酵母、同源 2; SMT3H2SMT3BSENTRIN 2HGNC 批准的基因符号:SUMO2细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38)...
牙釉质肾综合征; ERS牙釉质-肾-牙龈综合征成釉不完全、发育不全,伴有肾钙质沉着症釉质发育不全和牙龈纤维瘤病综合征; AIGFSIG 型釉质生成不全症(AI1G...
CHE1HGNC 批准的基因符号:AATF细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:36,948,954-37,056,871(来自 NCBI...
胎儿期发病的橄榄脑桥小脑发育不全 有证据表明桥小脑发育不全 5 型(PCH5) 是由染色体 17q25 上 TSEN54 基因(608755) 的复合杂合突变引起...
嗜酸性粒细胞过氧化物酶部分缺乏嗜酸性粒细胞缺乏过氧化物酶和磷脂当前异常 有证据表明嗜酸性粒细胞过氧化物酶缺乏症(EXPD) 是由染色体 17q22 上的 EPX ...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
细胞遗传学位置:17q24.3 基因组坐标(GRCh38):17:69,100,001-72,900,000有关甲状腺毒性周期性麻痹易感性的遗传异质性的一般表型描...
富含丝氨酸/精氨酸剪接因子 1剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,1; SFRS1替代剪接因子;ASF拼接因子 2; SF2剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,30-KD,A...
BRCA1 基因 1 的邻居膜成分,染色体 17,表面标记 2; M17S2HGNC 批准的基因符号:NBR1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRC...
HGNC 批准的基因符号:ERDA1细胞遗传学位置:17q21.3 基因组坐标(GRCh38):17:42,800,001-52,100,000▼ 正文人类基因组...
HPLH1HLH1家族性噬血细胞淋巴组织细胞增多症; FHL; FHLH; HPLH网状结构,家族性组织细胞性家族性噬血细胞性网织症家族性噬红细胞淋巴组织细胞增多...
V-FES 猫肉瘤病毒/V-FPS 富士南禽肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 FES猫肉瘤病毒FPSHGNC 批准的基因符号:FES细胞遗传学位置:15q26.1 基因...
细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:40,200,001-42,800,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD) 和溃疡...
有丝分裂纺锤体相关蛋白,126-KD; MAP126ASTRINHGNC 批准的基因符号:SPAG5细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):1...
卷曲果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:FZD2细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:44,557,484-44,561,26...
常染色体显性骨质疏松症,I 型有证据表明常染色体显性骨石症-1(OPTA1) 是由染色体 11q13 上的 LRP5 基因(603506) 杂合突变引起的。▼ 说...
BRCA1 相关 C 端解旋酶 1; BACH1富含鸟嘌呤 DNA 的删除,线虫,同源物DOG1,的同源物 芳琪基因;FANCJHGNC 批准的基因符号:BRIP...
伴有咖啡斑的肺动脉狭窄伴有肺动脉狭窄的牛奶咖啡斑有证据表明沃森综合征(WTSN) 是由染色体 17q11 上的 NF1 基因(613113) 杂合突变引起的。▼ ...
46,XY 性别反转,与 SRY 相关46,XY 性腺发育不全,完全性,SRY 相关此条目中涉及的其他实体:46,XY 真两性畸形,与 SRY 相关,包括睾丸决定...
MRKH 综合征苗勒管发育不全/发育不全VON MAYER-ROKITANSKY-KUSTER 异常MRKH 异常MRK 异常子宫两旁固状 RUDIMENTARI...
MPO 缺乏症 有证据表明髓过氧化物酶缺乏症(MPOD) 是由染色体 17q23 上的髓过氧化物酶基因(MPO;606989) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床...
德巴西综合征 B这种形式的 de Barsy 综合征(ARCL3B) 是由染色体 17q25 上的 PYCR1 基因(179035) 的纯合或复合杂合突变引起的。...