囊泡胺转运蛋白 1;VAT1
HGNC 批准基因符号:VAT1细胞遗传学定位:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43,014,607-43,022,385(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准基因符号:VAT1细胞遗传学定位:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43,014,607-43,022,385(来自 NCBI)▼...
长非编码 RNA NBR2长链非编码RNANBR2HGNC 批准的基因符号:NBR2细胞遗传学定位:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43,12...
有证据表明致命性先天性挛缩综合征-7(LCCS7)是由染色体17q21上的CNTNAP1基因(602346)纯合突变引起的。CNTNAP1基因的双等位基因突变也可...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
脱水遗传性造血细胞增多症;DHS遗传性干细胞增多症遗传性脱细胞症假性高钾血症,家族性,1,由于红细胞渗漏;PSHK1假性高钾血症 爱丁堡有证据表明脱水遗传性口细胞...
MPS IIIB圣菲利波综合症 BN-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶缺乏症那格鲁缺乏症Sanfilippo 综合征 B 或 IIIB 型粘多糖贮积症是由编码 N-α...
K12KA12细胞角蛋白12HGNC 批准的基因符号:KRT12细胞遗传学定位:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:40,861,303-40,86...
AMELIA,常染色体隐性遗传▼ 正文有证据表明后部无骨盆腔和肺发育不全综合征 ( PAPPAS ) 是由染色体 17q21 上的TBX4 基因 ( 601719...
具有富含精氨酸/丝氨酸结构域的 CDC2 相关激酶;CRKRSCDC2 相关蛋白激酶 7;CRK7KIAA0904HGNC 批准的基因符号:CDK12细胞遗传学定...
LUC7-LIKE 3LUC7,酿酒酵母,同源物,3顺铂耐药相关的过度表达蛋白;CROPLUC7AHGNC 批准的基因符号:LUC7L3细胞遗传学定位:17q21...
FR冷冻血型抗原有证据表明低发生率的 Froese 血型抗原多态性是基于染色体 17q21 上编码红细胞蛋白 band-3 的 SLC4A1(109270)基因的...
CA X碳酸酐酶相关蛋白 XCARP XHGNC 批准的基因符号:CA10细胞遗传学定位:17q21.33-q22 基因组坐标(GRCh38):17:51,630...
细胞遗传学定位:17q21-q22 基因组坐标(GRCh38):17:39,800,001-59,500,000▼ 临床特征髌骨发育不全或发育不全,除了指甲-髌骨...
RAR、α 格式此条目中代表的其他实体:急性早幼粒细胞白血病断点簇区域,包括包含 RARA/PML 融合基因包含 RARA/PLZF 融合基因包含 RARA/NU...
HGNC 批准基因符号:PLCD3细胞遗传学定位:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:45,108,959-45,132,515(来自 NCBI)...
混合谱系白血病,转移至 6来自染色体 17 的 ALL1 融合基因;AF17HGNC 批准的基因符号:MLLT6细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh3...
TBP1-相互作用蛋白;TBIPGT198HOP2,酿酒酵母,同源物;HOP2HGNC 批准的基因符号:PSMC3IP细胞遗传学定位:17q21.2 基因组坐标(...
有证据表明常染色体显性生长激素不敏感综合征伴免疫失调 2(GHISID2) 是由染色体 17q21 上 STAT5B 基因(604260) 的杂合突变引起。STA...
SHC 蛋白 A;SHCA此条目中表示的其他实体:p46,已包含p52,已包含p66,已包含HGNC 批准的基因符号:SHC1细胞遗传学位置:1q21.3 基因组...
细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,800,001-46,800,000它代表连续基因重复综合征。自闭症 7 的基因座(AU...
心房颤动,常染色体显性遗传细胞遗传学位置:10q22-q24 基因组坐标(GRCh38):10:68,800,001-104,000,000▼ 说明心房颤动(AF...
磷酸二酯酶 6G、cGMP 特异性、ROD、γ视网膜杆光感受器 cGMP 磷酸二酯酶,γ 子单元;PDEGHGNC 批准的基因符号:PDE6G细胞遗传学位置:17...
这种形式的胰腺癌易感性是由 BRCA1 基因(113705) 的杂合突变引起的。有关胰腺癌遗传异质性的背景、表型描述和讨论,请参阅 260350。▼ 测绘这种形式...
COP、ZETA-2HGNC 批准的基因符号:COPZ2细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:48,026,167-48,048,0...
婴儿发病的多系统自身免疫性疾病 1(ADMIO1) 是由染色体 17q21 上 STAT3 基因(102582) 的杂合突变引起的。▼ 说明婴儿发病的多系统自身免...
上游结合因子; UBFHGNC 批准的基因符号:UBTF细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:44,205,040-44,221,3...
人胎盘胺氧化酶; HPAO血管粘附蛋白1; VAP1HGNC 批准的基因符号:AOC3细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,8...
HGNC 批准的基因符号:EPN3细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:50,532,735-50,543,750(来自 NCBI)...
细胞遗传学位置:1q32 基因组坐标(GRCh38):1:198,700,001-214,400,000有关帕金森病的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 PD(1...
小髌骨综合症; SPS髌骨发育不全、髋关节内翻和跗骨联结坐骨髌骨发育不良髋关节髌骨综合征斯科特-陶尔综合症 有证据表明坐骨氧足髌骨综合征(ICPPS)(也称为小髌...