含铜胺氧化酶,2; AOC2
视网膜特异性胺氧化酶; RAOHGNC 批准的基因符号:AOC2细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,844,580-42,8...
视网膜特异性胺氧化酶; RAOHGNC 批准的基因符号:AOC2细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,844,580-42,8...
HILS1HGNC 批准的基因符号:H1-9P细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:50,171,428-50,172,476(来自...
HGNC 批准的基因符号:CHAD细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:50,464,496-50,468,880(来自 NCBI)...
SUNDAY DRIVER,果蝇,同源物,1; SYD1睾丸中高表达的蛋白质; PHETKIAA0516HGNC 批准的基因符号:SPAG9细胞遗传学位置:17q...
伴有相对大头畸形以及伴有或不伴有心脏或内分泌异常的神经发育障碍;NEDMACE有证据表明 Nabais Sa-de Vries 综合征 2 型(NSDVS2) 是...
ATOD湿疹、特应性此条目中代表的其他实体:皮炎、特应性、1、包括;ATOD1,包含细胞遗传学位置:3q21 基因组坐标(GRCh38):3:122,200,00...
FBL20FBL2SCRAPPER; SCRHGNC 批准的基因符号:FBXL20细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:39,252,66...
K34KA29角蛋白,头发,酸性,4;KRTHA4角蛋白,硬,I 型,4;HA4HGNC 批准的基因符号:KRT34细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(G...
UDP-半乳糖转运蛋白相关1;UGTREL1HGNC 批准的基因符号:SLC35B1细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:49,70...
序列相似性家族134,成员C;FAM134CHGNC 批准的基因符号:RETREG3细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,579...
无翼型 MMTV 集成站点家族,成员 15;WNT15HGNC 批准的基因符号:WNT9B细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:46...
MSL1V1KIAA1267HGNC 批准的基因符号:KANSL1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:46,029,916-46,...
细胞遗传学定位:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:2,900,001-7,200,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚...
有证据表明脊椎眼综合征(SOS) 是由染色体 17q21 上的 XYLT2 基因(608125) 纯合突变引起的。▼ 临床特征施密特等人(2001) 描述了伊拉克...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
K16KA16HGNC 批准的基因符号:KRT16细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,609,778-41,612,767(来...
有证据表明 Diamond-Blackfan 贫血 16(DBA16) 是由染色体 17q21 上的 RPL27 基因(607526) 杂合突变引起的。 据报道,...
N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶N-乙酰-α-氨基葡萄糖苷酶HGNC 批准的基因符号:NAGLU细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:...
接触素相关蛋白;CASPR接触素相关跨膜受体p190神经元表面蛋白 IV;NRXN4PARANODINNCP1HGNC 批准的基因符号:CNTNAP1细胞遗传学位...
Ebstein 异常的特征是三尖瓣不同程度地向下移位至右心室。由于三尖瓣位置异常,瓣叶可能发育不良,并且右心室近端部分的可变部分与右心房连续(“心房化”)。这种缺...
含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 56;CCDC56细胞色素 c 氧化酶 12 的线粒体翻译调节组装中间体; MITRAC12HGNC 批准的基因符号:COA3细胞遗传...
HGNC 批准的基因符号:HEXIM2细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:45,160,174-45,170,040(来自 NCB...
雄性特异性致死 1,果蝇,同源物; MSL1HGNC 批准的基因符号:MSL1细胞遗传学位置:17q21.1 基因组坐标(GRCh38):17:40,121,97...
包含 STAT5B/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号:STAT5B细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,199,177...
干扰素诱导蛋白,35-KD; IFP35HGNC 批准的基因符号:IFI35细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43,006,78...
HGNC 批准的基因符号:SNX11细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:48,107,523-48,123,601(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:SPOP细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:49,598,884-49,678,163(来自 NCBI)...
趋化因子、CC 基序、配体 3-LIKE 2; CCL3L2LD78-伽玛G0S19-3G0S19-伽玛HGNC 批准的基因符号:CCL3P1细胞遗传学位置:17...
HGNC 批准的基因符号:SOST细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43,753,738-43,758,791(来自 NCBI)...
大圆盘,果蝇,同源物,3; DLG3HGNC 批准的基因符号:MPP3细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43,800,811-4...